Ringkasan
Apa itu Sindrom Down?
Orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan kromosom ekstra, yang mengubah cara otak dan tubuh mereka berkembang.
Down syndrome adalah kelainan genetik. Kebanyakan bayi dilahirkan dengan 23 pasang kromosom dalam setiap sel dengan total 46. Kromosom adalah struktur yang mengandung gen, yang terdiri dari DNA Anda. Gen menentukan bagaimana Anda terbentuk dan berkembang tumbuh di dalam rahim dan setelah lahir. Sebagian besar bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan salinan ekstra kromosom 21, dengan tiga salinan kromosom, bukan dua seperti biasanya.
Akibatnya orang yang lahir dengan sindrom Down menghadapi beberapa tantangan fisik dan mental sepanjang hidup. Mereka biasanya memiliki ciri khas tubuh dan wajah yang membedakan mereka. Mereka lebih cenderung berkembang perlahan, dan lebih berisiko untuk beberapa kondisi medis.
Apakah ada berbagai jenis sindrom Down?
Ya, ada tiga jenis sindrom Down. Mereka:
- Trisomi 21: Istilah “trisomi” berarti memiliki salinan kromosom tambahan. Jenis sindrom Down yang paling umum, trisomi 21, terjadi ketika bayi yang sedang berkembang memiliki tiga salinan kromosom 21 di setiap sel, bukan dua salinan yang khas. Jenis ini merupakan 95% dari kasus.
- Translokasi: Pada jenis sindrom Down ini, ada jumlah kromosom 21 yang ekstra penuh atau sebagian yang melekat pada kromosom lain. Translokasi menyumbang 4% dari kasus.
- Mosaikisme: Pada jenis sindrom Down yang paling langka (hanya 1%), beberapa sel biasanya mengandung 46 kromosom, dan beberapa mengandung 47. Kromosom ekstra dalam kasus ini adalah kromosom 21.
Seberapa umumkah sindrom Down?
Sindrom Down adalah kondisi terkait kromosom yang paling umum di AS. Sekitar 6.000 bayi lahir dengan kondisi tersebut di AS setiap tahun (sekitar 1 dari setiap 700 bayi). Lebih dari 400.000 orang hidup dengan kondisi di AS saat ini.
Apa saja faktor risiko terkena sindrom Down?
Para peneliti tidak yakin mengapa sindrom Down terjadi pada orang-orang tertentu. Siapa pun dari ras atau tingkat sosial apa pun dapat terpengaruh.
Yang diketahui adalah bahwa risiko melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia wanita. Wanita berusia 35 dan lebih tua lebih mungkin untuk memiliki kehamilan mereka dipengaruhi oleh sindrom. Tetapi karena wanita yang lebih muda memiliki tingkat kesuburan yang lebih tinggi, kebanyakan bayi dengan sindrom Down lahir dari wanita di bawah 35 tahun.
Gejala dan Penyebab
Apa yang menyebabkan sindrom Down?
Setiap sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Down syndrome terjadi karena perubahan cara sel dalam kromosom 21 membelah. Setiap orang dengan sindrom Down memiliki jumlah ekstra kromosom ini di beberapa atau semua sel mereka.
Pada jenis sindrom Down yang paling umum, trisomi 21, kondisi ini terjadi secara acak dan tidak diturunkan. Namun, ketika translokasi atau mosaikisme adalah penyebab sindrom Down, faktor keturunan (diwariskan di antara anggota keluarga) harus dilihat sebagai penyebab.
Apa saja tanda dan gejala sindrom Down?
Down syndrome menyebabkan gejala fisik, kognitif (berpikir) dan perilaku.
Tanda-tanda fisik sindrom Down dapat meliputi:
- Pendek, ukuran fisik kekar, dengan leher pendek.
- Tonus otot yang buruk.
- Fitur wajah yang rata, terutama batang hidung.
- Telinga kecil.
- Mata berbentuk almond yang miring ke atas.
- Tangan dan kaki kecil.
- Lipatan tunggal yang dalam di bagian tengah telapak tangan.
Gejala pembelajaran dan perilaku umum dari sindrom Down meliputi:
- Keterlambatan dalam perkembangan bicara dan bahasa.
- Masalah perhatian.
