Sindrom Zollinger-Ellison adalah suatu kondisi langka yang menyebabkan mulas dan tukak parah di lambung dan usus kecil. Nama ini berasal dari dua ahli bedah: Dr. Zollinger dan Dr. Ellison, yang menemukan penyakit ini pada tahun 1950-an. Dua pasien menderita sakit maag yang parah dan tidak dapat diobati. Selama operasi, ahli bedah menemukan sumber masalahnya: tumor yang disebut gastrinoma.
Sindrom Zollinger-Ellison biasanya terjadi pada pria pada usia 30-an hingga 50-an, namun bisa juga terjadi pada wanita. Sindrom Zollinger-Ellison bisa bersifat keturunan (tetapi tidak selalu) dan tumor yang menyebabkannya sering kali bersifat kanker. Pada artikel ini, kami mengulas penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan sindrom Zollinger-Ellison.
Poin utama:
- Sindrom Zollinger-Ellison (ZES) adalah kondisi langka yang menyebabkan mulas, maag, sakit perut, dan diare kronis.
- Sindrom ini disebabkan oleh tumor yang memicu produksi asam lambung berlebih. Sekitar 25% kasus sindrom Zollinger-Ellison berhubungan dengan kondisi keturunan yang disebut Multiple Endocrine Neoplasia Tipe 1 (MEN1).
- Pengobatan sindrom Zollinger-Ellison mungkin termasuk pembedahan, pengobatan, atau keduanya.
Apa penyebab sindrom Zollinger-Ellison?
Sindrom Zollinger-Ellison disebabkan oleh tumor neuroendokrin (gastrinoma) yang melepaskan gastrin. Gastrin adalah hormon normal yang memicu sel-sel lambung untuk melepaskan asam lambung, yang membantu pencernaan. Kita membutuhkan gastrin dan asam lambung untuk mencerna makanan dengan baik. Namun terlalu banyak asam bisa berbahaya bagi lambung. Asam mulai mencerna lapisan lambung itu sendiri, menyebabkan mulas dan bisul.
Kebanyakan gastrinoma terletak di pankreas atau bagian pertama dari usus kecil, yang disebut duodenum. Sekitar 5% hingga 15% gastrinoma muncul di lokasi lain. Dan 60% hingga 90% gastrinoma bersifat kanker dan dapat menyebar ke organ lain (bermetastasis).
Apakah sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan?
Kadang-kadang. Sekitar 20% hingga 30% kasus sindrom Zollinger-Ellison berhubungan dengan Multiple Endocrine Neoplasia Tipe 1 (MEN1). MEN1 adalah kondisi genetik yang berhubungan dengan tumor. Tumor ini berasal dari kelenjar endokrin yang menghasilkan hormon. MEN1 disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen MEN1. Mutasi tersebut dapat diwariskan dari orang tua kandung Anda atau terjadi secara kebetulan.
Mayoritas kasus sindrom Zollinger-Ellison (sekitar 80%) berkembang dengan sendirinya. Kasus-kasus ini tidak berhubungan dengan kondisi genetik yang mendasarinya.
Apa saja gejala sindrom Zollinger-Ellison?
Gejala sindrom Zollinger-Ellison disebabkan oleh akar masalahnya: terlalu banyak asam lambung.
Jika asam lambung terlalu banyak, gejalanya antara lain:
- Sakit maag (GERD), yaitu rasa panas dan perih yang menjalar dari dada bagian atas hingga ke tenggorokan
- Mual dan muntah
- Sakit perut
- Pendarahan lambung atau usus, yang bisa disebabkan oleh maag yang parah
Ketika asam lambung meluap ke usus kecil, gejalanya antara lain:
- Diare kronis: Asam lambung menghentikan aktivitas enzim di usus kecil yang mencerna makanan, dan merusak sel-sel yang menyerap nutrisi. Ketika makanan tidak dicerna atau diserap dengan baik, diare terjadi.
- Penurunan berat badan: Ketika makanan tidak dicerna atau diserap dengan baik, Anda tidak akan mendapatkan semua nutrisi yang Anda butuhkan. Proses ini menghasilkan penurunan berat badan.
Bagaimana sindrom Zollinger-Ellison didiagnosis?
Bagian tersulit dalam mendiagnosis sindrom Zollinger-Ellison adalah mencurigainya. Waktu rata-rata untuk diagnosis sindrom Zollinger-Ellison adalah 5 tahun. Tapi kenapa begitu? Karena sakit maag (atau GERD) sangat umum terjadi. Pengobatan pilihan pertama melibatkan obat penurun asam, yang murah dan efektif bagi kebanyakan orang. Obat-obatan ini dapat membantu mengatasi gejala sindrom Zollinger-Ellison, yang selanjutnya menunda pengujian. Selain itu, sindrom Zollinger-Ellison merupakan penyebab sakit maag yang jarang terjadi, sehingga tidak segera diuji.
Jika seseorang terus mengalami gejala GERD, mereka mungkin menjalani endoskopi bagian atas. Sebuah kamera kecil dimasukkan ke dalam perut untuk melihat lapisan perut. Endoskopi bagian atas dapat membantu dokter melihat bagian dalam lambung, dan mendiagnosis tukak.
