Ringkasan
Apa itu penyakit Huntington (HD)?
Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Ini menyerang otak, menyebabkan gerakan tidak stabil dan tidak terkendali (chorea) di tangan, kaki dan wajah. Gejala menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu. Mereka akhirnya mempengaruhi berjalan, berbicara dan menelan. Perubahan emosi (perasaan) dan pemikiran juga umum terjadi, seperti perubahan suasana hati dan masalah ingatan.
Siapa yang terkena penyakit Huntington (HD)?
Meskipun siapa pun dapat mengembangkan HD, itu cenderung terjadi pada orang-orang keturunan Eropa (memiliki anggota keluarga yang berasal dari Eropa). Tetapi faktor utamanya adalah apakah Anda memiliki orang tua dengan HD. Jika ya, Anda memiliki peluang 50% untuk terkena penyakit ini.
Apa itu penyakit Huntington remaja (HD)?
Biasanya, gejala HD muncul di usia paruh baya. Tetapi dengan penyakit Huntington remaja (JHD), gejala dimulai pada masa kanak-kanak. Selain gejala penyakit orang dewasa, tanda-tanda awal pada anak-anak mungkin termasuk kejang dan kekakuan. Anak-anak dengan JHD paling sering mewarisi penyakit dari ayah mereka.
Seberapa umumkah penyakit Huntington (HD)?
HD jarang terjadi, mempengaruhi sekitar 30.000 orang Amerika. Di Amerika Utara, prevalensi HD adalah 5,7 per 100.000 orang. Penyakit Juvenile Huntington bahkan kurang umum – anak-anak membuat 5% sampai 10% dari kasus HD.
Gejala dan Penyebab
Bagaimana penyakit Huntington (HD) diturunkan?
Untuk memahami bagaimana HD diturunkan, Anda harus tahu sedikit tentang genetika — studi tentang karakteristik fisik yang diturunkan dari generasi ke generasi.
Setiap sel dalam tubuh Anda memiliki DNA (asam deoksiribonukleat). DNA adalah instruksi manual tubuh Anda. Ini memberikan informasi yang Anda butuhkan untuk memperbaiki dan membangun kembali sel. DNA Anda menentukan segalanya mulai dari warna dan tinggi rambut hingga fungsi organ Anda.
Gen seperti “bab” dalam instruksi manual DNA. Berikut adalah bagaimana gen mempengaruhi penyakit Huntington:
- Gen huntingtin (gen HTT atau HD) memberitahu tubuh Anda bagaimana membangun protein huntingtin. Anda mendapatkan satu gen HTT dari setiap orang tua.
- Jika Anda menderita penyakit Huntington, salah satu orang tua Anda mewariskan gen HTT dengan mutasi (seperti salah cetak dalam buku). Ini memberitahu tubuh Anda untuk membuat protein yang sangat panjang. Para peneliti percaya protein panjang ini merusak dan membunuh sel-sel otak.
- Siapa pun yang mewarisi gen tersebut pada akhirnya akan mengembangkan gejala HD. Usia pasti saat gejala muncul bervariasi. Seringkali, gejala HD mulai lebih awal di setiap generasi baru daripada di generasi sebelumnya.
Bagaimana penyakit Huntington (HD) mempengaruhi otak?
Penyakit Huntington berkembang ketika protein cacat menghancurkan neuron (sel otak). Pertama, mereka biasanya menyerang ganglia basal, area di otak yang mengawasi gerakan tubuh yang Anda kendalikan. Penyakit ini juga berdampak pada korteks otak (permukaan otak). Bagian otak ini membantu dengan pemikiran, pengambilan keputusan dan memori.
Apa saja gejala penyakit Huntington (HD)?
HD mempengaruhi seseorang baik secara fisik maupun mental. Masalah fisik dapat dimulai dari hal-hal kecil — misalnya, kecanggungan atau kehilangan keseimbangan — dan kemudian memburuk seiring waktu. Jika Anda memiliki HD, Anda dapat mengembangkan:
- Gerakan yang tidak terkendali (chorea).
- Perubahan emosional seperti perubahan suasana hati, depresi, dan lekas marah.
- Masalah dengan memori, fokus dan multitasking.
- Gerakan dan bicara melambat.
- Bicara tidak jelas.
- Kehilangan koordinasi tangan, seperti tidak dapat memegang pensil.
- Kesulitan menelan.
Apa itu korea penyakit Huntington?