- Kesulitan tidur.
- Keras kepala dan tantrum.
- Keterlambatan dalam kognisi.
- Pelatihan toilet yang tertunda.
Tidak semua orang dengan sindrom Down memiliki semua gejala ini. Gejala dan tingkat keparahannya berbeda dari orang ke orang.
Diagnosis dan Tes
Apakah ada cara untuk mengetahui apakah bayi kita akan mengalami down syndrome?
Penyedia layanan kesehatan Anda dapat mendiagnosis sindrom Down sebelum bayi Anda lahir atau saat lahir.
- Dalam tes prenatal (sebelum kelahiran) yang disebut skrining, tes darah dan ultrasound (tes pencitraan) digunakan untuk mencari “penanda” yang menunjukkan sindrom Down mungkin ada.
- Pemeriksaan prenatal lain yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Down termasuk amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS). Dalam tes ini, dokter mengambil sampel sel dari bagian rahim yang disebut plasenta (CVS), atau cairan di sekitar bayi (amniosentesis), untuk mencari kromosom abnormal. Anda dapat memilih apakah akan melakukan pemeriksaan pranatal ini atau tidak.
- Saat lahir, penyedia mencari tanda-tanda fisik sindrom Down. Untuk memastikan diagnosis, tes darah yang disebut kariotipe dilakukan. Dalam tes ini, sampel kecil darah diambil dan dipelajari di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada jumlah tambahan kromosom 21.
Bagaimana jika kita mengetahui bahwa bayi kita yang belum lahir memiliki sindrom Down?
Jika Anda mengetahui bayi yang Anda bawa memiliki sindrom Down, penyedia layanan Anda akan mengarahkan Anda ke sumber daya untuk membantu Anda setelah kelahiran anak Anda. Beberapa opsi tersedia (lihat bagian Sumberdaya).
Anda mungkin ingin berpartisipasi dalam konseling atau bergabung dengan kelompok pendukung. Konselor dan kelompok pendukung membantu Anda mempersiapkan diri untuk membesarkan anak dengan sindrom Down.
Dalam kelompok pendukung, Anda dapat berbicara dengan orang tua lain tentang pengalaman mereka hidup dengan sindrom Down. Ini adalah cara yang bagus untuk berbagi saran praktis untuk mengatasi kondisi tersebut, naik turunnya, frustrasi dan kegembiraannya. Anda akan menemukan bahwa Anda tidak sendirian.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana sindrom Down dirawat?
Perawatan untuk sindrom Down bervariasi. Biasanya dimulai pada anak usia dini. Tujuannya adalah agar Anda dan anak Anda dengan sindrom Down belajar mengatasi kondisi tersebut, serta mengatasi tantangan fisik dan kognitif (berpikir) yang muncul.
Penyedia Anda dapat membantu Anda mengembangkan tim perawatan untuk anggota keluarga Anda dengan sindrom Down. Tim perawatan mungkin termasuk:
- Penyedia perawatan primer untuk memantau pertumbuhan, perkembangan, masalah medis dan memberikan vaksinasi.
- Spesialis medis tergantung pada kebutuhan orang tersebut (misalnya, ahli jantung, ahli endokrin, ahli genetika, spesialis pendengaran dan mata).
- Terapis wicara untuk membantu mereka berkomunikasi.
- Terapis fisik untuk membantu memperkuat otot mereka dan meningkatkan keterampilan motorik.
- Terapis okupasi untuk membantu menyempurnakan keterampilan motorik mereka dan membuat tugas sehari-hari lebih mudah.
- Terapis perilaku untuk membantu mengelola tantangan emosional yang dapat datang dengan sindrom Down.
Apa kondisi medis lain yang terkait dengan sindrom Down?
Orang dengan sindrom Down sering memiliki kondisi medis terkait yang muncul saat lahir atau berkembang seiring waktu. Ini sering dapat dikelola dengan obat-obatan atau perawatan lainnya. Kondisi umum sindrom Down dapat meliputi:
- Masalah jantung, sering muncul saat lahir.
- Kelainan tiroid.
- Masalah pendengaran dan penglihatan.
- Tingkat kesuburan rendah pada pria dengan sindrom ini. Sekitar 50% wanita dengan sindrom Down mampu melahirkan anak, tetapi risiko anak memiliki kondisi tersebut antara 35%-50%.