Pengujian sindrom Zollinger-Ellison berguna jika Anda memiliki:
- Bisul multipel
- Bisul di bawah bagian pertama usus kecil (duodenum)
- Bisul yang tidak kunjung membaik dengan obat penurun asam dosis maksimal
- Bisul dan diare kronis
- Diagnosis MEN1 yang diketahui
- Bisul dan riwayat keluarga MEN1
Tes untuk sindrom Zollinger-Ellison meliputi tes darah dan tes asam lambung. Bahkan ketika dicurigai adanya sindrom Zollinger-Ellison, pengujiannya tidak semudah itu. Obat penurun asam dapat mempengaruhi hasil tes, membuat sindrom Zollinger-Ellison sulit dideteksi.
Jika hasil tes menunjukkan sindrom Zollinger-Ellison, langkah selanjutnya adalah menemukan tumornya. Gastrinoma sulit ditemukan, sehingga beberapa tes berbeda mungkin diperlukan. Tes untuk menemukan gastrinoma meliputi:
- Endoskopi bagian atas
- Pemindaian CT atau MRI
- Pemindaian octreotide, zat radioaktif yang menempel pada gastrinoma disuntikkan ke pembuluh darah Anda, dan kemudian pemindaian khusus menemukan ke mana perginya octreotide.
- Bedah eksplorasi (laparotomy), prosedur di mana ahli bedah membuka perut Anda untuk mencari tumor secara fisik
Tes apa yang diperlukan untuk menentukan apakah Zollinger-Ellison adalah keturunan?
Karena 20% hingga 30% kasus sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan, pengujian MEN1 penting bagi semua orang dengan sindrom Zollinger-Ellison. Dan, jika sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan, pilihan pengobatannya berubah.
Pengujian melibatkan tes darah yang mencari mutasi pada gen MEN1. Meskipun Anda tidak memiliki riwayat keluarga MEN1, pengujian tetap diperlukan. Itu karena 10% penderita MEN1 tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Mutasi gen terjadi dengan sendirinya.
Bagaimana sindrom Zollinger-Ellison diobati?
Pengobatan sindrom Zollinger-Ellison meliputi obat penurun asam, pembedahan, atau keduanya. Pilihan pengobatan tergantung pada apakah:
- ZES itu turun temurun atau tidak
- Tumornya menetap di satu tempat atau bermetastasis
Pedoman saat ini merekomendasikan pembedahan untuk penderita sindrom Zollinger-Ellison sporadis (bukan keturunan) yang belum bermetastasis. Pembedahan mungkin bersifat kuratif bagi 20% hingga 45% dari orang-orang ini.
Jika sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan atau tumor telah bermetastasis, pembedahan biasanya tidak dianjurkan. Pembedahan tidak mungkin menyembuhkan penyakit dalam kasus ini, sehingga risiko pembedahan sering kali lebih besar daripada manfaatnya. Sebaliknya, pengobatan mencakup obat-obatan.
Contohnya meliputi:
- Penghambat pompa proton (PPI) — seperti pantoprazole (Protonix) atau lansoprazole (Prevacid) — yang menghambat produksi asam lambung
- Antagonis histamin-2 (penghambat H2), seperti famotidine, yang juga menghambat produksi asam lambung, meskipun tidak sebaik PPI
Bisakah sindrom Zollinger-Ellison disembuhkan?
Jika pembedahan merupakan pilihan, tindakan ini dapat menyembuhkan sindrom Zollinger-Ellison pada 20% hingga 45% orang. Meskipun pembedahan bukanlah suatu pilihan, pengobatan dapat membantu memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom Zollinger-Ellison. Sebagian kecil kasus sindrom Zollinger-Ellison bisa parah, jadi penting untuk sering berkonsultasi dengan dokter.
Ringkasan
Sindrom Zollinger-Ellison adalah penyakit langka yang menyebabkan mulas dan bisul akibat tumor yang disebut gastrinoma. Sindrom Zollinger-Ellison mungkin sulit didiagnosis, dan sering terjadi keterlambatan diagnosis. Sekitar 25% kasus sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan, dan pengujian genetik diperlukan bagi siapa pun yang mengidap penyakit ini. Perawatan mungkin termasuk pembedahan, pengobatan, atau keduanya. Jika Anda memiliki gejala atau faktor risiko sindrom Zollinger-Ellison seperti yang dibahas di atas, bicarakan dengan dokter Anda untuk menjalani tes.
Dokumen referensi
Cancer.net. (2019). Neoplasia endokrin multipel tipe 1.
DeMarco, C. (2020). 9 hal yang perlu diketahui tentang tumor neuroendokrin. Pusat Kanker MD Anderson.
Gibril, F., dkk. (2004). Neoplasia endokrin multipel tipe 1 dan sindrom Zollinger-Ellison: Sebuah studi prospektif terhadap 107 kasus dan perbandingan dengan 1009 kasus dari literatur. Medicine (Baltimore).
Jensen, RT, dkk. (2012). Pedoman Konsensus ENETS untuk pengelolaan pasien dengan neoplasma neuroendokrin pencernaan: Sindrom tumor endokrin pankreas fungsional. Neuroendocrinology.
Jensen, RT, dkk. (2020). Gastrinoma. Endoteks.
Mendelson, AH, dkk. (2017). Menangkap zebra: Mutiara klinis dan jebakan untuk keberhasilan diagnosis sindrom Zollinger-Ellison. Penyakit dan Ilmu Pencernaan.
Institut Kanker Nasional. (nd). Pemindaian oktreotida.
Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal. (2021). Sindrom Zollinger-Ellison.
Norton, JA, dkk. (1999). Pembedahan untuk menyembuhkan sindrom Zollinger-Ellison. Jurnal Kedokteran New England.
milik Santo Lukas. (nd). Laparotomi eksplorasi.
Discussion about this post