Ringkasan
Apa itu penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah kondisi yang diturunkan (diturunkan melalui keluarga). Ini adalah gangguan penyimpanan lisosom, sejenis penyakit yang menyebabkan zat lemak menumpuk di sumsum tulang, hati, dan limpa. Zat lemak (sphingolipids) melemahkan tulang dan memperbesar organ, sehingga tidak dapat bekerja sebagaimana mestinya. Tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, tetapi perawatan dapat meredakan gejala dan sangat meningkatkan kualitas hidup.
Apa saja jenis penyakit Gaucher?
Ada tiga jenis penyakit Gaucher (diucapkan go-shay). Semua menyebabkan gejala yang sama pada organ dan tulang. Beberapa bentuk penyakit juga mempengaruhi otak. Jenis-jenis penyakit Gaucher adalah:
- Penyakit Gaucher tipe 1: Jenis yang paling umum di AS, penyakit Gaucher tipe 1 mempengaruhi limpa, hati, darah dan tulang. Itu tidak mempengaruhi otak atau sumsum tulang belakang. Penyakit Gaucher tipe 1 dapat diobati, tetapi tidak ada obatnya. Bagi sebagian orang, gejalanya ringan. Orang lain mengalami memar parah, kelelahan dan nyeri, terutama di tulang dan perut. Gejala dapat muncul pada semua usia, dari masa kanak-kanak hingga dewasa.
- Penyakit Gaucher tipe 2: Bentuk kelainan yang langka, tipe 2 muncul pada bayi di bawah enam bulan. Ini menyebabkan limpa yang membesar, masalah gerakan dan kerusakan otak yang parah. Tidak ada pengobatan untuk penyakit Gaucher tipe 2. Bayi dengan kondisi ini meninggal dalam waktu dua sampai tiga tahun.
- Penyakit Gaucher tipe 3: Di seluruh dunia, penyakit Gaucher tipe 3 adalah bentuk yang paling umum, tetapi jarang terjadi di Amerika Serikat. Muncul sebelum usia 10 tahun dan menyebabkan kelainan tulang dan organ serta masalah neurologis (otak). Perawatan dapat membantu banyak orang dengan penyakit Gaucher tipe 3 hidup sampai usia 20-an atau 30-an.
Seberapa umumkah penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher jarang terjadi. Sekitar 6.000 orang di Amerika Serikat memiliki gangguan tersebut. Penyakit Gaucher tipe 1 adalah bentuk paling umum di Amerika Serikat. Sekitar 95% orang dengan penyakit Gaucher di AS memiliki tipe 1.
Siapa yang kemungkinan terkena penyakit Gaucher?
Siapa pun dapat memiliki gangguan tersebut, tetapi orang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur) lebih mungkin memiliki penyakit Gaucher tipe 1. Dari semua orang keturunan Yahudi Ashkenazi (atau Ashkenazic), hampir 1 dari 450 memiliki gangguan tersebut, dan 1 dari 10 membawa perubahan gen yang menyebabkan penyakit Gaucher.
Keturunan tidak berperan dalam yang mendapatkan penyakit Gaucher tipe 2 dan 3. Gangguan ini mempengaruhi orang-orang dari semua etnis.
Gejala dan Penyebab
Apa yang menyebabkan penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolisme yang diturunkan. Itu diturunkan melalui keluarga. Orang dengan penyakit Gaucher tidak memiliki cukup enzim yang disebut glucocerebrosidase (GCase). Enzim seperti GCase adalah protein yang melakukan beberapa tugas, termasuk memecah lemak (sphingolipids) dalam tubuh.
Jika tubuh tidak memiliki cukup enzim ini, bahan kimia berlemak (disebut sel Gaucher) menumpuk di organ, sumsum tulang, dan otak. Kelebihan lemak menyebabkan berbagai masalah dan gejala. Mereka mempengaruhi cara kerja organ, dan mereka menghancurkan sel darah dan melemahkan tulang.
Apa saja gejala penyakit Gaucher?
Gejala penyakit Gaucher bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang dengan penyakit Gaucher memiliki gejala ringan atau tidak sama sekali. Pada orang lain, gejala dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius dan kematian. Tanda-tanda dari ketiga bentuk penyakit Gaucher meliputi:
Masalah yang mempengaruhi organ dan darah: Saat bahan kimia lemak menumpuk di dalam tubuh, orang dengan penyakit Gaucher mungkin mengalami berbagai gejala dalam darah dan organ. Terkadang kulit mengembangkan bintik-bintik berpigmen coklat. Gejala berkisar dari ringan hingga berat dan termasuk:
- Anemia: Saat lipid menumpuk di sumsum tulang, mereka menghancurkan sel darah merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh. Memiliki terlalu sedikit sel darah merah disebut anemia.
