Ringkasan
Apa itu talasemia?
Sel darah merah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh; hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang sebenarnya membawa oksigen. Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) adalah sekelompok kelainan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin normal.
Orang yang menderita talasemia menghasilkan lebih sedikit protein hemoglobin yang sehat, dan sumsum tulang mereka menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang sehat.
Talasemia dapat menyebabkan anemia ringan atau berat dan komplikasi lain yang dapat terjadi seiring waktu (seperti kelebihan zat besi). Gejala anemia termasuk kelelahan, kesulitan bernapas, pusing, dan warna kulit pucat.
Siapa yang berisiko terkena thalassemia?
Thalassemia lebih sering terjadi di antara etnis tertentu, termasuk orang-orang keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia, dan Afrika. Thalassemia adalah kelainan bawaan, yang berarti mereka diturunkan dari orang tua ke anak mereka.
Gejala dan Penyebab
Apa saja jenis-jenis talasemia?
Empat rantai protein membentuk hemoglobin – 2 rantai globin alfa dan 2 globin beta. Ada 2 jenis utama thalassemia – talasemia alfa dan talasemia beta – dinamai berdasarkan cacat yang dapat terjadi pada rantai protein ini.
Thalasemia alfa
Empat gen, 2 dari setiap orang tua, diperlukan untuk membuat rantai protein globin alfa. Ketika 1 atau lebih gen hilang, itu menghasilkan thalassemia alfa. Bagan ini menjelaskan berbagai jenis talasemia alfa.
- Gen alfa yang hilang: 1
- Gangguan: pembawa diam
- Gejala anemia: tidak ada
- Nama lain: Alpha thalassemia – 2 sifat, alpha thalassemia minima
- Gen alfa yang hilang: 2
- Gangguan: sifat
- Gejala anemia: ringan
- Nama lain: Alpha thalassemia – 1 sifat, alpha thalassemia minor
- Gen alfa yang hilang: 3
- Gangguan: Hemoglobin H
- Gejala anemia: sedang
- Nama lain: Penyakit hemoglobin H
- Gen alfa yang hilang: 4
- Gangguan: mayor
- Gejala anemia: fatal
- Nama lain: Hydrops fetalis dengan Hemoglobin Barts
Apa saja gejala thalassemia alfa?
Orang yang kehilangan satu gen alfa (pembawa diam) biasanya tidak memiliki gejala apa pun. Penyakit hemoglobin H sering menyebabkan gejala saat lahir dan dapat menyebabkan anemia seumur hidup sedang hingga berat.
Talasemia Beta
Biasanya ada 2 gen globin beta, satu dari setiap orang tua. Talasemia beta adalah perubahan pada salah satu atau kedua gen globin beta. Bagan ini menjelaskan berbagai jenis talasemia beta.
- Gen beta yang terpengaruh: 1
- Gangguan: pembawa diam
- Gejala anemia: ringan
- Nama lain: Beta thalassemia minor
- Gen beta yang terpengaruh:
- Gangguan: sifat
- Gejala anemia: ringan
- Gen beta yang terpengaruh: 2
- Gangguan: perantara
- Gejala anemia: sedang
- Gen beta yang terpengaruh: 2
- Gangguan: mayor
- Gejala anemia: parah
- Nama lain: anemia Cooley
Apa saja gejala thalassemia beta?
Gejala beta thalassemia termasuk masalah pertumbuhan, kelainan tulang seperti osteoporosis, dan pembesaran limpa (organ di perut yang berperan dalam melawan infeksi).
Orang dengan talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka (kelebihan zat besi), baik dari transfusi darah yang sering atau dari penyakit itu sendiri. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin Anda, yang meliputi kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh Anda.
Orang yang memiliki talasemia mungkin menderita infeksi parah. Salah satu alasannya mungkin karena banyaknya transfusi darah yang dibutuhkan pasien ini; infeksi dapat dibawa dalam darah yang mereka terima dalam transfusi.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana talasemia didiagnosis?
Talasemia sedang dan berat sering didiagnosis pada masa kanak-kanak karena gejala biasanya muncul selama 2 tahun pertama kehidupan seorang anak.
