Ringkasan
Apa itu penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)?
Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) adalah gangguan autoimun yang langka. Gangguan autoimun adalah gangguan di mana sistem kekebalan secara keliru memandang jaringan tubuh sendiri sebagai “penyerbu” dan menyerangnya.
Penyakit jaringan ikat campuran memiliki ciri-ciri dari 3 penyakit jaringan ikat lainnya:
- Lupus eritematosus sistemik (LES): Penyakit peradangan yang dapat mempengaruhi banyak organ yang berbeda. Gejalanya meliputi demam, kelelahan, nyeri sendi, lemas, dan ruam kulit pada wajah, leher, dan tubuh bagian atas.
- Skleroderma: Penebalan dan pengerasan abnormal pada kulit, jaringan di bawahnya, dan organ.
- Polimiositis: Peradangan otot (pembengkakan).
Sekitar 25% pasien dengan penyakit jaringan ikat (seperti dermatomiositis, rheumatoid arthritis, sindrom Sjogren, dan 3 penyakit yang tercantum di atas), mengembangkan penyakit jaringan ikat lain selama beberapa tahun. Ini dikenal sebagai “sindrom tumpang tindih.”
Seberapa umumkah penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)?
MCTD adalah penyakit langka, paling sering terjadi pada wanita berusia 20-an dan 30-an. Anak-anak juga dapat didiagnosis dengan penyakit ini.
Gejala dan Penyebab
Apa yang menyebabkan penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)?
Penyebab MCTD tidak diketahui. Ini tidak diturunkan secara langsung, meskipun beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit ini dapat terjadi lebih sering pada orang dengan riwayat keluarga penyakit jaringan ikat. Paparan virus atau bahan kimia tertentu seperti polivinil klorida dan silika adalah kemungkinan penyebab lainnya.
Apa saja gejala penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)?
Pada tahap awal, pasien yang memiliki MCTD memiliki gejala yang mirip dengan pasien dengan gangguan jaringan ikat lainnya, termasuk:
- Kelelahan.
- Nyeri otot tanpa penyebab yang jelas.
- Nyeri sendi.
- Demam ringan.
- Fenomena Raynaud (berkurangnya aliran darah ke jari tangan, jari kaki, telinga, dan hidung, menyebabkan sensitivitas, mati rasa, dan hilangnya warna di area ini).
Gejala awal yang kurang umum mungkin termasuk:
- Polymyositis parah, sering di bahu dan lengan atas.
- Artritis akut (intens).
- Meningitis aseptik (radang otak dan meninges sumsum tulang belakang, bukan disebabkan oleh bakteri atau virus).
- Myelitis (radang sumsum tulang belakang).
- Gangren (kematian dan pembusukan) jari tangan atau kaki.
- Demam tinggi.
- Sakit perut.
- Neuropati (gangguan saraf) mempengaruhi saraf trigeminal di wajah.
- Gangguan pendengaran.
Gejala “klasik” MCTD adalah:
- Fenomena Raynaud (lihat uraian di atas).
- Jari “seperti sosis” bengkak, kadang-kadang sementara tetapi di lain waktu berkembang menjadi sclerodactyly (jari tipis dengan kulit mengeras dan gerakan terbatas).
- Sendi dan otot yang meradang.
- Hipertensi pulmonal (tekanan darah tinggi di pembuluh darah paru-paru).
Diagnosis dan Tes
Bagaimana penyakit jaringan ikat campuran didiagnosis (MCTD)?
Diagnosis bisa sulit dibuat karena tiga kondisi (SLE, scleroderma, dan polymyositis) yang dapat dilihat pada MCTD biasanya terjadi satu demi satu dalam jangka waktu yang lama, bukan pada waktu yang bersamaan. Mungkin diperlukan beberapa tahun untuk membuat diagnosis MCTD yang akurat.
Ada 4 fitur yang mengarah ke MCTD daripada gangguan jaringan ikat lainnya:
- Konsentrasi tinggi dalam tes darah dari antibodi tertentu yang disebut anti-U1-RNP (ribonucleoprotein).
- Tidak adanya masalah ginjal dan sistem saraf pusat yang parah sering ditemukan pada pasien SLE.
- Artritis berat dan hipertensi pulmonal, yang mungkin tidak ditemukan pada pasien SLE atau skleroderma.
- Fenomena Raynaud, dan tangan bengkak atau jari bengkak, yang terjadi hanya pada sekitar 25% pasien SLE.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana penyakit jaringan ikat campuran diobati (MCTD)?
Perawatan untuk MCTD harus disesuaikan untuk setiap pasien tertentu, tergantung pada organ yang terpengaruh dan seberapa parah kondisinya. Beberapa pasien mungkin memerlukan perawatan hanya selama flare-up, sementara yang lain mungkin memerlukan perawatan terus-menerus.
Pertimbangan pengobatan meliputi:
- Hipertensi pulmonal adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan MCTD, dan harus diobati dengan obat antihipertensi.
- Orang dengan bentuk MCTD ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan, atau hanya obat antiinflamasi nonsteroid dosis rendah (seperti ibuprofen dan naproxen), antimalaria, atau kortikosteroid dosis rendah (seperti prednison) untuk mengobati peradangan.
- Kortikosteroid dosis tinggi sering digunakan untuk mengelola tanda dan gejala MCTD sedang hingga berat. Jika organ utama terpengaruh, pasien mungkin harus mengonsumsi imunosupresan (untuk menekan sistem kekebalan).
- Pasien MCTD juga berisiko terkena penyakit jantung, termasuk pembesaran jantung atau perikarditis (peradangan di sekitar jantung). Pasien mungkin memerlukan elektrokardiogram yang dijadwalkan secara teratur untuk memantau kondisi jantung.
Apa yang dapat diharapkan setelah perawatan untuk penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)?
- Penggunaan steroid dalam jangka panjang dapat menyebabkan efek samping seperti pengeroposan tulang akibat osteoporosis, kematian jaringan karena kurangnya aliran darah, kelemahan otot, dan infeksi. Pasien harus menemui dokter mereka secara teratur untuk memantau dan mengendalikan kemungkinan efek ini.
- Wanita dengan MCTD yang berpikir untuk hamil harus terlebih dahulu berbicara dengan dokter mereka. Kehamilan dapat meningkatkan serangan penyakit, dan bayi yang lahir dari wanita dengan MCTD mungkin menderita berat badan lahir rendah.
- Pasien yang memiliki kondisi jangka panjang yang tidak dapat disembuhkan seperti MCTD harus mengembangkan cara untuk menangani penyakit mereka. Ini termasuk mencari nasihat dari profesional medis dan kesehatan mental; diet dan olahraga yang tepat (jika tidak terlalu lelah); belajar sebanyak mungkin tentang penyakitnya; dan bergabung dengan kelompok pendukung penyakit kronis.
Pencegahan
Bisakah penyakit jaringan ikat campuran dicegah (MCTD)?
Karena penyebab MCTD tidak diketahui, tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini.
Pandangan / Prognosis
Apa prospek jangka panjang untuk orang dengan penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)?
Karena MCTD terdiri dari sejumlah gangguan jaringan ikat, ada banyak kemungkinan hasil yang berbeda, tergantung pada organ yang terkena, tingkat peradangan, dan seberapa cepat penyakit berkembang. Dengan perawatan yang tepat, 80% orang bertahan hidup setidaknya 10 tahun setelah diagnosis.
Discussion about this post