- Pembesaran organ: Limpa dan hati menjadi lebih besar karena bahan kimia lemak menumpuk, yang menyebabkan perut membesar dan lunak. Limpa yang membesar menghancurkan trombosit (sel darah yang membantu pembekuan darah), menyebabkan jumlah trombosit yang rendah dan masalah pendarahan.
- Masalah memar, pendarahan dan pembekuan: Jumlah trombosit yang rendah menyebabkan orang dengan penyakit Gaucher mudah memar. Darah mereka tidak menggumpal seperti seharusnya. Mereka berisiko mengalami pendarahan hebat atau berkepanjangan, bahkan setelah cedera ringan, operasi, atau mimisan.
- Kelelahan: Akibat anemia, penderita penyakit Gaucher sering mengalami kelelahan (merasa lelah sepanjang waktu).
- Masalah paru-paru: Bahan kimia lemak menumpuk di paru-paru dan membuat sulit bernapas.
Masalah yang mempengaruhi tulang: Ketika tulang tidak mendapatkan darah, oksigen dan nutrisi yang mereka butuhkan, mereka melemah dan rusak. Orang dengan penyakit Gaucher mungkin memiliki gejala pada tulang dan persendian, termasuk:
- Rasa sakit: Aliran darah yang berkurang menyebabkan nyeri pada tulang. Arthritis, nyeri sendi dan kerusakan sendi adalah tanda-tanda umum penyakit Gaucher.
- Osteonekrosis: Kondisi ini, juga dikenal sebagai nekrosis avaskular, terjadi akibat kurangnya oksigen yang mencapai tulang. Tanpa oksigen yang cukup, jaringan tulang patah menjadi potongan-potongan kecil dan mati.
- Tulang yang mudah patah: Penyakit Gaucher menyebabkan osteoporosis, suatu kondisi yang terjadi ketika tulang tidak mendapatkan cukup kalsium. Dengan osteoporosis (dan osteopenia, bentuk ringan dari osteoporosis), tulang dapat dengan mudah patah. Tulang yang melemah dapat menyebabkan kelainan tulang.
Masalah yang mempengaruhi otak dan batang otak: Selain gejala darah, organ dan tulang, penyakit Gaucher tipe 2 dan 3 juga menyebabkan masalah neurologis (otak). Bayi dengan penyakit Gaucher tipe 2 mengembangkan gejala ini dalam enam bulan pertama kehidupan. Mereka mungkin memiliki kelainan kulit saat lahir. Gejala penyakit Gaucher tipe 3 muncul pada usia 10 tahun dan menjadi lebih parah dari waktu ke waktu.
Gejala neurologis penyakit Gaucher tipe 2 dan 3 meliputi:
- Tantangan pemberian makan dan keterlambatan perkembangan (pada bayi dengan penyakit Gaucher tipe 2).
- Kesulitan kognitif.
- Masalah mata, khususnya saat menggerakkan mata ke samping.
- Masalah dengan keterampilan motorik kasar dan koordinasi.
- Kejang, kejang otot dan gerakan tersentak-sentak yang cepat.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana penyakit Gaucher didiagnosis?
Penyedia Anda akan memeriksa Anda (atau anak Anda) dan menanyakan gejala Anda. Penyedia layanan kesehatan mendiagnosis penyakit Gaucher menggunakan tes darah yang memeriksa kadar enzim.
Untuk menentukan apakah Anda pembawa penyakit Gaucher, penyedia Anda melakukan tes DNA menggunakan air liur atau darah Anda. Pembawa penyakit Gaucher tidak memiliki gejala apa pun, tetapi mereka dapat menularkan penyakit kepada anak-anak mereka. Jika Anda seorang pembawa dan mempertimbangkan untuk memiliki anak, penyedia Anda akan merujuk Anda ke konselor genetik sehingga Anda dapat memutuskan rencana untuk keluarga Anda.
Manajemen dan Perawatan
Bisakah penyakit Gaucher diobati?
