Ringkasan
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kelainan langka yang ditemukan sejak lahir (bawaan) yang melibatkan perkembangan abnormal pembuluh darah, jaringan lunak (seperti kulit dan otot), tulang, dan sistem limfatik. Ciri-ciri utamanya meliputi tanda lahir berwarna merah (noda port-wine), pertumbuhan jaringan dan tulang yang berlebihan, dan malformasi vena dengan atau tanpa kelainan limfatik.
Meskipun sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) belum dapat disembuhkan, tujuannya adalah untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi.
Gejala sindrom Klippel-Trenaunay
Orang yang menderita sindrom Klippel-Trenaunay mungkin memiliki ciri-ciri berikut, mulai dari yang ringan hingga yang lebih parah:
- Noda port-wine. Tanda lahir berwarna merah muda hingga ungu kemerahan ini disebabkan oleh pembuluh darah ekstra kecil (kapiler) di lapisan atas kulit. Tanda lahir biasanya menutupi satu bagian kaki, namun bisa mengenai bagian kulit mana pun, dan bisa menjadi lebih gelap atau lebih terang seiring bertambahnya usia.
- Malformasi vena. Malformasi ini termasuk pembengkakan, pembuluh darah yang terpelintir (varises) biasanya di permukaan kaki. Vena abnormal yang lebih dalam di lengan, kaki, perut, dan panggul dapat terjadi. Mungkin ada jaringan spons yang berisi pembuluh darah kecil di dalam atau di bawah kulit. Kelainan vena mungkin menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia.
- Pertumbuhan berlebih pada tulang dan jaringan lunak. Gejala ini dimulai pada masa bayi dan biasanya terbatas pada satu kaki, namun dapat terjadi pada lengan atau, jarang, pada batang tubuh atau wajah. Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan ini menciptakan ekstremitas yang lebih besar dan panjang. Jarang terjadi penyatuan jari tangan atau kaki, atau adanya tambahan jari tangan atau kaki.
- Kelainan sistem limfatik. Sistem limfatik – bagian dari sistem kekebalan yang melindungi terhadap infeksi dan penyakit serta mengangkut cairan limfatik – bisa menjadi tidak normal. Mungkin ada pembuluh limfatik ekstra yang tidak berfungsi dengan baik dan dapat menyebabkan kebocoran dan pembengkakan.
- Kondisi medis lainnya. Sindrom Klippel-Trenaunay juga dapat mencakup katarak, glaukoma, dislokasi pinggul saat lahir, dan masalah pembekuan darah.
Kapan Anda perlu ke dokter?
Sindrom Klippel-Trenaunay biasanya diidentifikasi saat lahir. Anda harus mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi.
Penyebab sindrom Klippel-Trenaunay
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah suatu kondisi genetik. Sindrom ini melibatkan perubahan genetik (mutasi) paling sering pada gen PIK3CA. Perubahan genetik ini bertanggung jawab atas perkembangan jaringan dalam tubuh, sehingga menyebabkan pertumbuhan berlebih.
Sindrom Klippel-Trenaunay biasanya tidak diturunkan. Mutasi gen terjadi secara acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan sebelum kelahiran.
Faktor risiko
Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, sehingga kecil kemungkinan orang tua dari satu anak dengan sindrom Klippel-Trenaunay akan mempunyai anak lain dengan kelainan tersebut, bahkan jika salah satu orang tuanya menderita sindrom Klippel-Trenaunay.
Komplikasi sindrom Klippel-Trenaunay
Komplikasi sindrom Klippel-Trenaunay dapat disebabkan oleh kelainan perkembangan pembuluh darah, jaringan lunak, tulang, dan sistem limfatik. Komplikasi ini dapat mencakup:
- Komplikasi noda port-wine. Beberapa area noda port-wine dapat menebal seiring waktu dan membentuk lepuh (blebs) yang rentan terhadap pendarahan dan infeksi.
- Malformasi vena. Varises dapat menyebabkan nyeri hebat dan bisul kulit karena sirkulasi yang buruk. Vena abnormal yang lebih dalam dapat meningkatkan risiko penggumpalan darah (trombosis vena dalam) dan menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut emboli paru jika pembuluh darah tersebut copot dan berpindah ke paru-paru. Malformasi vena pada organ panggul dan perut dapat menyebabkan pendarahan internal. Vena superfisial dapat menyebabkan pembekuan dan peradangan yang tidak terlalu serius namun menimbulkan rasa sakit (tromboflebitis superfisial).
- Pertumbuhan berlebih pada tulang dan jaringan lunak. Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan dapat menyebabkan nyeri, rasa berat, pembesaran anggota tubuh, dan masalah pergerakan. Pertumbuhan berlebih yang menyebabkan satu kaki lebih panjang dari kaki lainnya dapat menyebabkan masalah dalam berjalan dan dapat menyebabkan masalah pinggul dan punggung.