Salah satu gejala fisik pertama HD adalah korea, sentakan yang tidak disengaja atau gerakan memutar. Korea biasanya mempengaruhi tangan, jari dan otot wajah terlebih dahulu. Belakangan, itu juga membuat lengan, kaki, dan dada Anda bergerak tak terkendali. Chorea dapat membuat berbicara, makan dan berjalan lebih sulit. Ini juga dapat memengaruhi kemampuan Anda untuk melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengemudi.
Bisakah penyakit Huntington (HD) menyebabkan demensia?
Pada tahap selanjutnya, HD dapat menyebabkan demensia. Hilangnya fungsi otak menyebabkan hilangnya memori dan perubahan kepribadian.
Sebelumnya pada penyakit, dampak pada otak Anda berbeda. Anda mungkin mengalami masalah multitasking atau melakukan sesuatu yang melibatkan banyak langkah. Mungkin juga sulit untuk merencanakan atau memecahkan masalah segera setelah timbulnya penyakit Huntington.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana penyakit Huntington (HD) didiagnosis?
Seorang ahli saraf (dokter spesialis otak dan saraf) akan melakukan pemeriksaan fisik. Mereka akan mencari kedutan dan sentakan serta masalah dengan keseimbangan, refleks, dan koordinasi Anda. Ahli saraf Anda juga ingin tahu apakah ada orang lain di keluarga Anda yang menderita penyakit ini.
Anda akan menjalani tes untuk menyingkirkan kondisi lain yang menyebabkan gejala serupa dan untuk memastikan diagnosis HD. Tes meliputi:
- Tes darah.
- Tes genetik.
- Tes pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI) dan computed tomography (CT) scan.
Seperti apa tes genetik itu?
Penyedia layanan kesehatan Anda mengambil darah Anda dan mengirimkannya ke laboratorium untuk melihat DNA Anda. Tes menentukan apakah Anda memiliki mutasi pada gen HTT. Seorang konselor genetik (seseorang yang berspesialisasi dalam pengujian genetik) akan mendiskusikan proses dan hasilnya dengan Anda.
Terkadang, pengujian genetik tidak memberikan jawaban yang jelas. Gen HTT Anda mungkin berada di tengah – menciptakan protein yang lebih panjang dari biasanya tetapi tidak memberikan jawaban yang pasti. Dalam hal ini, tes pencitraan dapat membantu. Mereka dapat menunjukkan apakah otak Anda mengalami perubahan terkait HD. Penyedia Anda mungkin juga menanyakan apakah anggota keluarga Anda dapat datang untuk pengujian genetik juga.
Bisakah Anda mengetahui apakah Anda menderita penyakit Huntington (HD) sebelum gejalanya muncul?
Jika salah satu orang tua atau saudara Anda menderita HD, risiko Anda terkena HD tinggi. Tes genetik prediktif – pengujian penyakit genetik sebelum gejala dimulai – dapat mengetahui apakah Anda memiliki mutasi gen.
Respons orang berbeda-beda dalam mempelajari suatu penyakit yang akan mereka derita suatu saat nanti. Mengetahui tentang gen dapat membantu Anda membuat rencana keluarga dan keputusan keuangan. Tapi itu juga bisa menjadi sulit secara emosional, terutama karena Anda tidak dapat mencegah penyakitnya. Penting untuk mendiskusikan pengujian dengan konselor genetik Anda untuk melihat apakah mencari tahu adalah keputusan terbaik untuk Anda.
Manajemen dan Perawatan
Apakah ada obat untuk penyakit Huntington (HD)?
Tidak ada obat untuk HD. Namun, uji klinis (tes pada manusia) mencari terapi yang menurunkan protein huntingtin abnormal untuk melihat apakah mereka aman dan efektif.
Bagaimana penyakit Huntington (HD) diobati?
Karena HD memengaruhi Anda dalam berbagai cara — fisik, emosional, dan mental — Anda mungkin memerlukan beberapa jenis perawatan. Terapi fisik, konseling, dan obat-obatan dapat bekerja sama untuk mengurangi gejala Anda. Pendekatan multi-disiplin menggunakan ahli saraf, psikiater, konseling genetik, terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara dan bidang khusus lainnya dapat merumuskan rencana dan memenuhi kebutuhan individu pasien.
Untuk mengontrol korea, dokter biasanya meresepkan:
-
Tetrabenazine (Xenazine®).