Dengan terapi teratur, penyakit Gaucher tipe 1 dapat diobati. Perawatan baik meningkatkan kadar enzim atau mengurangi zat lemak yang menumpuk di tubuh pada penyakit Gaucher. Tidak ada pengobatan untuk kerusakan saraf akibat penyakit Gaucher tipe 2 dan 3. Pengobatan untuk penyakit Gaucher tipe 1 meliputi:
Terapi penggantian enzim (ERT): Orang dengan penyakit Gaucher membutuhkan ERT secara teratur (setiap dua minggu) agar pengobatan menjadi efektif. Penyedia Anda memberi Anda infus enzim secara intravena (melalui pembuluh darah di lengan Anda).
Anda mungkin menerima infus di pusat infus, atau (jika Anda menoleransi infus dengan baik) infus dapat diberikan di rumah Anda. Selama ERT, enzim dikirim langsung ke aliran darah Anda dari mana ia dapat mencapai organ dan tulang Anda untuk memecah bahan kimia berlemak sehingga tidak dapat menumpuk.
Terapi pengurangan substrat (SRT): Perawatan ini mengurangi bahan kimia lemak sehingga tidak dapat menumpuk di tubuh Anda. Anda minum obat SRT secara oral (melalui mulut). Anda harus terus minum obat secara teratur untuk mencegah kerusakan pada tubuh Anda. Tanyakan penyedia Anda apakah SRT tepat untuk Anda.
Para peneliti secara aktif mengembangkan beberapa terapi baru menggunakan rekayasa genetika dan teknologi sel induk.
Pencegahan
Bisakah saya mencegah penyakit Gaucher?
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Gaucher jika Anda memiliki mutasi gen. Adalah bijaksana untuk melakukan pengujian jika Anda berisiko. Perawatan dini dapat mencegah kerusakan tulang dan organ dari penyakit Gaucher tipe 1.
Jika tes DNA menunjukkan bahwa Anda adalah pembawa Gaucher, dan Anda berencana memulai sebuah keluarga, bicarakan dengan penyedia Anda. Seorang konselor genetik dapat memberi Anda lebih banyak informasi dan membantu Anda membuat rencana untuk mengurangi kemungkinan mewariskan gen.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prospek orang yang memiliki penyakit Gaucher?
Dengan pengobatan, orang dengan penyakit Gaucher tipe 1 dapat mengelola gangguan dan menjalani kehidupan penuh. Sangat penting untuk bekerja dengan spesialis dan melanjutkan perawatan jangka panjang. Tanpa pengobatan, penyakit Gaucher dapat menyebabkan kerusakan permanen.
Perawatan dapat membantu orang dengan penyakit Gaucher tipe 3 hidup sampai usia 20-an atau 30-an. Tetapi pengobatan untuk penyakit Gaucher tipe 3 hanya mengatasi masalah yang mempengaruhi darah, organ dan tulang. Itu tidak meningkatkan fungsi otak atau membalikkan kerusakan neurologis. Karena kerusakan otak yang parah, bayi dengan penyakit Gaucher tipe 2 meninggal dalam tiga tahun pertama.
Tinggal bersama
Kapan saya harus menemui penyedia layanan kesehatan saya tentang penyakit Gaucher?
Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala penyakit Gaucher, temui penyedia layanan Anda. Anda dan anak-anak Anda harus dites jika Anda memiliki riwayat penyakit dalam keluarga atau Anda memiliki anak yang dites positif mengidap penyakit Gaucher. Karena gangguan ini diturunkan dalam keluarga, Anda harus memberi tahu saudara Anda dan anggota keluarga lainnya jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita penyakit Gaucher.
Jika Anda keturunan Yahudi Ashkenazi dan mempertimbangkan untuk memiliki anak, bicarakan dengan penyedia Anda. Tes DNA dapat menentukan apakah Anda pembawa penyakit Gaucher. Informasi ini akan membantu Anda merencanakan sebuah keluarga dan memastikan bahwa anak Anda mendapatkan pengobatan yang tepat jika ia menderita penyakit tersebut.
Diagnosis penyakit Gaucher bisa sangat banyak. Anda mungkin khawatir tentang masa depan anak Anda atau apa artinya ini bagi kesejahteraan Anda, tetapi perawatan yang efektif — dan penelitian yang menjanjikan — menawarkan harapan. Dengan tetap berpegang pada rencana perawatan dan bekerja sama dengan penyedia Anda, Anda dapat meredakan gejala dan mencegah kerusakan jangka panjang. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang cara mengelola penyakit dan memantau kesehatan Anda.
Discussion about this post