Ringkasan
Apa itu hamartoma hipotalamus?
Hamartoma hipotalamus (HH) adalah pertumbuhan seperti tumor jinak (non-kanker) di hipotalamus Anda. Hipotalamus berada jauh di dasar otak Anda. Ini mempertahankan homeostasis (stabilitas dan keseimbangan dalam tubuh kita). Massa di hipotalamus dapat mengganggu banyak fungsi penting, termasuk:
-
Tekanan darah.
- Suhu tubuh.
- Perasaan stres.
- Kelaparan.
- Pelepasan hormon dari kelenjar pituitari Anda.
-
Siklus tidur dan bangun.
Hamartoma hipotalamus terbentuk saat bayi berkembang di dalam rahim. Ini bawaan, yang berarti massa hadir saat lahir. Itu tumbuh seiring pertumbuhan otak anak, tetapi HH tidak menyebar ke bagian lain dari otak atau tubuh. HH biasanya melibatkan satu massa seperti tumor, tetapi dalam beberapa kasus, ada beberapa.
Apakah ada berbagai jenis hamartoma hipotalamus?
Penyedia layanan kesehatan biasanya mengkategorikan HH berdasarkan lokasinya di hipotalamus dan jenis gejala yang ditimbulkannya. Dua kategori HH meliputi:
- Pubertas prekoks sentral: Pertumbuhan terbentuk di dekat bagian depan hipotalamus di mana ia bertemu dengan kelenjar pituitari. Mereka dapat mempengaruhi kadar hormon dan menyebabkan pubertas dini dan perkembangan seksual.
- Epilepsi dan gejala neurobehavioral terkait: Pertumbuhan terbentuk ke arah belakang hipotalamus. Di sinilah ia terhubung ke ventrikel ketiga otak Anda (ruang antara sisi kiri bawah dan kanan otak Anda). Mereka dapat mengganggu aktivitas listrik di otak Anda dan menyebabkan kejang dan perilaku abnormal.
Sekitar setengah dari orang dengan HH memiliki gejala pubertas dini dan epilepsi.
Siapa yang mendapat hamartoma hipotalamus?
Siapa pun dapat mengembangkan HH, tetapi cenderung lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. HH terutama mempengaruhi anak-anak dan remaja. Tetapi dalam beberapa kasus, orang tidak menerima diagnosis sampai gejala muncul di masa dewasa.
Seberapa umum hamartoma hipotalamus?
HH jarang terjadi. Studi bervariasi, menunjukkan itu terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 hingga 1 dari 200.000 anak-anak.
Gejala dan Penyebab
Apa penyebab hamartoma hipotalamus?
Para ahli tidak tahu persis apa yang menyebabkan HH. Pada sekitar 95% orang, penyakit ini berkembang secara sporadis (tanpa riwayat keluarga dengan gangguan tersebut). Ini mungkin hasil dari masalah dengan perkembangan janin.
Tapi mungkin ada hubungan antara hamartoma hipotalamus dan penyakit genetik yang disebut sindrom Pallister-Hall (PHS). Sekitar 5% orang dengan HH juga memiliki PHS. Ini adalah hasil dari gen abnormal dan dapat menyebabkan kelainan bentuk pada tangan, kaki, laring (kotak suara) dan anus Anda.
Apa saja gejala hamartoma hipotalamus?
Orang dengan HH mungkin menunjukkan tanda dan gejala pubertas dini sebelum waktunya sentral, epilepsi atau keduanya.
Dalam beberapa kasus, HH tidak menimbulkan gejala apapun.
Pubertas prekoks sentral dapat muncul kapan saja sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan atau 9 tahun pada anak laki-laki. Gejala mungkin muncul sejak usia 1 tahun. Gejalanya mungkin termasuk:
-
Jerawat.
- Perkembangan payudara pada anak perempuan.
- Suara dalam.
- Menstruasi dini pada anak perempuan.
- Organ reproduksi yang matang, termasuk pembesaran buah zakar, skrotum dan penis pada anak laki-laki.
- Rambut kemaluan.
- Pendek.
Epilepsi dapat dimulai pada tahun pertama kehidupan, tetapi mungkin sulit untuk diidentifikasi sampai kemudian di masa kanak-kanak. Gejala neurologis lainnya cenderung berkembang antara usia 4 dan 7 tahun.