-
Deutetrabenazine (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Untuk membantu mengatasi gejala emosional, dokter Anda dapat merekomendasikan:
- Antidepresan: Obat-obatan yang meredakan depresi termasuk fluoxetine (Prozac®, Sarafem®) dan sertraline (Zoloft®).
- Obat antipsikotik: Untuk mengurangi ledakan kemarahan, agitasi dan halusinasi, dokter Anda mungkin merekomendasikan obat-obatan seperti risperidone (Risperdal®) dan olanzapine (Zyprexa®).
- Obat penstabil suasana hati: Obat-obatan seperti lithium (Eskalith®) mengurangi kecemasan dan mencegah perubahan suasana hati yang parah.
Pencegahan
Bisakah Anda mencegah penyakit Huntington (HD)?
HD disebabkan oleh adanya mutasi pada gen HTT. Anda tidak dapat mengubah gen Anda atau mencegah penyakit berkembang. Saat ini, tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan HD.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana penyakit Huntington (HD) biasanya berkembang?
Penyakit Huntington dapat dimulai pada usia yang berbeda pada orang yang berbeda. Ini menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Tahap awal
Gejala lebih mudah ditangani di awal penyakit. Anda mungkin merasa murung atau canggung dan berjuang dengan pemikiran yang kompleks. Anda mungkin juga memiliki gerakan kecil yang tidak terkendali, tetapi biasanya, Anda dapat melanjutkan aktivitas sehari-hari.
Panggung tengah
Perubahan fisik dan mental selama tahap menengah membuat pekerjaan, mengemudi, dan pemeliharaan rumah tangga menjadi tidak mungkin. Anda mungkin mulai mengalami kesulitan menelan, dan Anda mungkin kehilangan berat badan. Saldo Anda mungkin tidak aktif, meningkatkan risiko Anda jatuh.
Anda masih dapat mengelola perawatan pribadi Anda. Biasanya, Anda dapat menangani mandi, berpakaian dan makan sendiri atau dengan bantuan.
Tahap akhir
Selama tahap akhir HD, Anda akan membutuhkan bantuan dalam segala hal. Anda biasanya tidak dapat meninggalkan tempat tidur. Inilah saat kebanyakan orang menerima perawatan siang dan malam.
Akankah penyakit Huntington (HD) membunuh Anda?
Penyakit Huntington membuat aktivitas sehari-hari semakin sulit dilakukan seiring waktu. Seberapa cepat perkembangannya bervariasi dari orang ke orang. Tetapi umur rata-rata setelah diagnosis adalah 10 hingga 30 tahun. HD sendiri tidak fatal. Tetapi Anda bisa meninggal karena komplikasinya, seperti infeksi seperti pneumonia atau cedera yang berhubungan dengan jatuh.
Tinggal bersama
Bagaimana saya bisa merawat diri saya sendiri jika saya menderita penyakit Huntington (HD)?
Anda dapat mengambil beberapa langkah untuk mendapatkan kualitas hidup terbaik saat penyakit berkembang, termasuk:
- Lakukan olahraga teratur: Penelitian menunjukkan olahraga membantu mengurangi gejala.
- Makan makanan yang sehat: Anda mungkin membutuhkan nutrisi tambahan. Orang dapat membakar hingga 5.000 kalori per hari melalui gerakan yang tidak disengaja.
- Minum banyak air: Saat menelan menjadi sulit, Anda bisa dengan mudah mengalami dehidrasi.
- Temukan grup pendukung: Tanyakan kepada dokter Anda tentang sumber daya komunitas di mana Anda dapat terhubung dengan orang lain yang terkena penyakit ini.
- Layanan perawatan penelitian: Pada titik tertentu, Anda akan memerlukan perawatan tingkat tinggi baik dari layanan perawatan di rumah atau panti jompo.
- Tunjuk penasihat tepercaya: Seiring perkembangan penyakit, Anda harus menyerahkan tugas keuangan dan pengambilan keputusan penting kepada orang lain.
Ingat, meskipun Anda tidak dapat mencegah penyakit Huntington, Anda dapat merencanakannya. Gejala membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk memburuk. Itu memberi Anda waktu untuk menemukan penyedia layanan kesehatan yang Anda percayai dan mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan untuk masa depan. Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda menderita penyakit Huntington, bicarakan dengan konselor genetik tentang apa yang perlu Anda ketahui.
Sumber daya
Informasi Lebih Lanjut
- Layanan Rehabilitasi & Terapi Penyakit Huntington
- Membuat janji
Discussion about this post