Berbagai tes darah digunakan untuk mendiagnosis talasemia:
- Hitung darah lengkap (CBC), yang mencakup ukuran hemoglobin dan jumlah (dan ukuran) sel darah merah. Orang dengan talasemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan hemoglobin yang lebih sedikit dari biasanya; mereka yang memiliki sifat talasemia alfa atau beta mungkin memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal.
- Hitung retikulosit (ukuran sel darah merah muda) dapat menunjukkan bahwa sumsum tulang Anda tidak menghasilkan jumlah sel darah merah yang memadai.
- Studi zat besi akan menunjukkan apakah penyebab anemia adalah defisiensi besi atau thalassemia (defisiensi besi bukan penyebab anemia pada orang dengan thalassemia).
- Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mendiagnosis talasemia beta.
- Tes genetik digunakan untuk membuat diagnosis thalassemia alfa.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana pengobatan talasemia?
Perawatan standar untuk pasien thalassemia mayor adalah transfusi darah dan kelasi besi.
- Transfusi darah melibatkan injeksi sel darah merah melalui vena untuk mengembalikan tingkat normal sel darah merah dan hemoglobin yang sehat. Transfusi diulang setiap 4 bulan pada pasien dengan thalassemia sedang atau berat, dan setiap 2 sampai 4 minggu pada pasien dengan beta thalassemia mayor. Transfusi sesekali mungkin diperlukan (misalnya, selama masa infeksi) untuk penyakit hemoglobin H atau beta thalassemia intermedia.
- Kelasi besi adalah pembuangan kelebihan zat besi dari tubuh. Bahaya transfusi darah adalah dapat menyebabkan kelebihan zat besi, yang pada gilirannya dapat menyebabkan kerusakan pada organ lain. Karena itu, pasien yang sering menerima transfusi juga memerlukan terapi kelasi besi, yang dapat diberikan dalam bentuk pil.
- Suplemen nutrisi, dalam bentuk suplemen asam folat, dan pemantauan kadar B12 penting, karena nutrisi ini merupakan komponen kunci untuk membuat sel darah yang sehat.
- Sumsum tulang dan transplantasi sel induk dari donor terkait yang kompatibel adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Ini adalah pengobatan yang paling efektif. Kompatibel berarti donor memiliki jenis protein yang sama, yang disebut human leukocyte antigens (HLA), pada permukaan selnya sebagai orang yang akan menerima transplantasi. Transplantasi sumsum tulang dari saudara laki-laki atau perempuan yang kompatibel menawarkan peluang terbaik untuk penyembuhan. Kebanyakan pasien dengan thalassemia, bagaimanapun, tidak memiliki donor saudara yang cocok. Transplantasi sumsum tulang dilakukan di rumah sakit. Dalam 1 bulan, sel induk sumsum tulang yang ditransplantasikan akan mulai membuat sel darah baru yang sehat. Mengingat tingginya risiko transplantasi sumsum tulang, transplantasi sumsum tulang tidak direkomendasikan secara rutin bagi mereka yang menderita talasemia ringan atau sedang.
Pencegahan
Bisakah thalassemia dicegah?
Saat ini, thalassemia tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan darah yang diturunkan (diturunkan dari orang tua kepada anak). Dimungkinkan untuk mengidentifikasi pembawa kelainan ini dengan pengujian genetik.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prognosis (pandangan) pasien thalassemia?
Pasien dengan thalassemia ringan dapat mengharapkan harapan hidup yang normal. Penderita talasemia sedang atau berat memiliki peluang bertahan hidup jangka panjang yang baik selama mereka mengikuti program pengobatannya (transfusi dan terapi kelasi besi). Penyakit jantung akibat kelebihan zat besi adalah penyebab utama kematian pada pasien dengan talasemia, jadi mengikuti terapi kelasi besi Anda sangat penting. Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan talasemia. Pasien dengan talasemia mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki masalah tulang.
Tinggal bersama
Perawatan berkelanjutan seperti apa yang saya butuhkan?
Hitung darah lengkap yang sering dan tes zat besi darah akan diperlukan. Tes fungsi jantung dan fungsi hati diperlukan setiap tahun, serta tes untuk infeksi virus (karena memiliki talasemia meningkatkan risiko infeksi serius tertentu). Anda juga akan memerlukan tes tahunan untuk kelebihan zat besi di hati Anda.
Discussion about this post