Kejang Gelastic adalah gejala paling umum dari epilepsi HH. Kejang ini menyerupai tawa tiba-tiba dan dapat terjadi dalam ledakan yang sangat singkat hanya beberapa detik. Seseorang mungkin atau mungkin tidak kehilangan kesadaran selama kejang gelastic. Kejang ini biasanya hilang sekitar usia 10 tahun.
Jenis kejang lainnya mungkin termasuk:
- Kejang atonik, atau serangan jatuh, yang menyebabkan kelemahan otot tiba-tiba atau jatuh.
- Kejang dakristis, yang menyerupai tangisan.
- Kejang tonik-klonik, yang menyebabkan hilangnya kesadaran dan gerakan tubuh yang keras.
Gejala neurologis HH berikut, yang cenderung memburuk dari waktu ke waktu, biasanya menyertai epilepsi:
- Masalah perilaku, seperti agresi atau periode kemarahan.
-
Keterlambatan perkembangan.
- Cacat intelektual, termasuk masalah dengan membaca, menulis atau mengerjakan matematika.
- Masalah dengan memori, berpikir dan keterampilan kognitif lainnya.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana hamartoma hipotalamus didiagnosis?
HH bisa sulit didiagnosis karena beberapa alasan:
- Gejala neurobehavioral dapat menyerupai kondisi lain seperti gangguan menentang oposisi dan gangguan attention-deficit/hyperactivity (ADHD). Banyak anak dengan HH juga memiliki gangguan ini.
- Gejala seperti kejang gelastic mungkin muncul di awal kehidupan, tetapi mudah untuk mengacaukannya dengan ekspresi dan gerakan normal bayi.
- Hipotalamus sangat kecil (seukuran kacang polong) dan jauh di dalam otak Anda, sehingga pertumbuhan hipotalamus mungkin tidak muncul pada beberapa pemeriksaan pencitraan, seperti CT scan kepala.
Tes diagnostik yang paling penting untuk hamartoma hipotalamus adalah MRI. Ujian pencitraan ini menciptakan gambar otak Anda yang sangat detail. Anak-anak biasanya membutuhkan sedasi ringan sehingga mereka tetap diam selama MRI. Jika mereka bergerak, gambarnya mungkin tidak jelas.
Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat merekomendasikan elektroensefalogram (EEG) jika Anda menderita epilepsi HH. Tes ini memantau aktivitas listrik di otak Anda saat Anda mengalami kejang. Tapi kejang gelastic bisa sulit dideteksi dengan EEG karena HH terbentuk begitu jauh di dalam otak Anda. Elektroda EEG di kulit kepala Anda mungkin tidak menangkap impuls listrik abnormal.
Tes neurologis dapat mengukur sejauh mana masalah kognitif, seperti berpikir, belajar, dan mengingat. Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat merekomendasikan tes darah untuk memeriksa kadar hormon Anda. Tes-tes ini dapat membantu memandu pengobatan.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana hamartoma hipotalamus diobati?
Obat adalah pengobatan yang paling umum dan efektif untuk gejala HH pubertas dini. Suntikan bulanan obat yang menekan pelepasan hormon tertentu membantu menjaga gejala pubertas dini tetap terkendali. Anda menghentikan pengobatan ketika Anda mencapai usia normal untuk terjadinya pubertas. Sebagian besar anak-anak dan remaja memiliki pubertas dan perkembangan seksual yang normal.
Epilepsi HH lebih sulit diobati. Kejang Gelastic tidak selalu merespon obat anti kejang. Sampai sekitar 20 tahun yang lalu, penyedia layanan kesehatan mengira hamartomas tidak dapat dioperasi (tidak baik untuk pembedahan) karena mereka berada di area otak yang sensitif. Tapi hari ini, ada prosedur yang sangat khusus yang dapat menghilangkan hamartoma tanpa merusak hipotalamus atau jaringan otak di sekitarnya.
Penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan:
- Operasi reseksi: Seorang ahli bedah dapat melakukan operasi otak untuk menghilangkan hamartoma. Mereka melakukan kraniotomi untuk membuka tengkorak Anda, atau mereka mengebor lubang di tengkorak Anda dan memasukkan endoskop. Endoskopi adalah tabung tipis dan fleksibel dengan kamera video di salah satu ujungnya yang memungkinkan ahli bedah Anda melihat ke dalam otak Anda tanpa membuka tengkorak Anda. Dokter bedah Anda menyalurkan alat bedah melalui endoskopi dan menghilangkan pertumbuhannya.
