Ringkasan
Apa itu sindrom Ehlers-Danlos?
Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok kondisi yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jaringan ini termasuk tulang rawan, tulang, lemak dan darah. Mereka mendukung organ dan jaringan lain di seluruh tubuh.
Dokter mengklasifikasikan sindrom Ehlers-Danlos menjadi 13 jenis berdasarkan fitur yang paling menonjol dan bagian tubuh di mana gejala muncul. Orang dengan tipe yang paling umum memiliki gejala termasuk persendian yang sangat longgar dan kulit rapuh yang mudah robek.
Sindrom Ehlers-Danlos bisa bersifat genetik, artinya diturunkan melalui anggota keluarga. Diperkirakan 1 dari 5.000-20.000 orang memiliki jenis sindrom Ehlers-Danlos yang paling umum.
Gejala dan Penyebab
Apa saja gejala sindrom Ehlers-Danlos?
Setiap jenis sindrom Ehlers-Danlos memiliki gejalanya sendiri. Jenis kondisi yang paling umum adalah hipermobilitas Ehlers-Danlos, atau EDS hypermobile. Gejalanya meliputi:
- Sendi hypermobile (terlalu fleksibel)
- Sendi yang tidak stabil
- Kulit lembut yang lebih tipis dan meregang lebih dari biasanya
- Memar berlebihan
Apa yang menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos?
Cacat pada kolagen (protein yang menambah fleksibilitas dan kekuatan pada jaringan ikat) menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos. Orang dengan kelainan ini memiliki gen yang rusak yang menyebabkan kolagen lemah atau tidak cukup kolagen normal di jaringan mereka. Cacat ini dapat membahayakan kemampuan jaringan ikat untuk mendukung otot, organ, dan jaringan lain.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos?
Dokter menggunakan riwayat keluarga Anda dan beberapa tes untuk mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos. Diagnosis Anda mungkin melibatkan:
- Tes genetik: Cara paling umum untuk mengidentifikasi kondisi ini adalah dengan mencari gen yang salah.
- Biopsi: Dalam beberapa kasus, dokter akan menggunakan tes yang disebut biopsi. Dalam tes ini, dokter mengambil sampel kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk mencari tanda-tanda kondisi tersebut, seperti gen tertentu dan mutasi gen (kelainan).
- Pemeriksaan fisik: Selama pemeriksaan fisik, dokter dapat melihat seberapa banyak kulit meregang dan seberapa jauh persendian dapat bergerak.
- Pencitraan: Tes yang memberikan gambaran bagian dalam tubuh dapat membantu dokter mengidentifikasi kelainan termasuk masalah fungsi jantung dan tulang melengkung. Tes ini termasuk X-ray dan computerized tomography (CT) scan.
Manajemen dan Perawatan
Apa pengobatan umum untuk sindrom Ehlers-Danlos?
Perawatan untuk sindrom Ehlers-Danlos bertujuan untuk mencegah komplikasi berbahaya. Ini juga dapat membantu melindungi sendi, kulit, dan jaringan lain dari cedera. Perawatan individu tergantung pada banyak faktor, termasuk jenis gangguan dan gejalanya.
Untuk melindungi kulit, dokter menyarankan untuk menggunakan tabir surya dan sabun yang lembut. Mengambil ekstra Vitamin C dapat membantu mengurangi memar. Terapi fisik (olahraga untuk memperkuat otot-otot yang menopang sendi) dapat membantu mencegah cedera sendi. Kawat gigi juga membantu menstabilkan sendi.
Karena pembuluh darah rapuh, dokter akan memantau orang dengan sindrom Ehlers-Danlos dan mungkin menggunakan obat untuk membantu menjaga tekanan darah tetap rendah dan stabil.
Sendi terkilir dan cedera sendi lainnya sering terjadi pada orang dengan sindrom Ehlers-Danlos. Untuk alasan ini, dokter menyarankan mereka menghindari:
- Angkat berat (berat)
- Latihan berdampak tinggi di mana tubuh menumbuk tanah
- Hubungi olahraga
Pencegahan
Bisakah sindrom Ehlers-Danlos dicegah?
Karena bersifat genetik, Anda tidak dapat mencegah sindrom Ehlers-Danlos.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prospek orang dengan sindrom Ehlers-Danlos?
Prospek untuk orang dengan sindrom Ehlers-Danlos tergantung pada jenis kondisi dan gejala individu. Sebagian besar bentuk kondisi tidak mempengaruhi harapan hidup.
Tinggal bersama
Apa komplikasi umum atau efek samping dari sindrom Ehlers-Danlos?
Komplikasi dari beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos dapat mengancam jiwa. Beberapa jenis, termasuk sindrom Ehlers-Danlos vaskular, dapat menyebabkan pembuluh darah pecah (robek). Ketika ini terjadi, itu dapat menyebabkan pendarahan internal yang berbahaya dan stroke.
Orang dengan jenis sindrom Ehlers-Danlos ini juga memiliki risiko lebih tinggi untuk pecahnya organ. Paling umum, usus atau rahim wanita hamil bisa robek.
Komplikasi dari jenis lain dari sindrom Ehlers-Danlos tergantung pada jenisnya. Komplikasi ini dapat mencakup:
- Masalah dengan katup yang mendorong darah melalui jantung
- Kelengkungan tulang belakang yang parah
- Penipisan kornea di mata
- Anggota badan membungkuk (melengkung)
- Cacat pada gigi dan gusi
Bagaimana cara terbaik untuk hidup dengan sindrom Ehlers-Danlos?
Dokter dapat membantu Anda mengelola gejala dengan terapi fisik dan, jika diperlukan, manajemen nyeri. Memantau sindrom Ehlers-Danlos melalui kunjungan dokter secara teratur adalah cara terbaik untuk memastikan kondisi tersebut tidak menghalangi Anda untuk menikmati hidup sehat.
Discussion about this post