Ringkasan
Apa itu penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau (juga disebut VHL atau sindrom Von Hippel-Lindau) adalah penyakit genetik. Kebanyakan orang dengan VHL mewarisi mutasi gen (perubahan) yang menyebabkan kondisi dari orang tua mereka. Gejala biasanya dimulai pada usia dewasa muda.
VHL menyebabkan tumor. Sebagian besar tumor ini jinak (bukan kanker), tetapi beberapa mungkin ganas (kanker). Tumor dapat tumbuh di berbagai bagian tubuh, antara lain:
- Kelenjar adrenal.
- Otak dan sumsum tulang belakang.
- Mata.
- Bagian dalam telinga.
- Ginjal.
- Pankreas.
- Saluran reproduksi.
Seberapa umumkah penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau adalah penyakit langka. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 36.000 orang.
Siapa yang berisiko terkena penyakit Von Hippel-Lindau?
Jika salah satu orang tua memiliki gen yang bermutasi, anak mereka memiliki peluang 50% untuk dilahirkan dengan mutasi tersebut. Hampir setiap orang (97%) yang memiliki gen yang bermutasi akan memiliki gejala VHL pada saat mereka berusia 65 tahun. Ini mempengaruhi orang-orang dari semua jenis kelamin dan etnis.
Gejala dan Penyebab
Apa penyebab penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau adalah kondisi yang diturunkan. Anda mendapatkannya melalui mutasi (perubahan) pada gen VHL yang Anda warisi dari orang tua Anda.
Pada sekitar 1 dari 5 kasus, orang yang didiagnosis dengan VHL adalah yang pertama dalam keluarga yang memiliki penyakit tersebut. Dalam kasus ini, mereka tidak mewarisi mutasi pada gen VHL. Gen tersebut mungkin telah bermutasi selama perkembangan embrio atau setelah lahir.
Tugas gen VHL adalah menekan tumor. Mutasi pada gen memungkinkan sel tumor tumbuh di luar kendali. Tidak terkendali, sel-sel ini membentuk tumor di seluruh tubuh.
Apa saja gejala penyakit Von Hippel-Lindau?
Tumor terkait VHL dapat tumbuh di berbagai bagian tubuh. Itu berarti tidak ada satu gejala utama.
Tergantung pada ukuran dan lokasi tumor, Anda mungkin mengalami gejala seperti:
- Sakit kepala.
-
Gangguan pendengaran atau telinga berdenging (tinnitus).
-
Tekanan darah tinggi.
-
Kehilangan keseimbangan.
- Kehilangan kekuatan atau koordinasi otot.
- Muntah.
- Masalah penglihatan.
Apa saja komplikasi penyakit Von Hippel-Lindau?
Sebagian besar tumor terkait VHL tidak bersifat kanker. Tumor paling umum yang berkembang dengan VHL adalah hemangioblastoma, sejenis tumor otak. Tumor jinak ini tumbuh di otak, sumsum tulang belakang dan retina.
Meskipun tidak bersifat kanker, hemangioblastoma dapat menyebabkan masalah. Mereka dapat menekan saraf dan jaringan otak saat mereka tumbuh, menyebabkan berbagai gejala serius. Tergantung pada lokasi tumor, pada akhirnya dapat menyebabkan kehilangan pendengaran atau penglihatan, tekanan darah tinggi yang berbahaya, atau kesulitan berjalan.
Tumor lain yang tumbuh di ginjal atau pankreas lebih cenderung menjadi kanker. Orang dengan penyakit Von Hippel-Lindau memiliki risiko lebih tinggi dari rata-rata kanker ginjal dan pankreas.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana penyakit Von Hippel-Lindau didiagnosis?
Satu-satunya cara untuk mengkonfirmasi VHL adalah dengan pengujian genetik untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi gen. Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit Von Hippel-Lindau, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda apakah tes genetik tepat untuk Anda.
Penyedia layanan kesehatan sering mendiagnosis VHL setelah seseorang memiliki gejala yang berhubungan dengan tumor VHL. Penyedia Anda mungkin menggunakan tes pencitraan – seperti MRI atau CT scan – untuk menemukan dan mendiagnosis tumor.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana penyakit Von Hippel-Lindau dikelola atau diobati?
Karena tumor menyebabkan masalah serius, terkadang permanen, penting untuk mengelola penyakitnya. Jika Anda tahu Anda menderita VHL, pastikan untuk menemui penyedia layanan kesehatan Anda sesering yang direkomendasikan untuk memantau kondisi Anda.
Penyakit Von Hippel-Lindau tidak ada obatnya. Tujuan pengobatan adalah untuk menemukan dan menghilangkan tumor sedini mungkin, sebelum mempengaruhi kesehatan Anda. Penyedia Anda dapat merekomendasikan operasi untuk mengangkat tumor bila memungkinkan. Beberapa tumor dapat merespon terapi radiasi.
Pencegahan
Dapatkah saya mencegah penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau terjadi karena gen yang Anda warisi. Tidak ada cara untuk mencegahnya.
Tes genetik dapat menentukan apakah Anda membawa gen VHL. Jika Anda berencana untuk memiliki bayi, konselor genetik dapat membantu Anda memahami risiko mewariskan gen tersebut kepada anak Anda.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prognosis (pandangan) orang dengan penyakit Von Hippel-Lindau?
Deteksi dini dan pengobatan tumor sangat penting bagi penderita penyakit Von Hippel-Lindau. Jika tidak diobati, bahkan tumor non-kanker dapat menyebabkan kebutaan atau kerusakan otak.
Tumor di ginjal atau pankreas jauh lebih mungkin menjadi kanker. Menemukan dan menghilangkan tumor ini pada tahap awal dapat menyelamatkan nyawa.
Pemantauan yang cermat dan pengobatan dini sangat meningkatkan prognosis orang dengan VHL. Mengobati tumor sejak dini dapat mengurangi atau bahkan mencegah efek negatifnya.
Tinggal bersama
Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan saya?
Anda harus menghubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mengalami:
- Perubahan pada penglihatan atau pendengaran Anda.
- Sakit kepala.
-
Mual atau muntah yang tidak disebabkan oleh penyakit lain.
- Peningkatan tajam dalam tekanan darah.
- Kesulitan tiba-tiba dengan berjalan, keseimbangan atau koordinasi.
Pertanyaan apa yang harus saya tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan saya?
Anda mungkin ingin bertanya kepada penyedia layanan kesehatan Anda:
- Bagaimana saya tahu jika saya membawa mutasi gen untuk penyakit Von Hippel-Lindau?
- Haruskah anggota keluarga saya juga menjalani tes genetik?
- Seberapa sering saya perlu menemui penyedia saya untuk pemeriksaan dan tes pencitraan?
- Apakah ada pilihan pengobatan lain selain operasi atau radiasi?
Penyakit Von Hippel-Lindau adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tumor di berbagai bagian tubuh. Perjalanan penyakit berbeda untuk setiap orang. Beberapa orang akan mengalami beberapa gejala. Orang lain akan memiliki masalah kesehatan terkait yang serius.
Meskipun sebagian besar tumor VHL tidak bersifat kanker, mereka dapat menyebabkan masalah kesehatan yang parah. Pemantauan yang cermat dan pengobatan awal tumor dapat membantu orang dengan penyakit ini menjalani hidup yang panjang dan sehat.
Discussion about this post