- Termoablasi frekuensi radio stereotaktik: Bentuk terapi ablasi ini menggunakan panas untuk mengobati hamartoma. Seorang ahli bedah memasukkan probe tipis melalui tengkorak Anda sampai mereka mencapai pertumbuhan. Mereka menggunakan gelombang radio untuk memanaskan probe dan menghancurkan jaringan. Hasilnya biasanya langsung terlihat, tetapi beberapa orang memerlukan beberapa prosedur jika pertumbuhannya besar.
- Ablasi laser stereotaktik: Opsi invasif minimal ini menghancurkan tumor menggunakan sinar laser yang dikirimkan melalui kabel serat optik. Ini dapat digunakan sendiri atau dalam kombinasi dengan jenis terapi lain.
- Radiosurgery Gamma Knife®: Perawatan ini merupakan salah satu bentuk terapi radiasi. Ini menggunakan sinar energi yang kuat untuk menghancurkan tumor. Mungkin diperlukan waktu antara enam bulan hingga beberapa tahun untuk mendapatkan hasil penuh, jadi lebih baik untuk pasien yang gejalanya tidak parah. Operasi Gamma Knife sebenarnya bukan operasi, jadi tidak memerlukan sayatan (memotong kulit Anda). Tetapi Anda mungkin perlu memakai bingkai di kepala Anda yang dilekatkan ke tengkorak Anda dengan peniti.
Apa risiko pengobatan hamartoma hipotalamus?
Seperti halnya operasi apa pun, prosedur ini membawa risiko perdarahan, infeksi, atau reaksi terhadap anestesi. Risiko tambahan termasuk:
-
Diabetes insipidus.
-
Sindrom Horner (kerusakan saraf di satu sisi wajah Anda yang menyebabkan mata terkulai).
- Hyperphagia (nafsu makan meningkat atau berlebihan).
-
Hiponatremia (terlalu sedikit natrium dalam darah Anda).
- Stroke iskemik.
-
Meningitis.
- Kerusakan saraf atau pembuluh darah.
- Masalah mengontrol suhu tubuh.
- Kehilangan memori jangka pendek.
Pencegahan
Bagaimana saya bisa mencegah hamartoma hipotalamus?
Tidak ada cara untuk mencegah HH.
Pandangan / Prognosis
Apa prognosis (pandangan) untuk orang dengan hamartoma hipotalamus?
Prospek untuk orang-orang dengan HH pubertas dini adalah baik, karena pengobatan sangat efektif untuk mengobati gejala. Untuk HH epilepsi, operasi reseksi adalah pengobatan yang paling efektif – sekitar 90% orang mengalami kejang lebih sedikit setelah pengobatan. Termoablasi membantu antara 67% dan 71% orang mengalami lebih sedikit kejang. Radiosurgery efektif pada sekitar 40% orang.
Fungsi kognitif cenderung lebih buruk pada orang yang:
- Masih sangat muda ketika kejang mulai.
- Sering mengalami kejang.
- Memiliki hamartoma besar.
Tinggal bersama
Pertanyaan apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya?
Jika Anda memiliki HH, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda:
- Jenis perawatan apa yang terbaik untuk saya?
- Seberapa besar kemungkinan saya memerlukan beberapa perawatan atau operasi?
- Apa yang harus saya lakukan untuk mengatasi efek samping pengobatan?
- Bagaimana pengobatan akan mempengaruhi kemampuan saya untuk bekerja, pergi ke sekolah dan melakukan aktivitas normal?
Catatan dari Klinik Cleveland
Hamartoma hipotalamus adalah pertumbuhan abnormal di hipotalamus Anda, jauh di dasar otak Anda. Ini dapat menyebabkan berbagai gejala, mulai dari ketidakseimbangan hormon dan pubertas dini hingga kejang dan masalah kognitif. Kebanyakan orang dapat mengatasi masalah hormonal dengan pengobatan, tetapi kejang biasanya memerlukan pembedahan untuk menghancurkan atau menghilangkan hamartoma hipotalamus.
Discussion about this post