-
Apnea tidur.
- Masalah gastrointestinal, seperti sembelit, gastroesophageal reflux (ketika cairan dari perut masuk kembali ke kerongkongan) dan penyakit celiac (intoleransi terhadap protein gandum).
-
Autisme, dengan tantangan dengan keterampilan sosial, komunikasi dan perilaku berulang.
-
Penyakit Alzheimer, yang menyebabkan masalah memori dan berpikir di usia yang lebih tua.
Apakah ada obat untuk sindrom Down atau dapatkah hilang pada waktunya?
Tidak. Down syndrome adalah kondisi seumur hidup dan saat ini belum ada obatnya. Tetapi banyak masalah kesehatan yang terkait dengan kondisi tersebut dapat diobati.
Pencegahan
Bisakah sindrom Down dicegah?
Down syndrome tidak dapat dicegah, tetapi orang tua dapat mengambil langkah-langkah yang dapat mengurangi risiko. Semakin tua usia ibu, semakin tinggi risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down. Wanita dapat mengurangi risiko sindrom Down dengan melahirkan sebelum usia 35 tahun.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prospek orang dengan sindrom Down?
Banyak sifat dan kondisi pada orang dengan sindrom Down dapat dikelola dengan pengobatan dan terapi. Perawatan medis, dukungan dan pendidikan membantu mereka sepanjang hidup mereka. Seperti orang lain, orang dengan sindrom Down pergi ke sekolah, bekerja, memiliki hubungan yang bermakna dan dapat menjalani kehidupan yang sehat dan aktif.
Berapa lama orang dengan sindrom Down hidup?
Banyak orang dengan sindrom Down hidup sampai usia 60 tahun atau lebih.
Apakah orang yang memiliki sindrom Down berisiko lebih besar terkena penyakit Alzheimer?
Orang dengan sindrom Down berada pada risiko yang lebih besar untuk mengembangkan penyakit Alzheimer. Menurut Down Syndrome Society, penyakit Alzheimer didiagnosis pada sekitar 30% penderita sindrom Down pada usia 50-an dan sekitar 50% pada usia 60-an.
Studi menunjukkan kromosom ekstra penuh atau parsial berkontribusi pada peningkatan risiko Alzheimer ini. Gen pada kromosom 21 menghasilkan protein prekursor amiloid, yang memainkan peran penting dalam perubahan otak yang terlihat pada pasien Alzheimer.
Sumber daya
Sumber daya apa yang tersedia untuk orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka?
Banyak sumber daya yang tersedia untuk orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down mungkin memerlukan dukungan dengan kebutuhan khusus bayi dan balita mereka. Banyak keluarga bergabung dengan kelompok pendukung sindrom Down untuk berbagi pengalaman dan cara membantu anak-anak mereka menjalani kehidupan yang sehat dan utuh.
Orang dengan sindrom Down kemungkinan akan membutuhkan bantuan sepanjang hidup mereka. Selain terapi berkelanjutan, ini dapat mencakup bantuan pendidikan, pekerjaan, dan hidup mandiri. Berbagai organisasi menawarkan sumber daya untuk membantu mendidik dan memberdayakan orang-orang yang hidup dengan sindrom Down dan keluarga mereka.
National Down Syndrome Society dan National Association for Down Syndrome adalah dua sumber yang paling umum digunakan orang untuk mendapatkan informasi dan dukungan lebih lanjut. Sumber daya lainnya termasuk:
-
Hari esok yang lebih cerah
Brighter Tomorrows adalah sumber daya bagi orang tua yang telah menerima diagnosis sindrom Down baik sebelum lahir maupun saat lahir. Dapatkan jawaban atas pertanyaan umum, pelajari lebih lanjut tentang kondisi dan kisah pengalaman orang tua lain yang tersentuh oleh sindrom Down. -
Kehamilan Sindrom Down
Informasi dan dukungan untuk calon orang tua mempersiapkan kelahiran bayi dengan sindrom Down. -
Asosiasi Sindrom Down Mosaik Internasional
Menawarkan dukungan dan sumber daya untuk keluarga dan orang-orang dengan sindrom Down mosaik.
Discussion about this post