- Kelainan sistem limfatik. Suatu kelainan dapat menyebabkan penumpukan cairan dan pembengkakan pada jaringan lengan atau tungkai (limfedema), kerusakan kulit dan bisul kulit, berkembangnya massa kecil (kista limfatik) di limpa, kebocoran cairan limfatik, atau infeksi pada lapisan di bawahnya. kulit (selulitis).
- Sakit kronis. Nyeri bisa menjadi masalah umum akibat komplikasi seperti infeksi, pembengkakan, atau masalah pembuluh darah.
Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay
Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay dimulai dengan pemeriksaan fisik. Rujukan ke spesialis malformasi vaskular berguna untuk evaluasi dan rekomendasi pengobatan. Selama evaluasi, dokter Anda akan:
- Ajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda
- Lakukan pemeriksaan untuk mencari pembengkakan, varises, dan noda port-wine
- Evaluasi secara visual pertumbuhan tulang dan jaringan lunak
Beberapa tes diagnostik dapat membantu dokter mengevaluasi dan mengidentifikasi jenis dan tingkat keparahan kondisi serta membantu menentukan pengobatan. Beberapa tes meliputi:
- Pemindaian dupleks. Tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk menghasilkan gambar pembuluh darah secara detail.
- Skanogram. Disebut juga fotografi pemindai, teknik sinar-X ini membantu melihat gambar tulang dan mengukur panjangnya.
- MRI dan angiografi resonansi magnetik. Prosedur-prosedur ini membantu membedakan antara tulang, lemak, otot dan pembuluh darah.
- CT scan. CT scan menghasilkan gambar 3D tubuh yang membantu mencari bekuan darah di pembuluh darah.
- Venografi kontras. Prosedur ini melibatkan penyuntikan pewarna ke dalam pembuluh darah dan pengambilan sinar-X yang dapat mengungkapkan pembuluh darah yang tidak normal, penyumbatan atau penggumpalan darah.
Pengobatan sindrom Klippel-Trenaunay
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay, dokter Anda dapat membantu Anda mengatasi gejala dan mencegah komplikasi.
Karena sindrom Klippel-Trenaunay dapat mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, tim perawatan kesehatan Anda mungkin mencakup spesialis dalam kedokteran dan bedah vaskular, penyakit kulit (dermatologi), radiologi intervensi, bedah ortopedi, terapi fisik dan rehabilitasi, dan bidang lain yang diperlukan.
Anda dan dokter Anda dapat bekerja sama untuk menentukan perawatan berikut yang paling tepat untuk Anda. Metode pengobatan mungkin termasuk:
- Terapi kompresi. Perban atau pakaian elastis dililitkan pada anggota tubuh yang terkena untuk membantu mencegah pembengkakan, masalah varises, dan bisul kulit. Perban atau pakaian elastis ini sering kali harus disesuaikan dengan kebutuhan. Perangkat kompresi pneumatik intermiten — selongsong kaki atau lengan yang secara otomatis mengembang dan mengempis pada interval yang ditentukan — dapat digunakan.
- Terapi fisik. Pijat, kompresi, dan gerakan anggota tubuh yang sesuai dapat membantu meringankan limfedema di lengan atau kaki dan pembengkakan pembuluh darah.
- Perangkat ortopedi. Perangkat ini mungkin termasuk sepatu ortopedi atau sisipan sepatu untuk mengimbangi perbedaan panjang kaki.
- Epifisiodesis. Ini adalah prosedur bedah ortopedi yang secara efektif dapat menghentikan pertumbuhan berlebih pada ekstremitas bawah.
- Embolisasi. Prosedur ini, dilakukan melalui kateter kecil yang dipasang di vena atau arteri, menghalangi aliran darah ke pembuluh darah tertentu.
- Terapi laser. Prosedur ini dapat digunakan untuk meringankan noda port-wine dan mengatasi noda dini pada kulit.
- Ablasi vena dengan laser atau frekuensi radio. Prosedur invasif minimal ini digunakan untuk menutup vena abnormal.
- Skleroterapi. Suatu larutan disuntikkan ke dalam pembuluh darah, yang menciptakan jaringan parut yang membantu menutup pembuluh darah.
- Operasi. Dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan atau rekonstruksi vena yang terkena, pengangkatan jaringan berlebih, dan koreksi pertumbuhan tulang yang berlebihan mungkin bermanfaat.
- Pengobatan. Penelitian awal menunjukkan bahwa obat yang disebut sirolimus (Rapamune) dapat mengobati gejala malformasi vaskular kompleks, namun mungkin memiliki efek samping yang signifikan dan diperlukan lebih banyak penelitian.
Selain itu, pengobatan mungkin diperlukan untuk komplikasi seperti pendarahan, nyeri, infeksi, pembekuan darah, atau bisul kulit.
Perawatan di rumah
Strategi untuk membantu mengelola gejala sindrom Klippel-Trenaunay meliputi:
- Tepati janji temu dengan dokter Anda. Janji temu yang dijadwalkan secara rutin dapat membantu dokter Anda mengidentifikasi dan mengatasi masalah sejak dini. Tanyakan kepada dokter Anda tentang jadwal janji temu yang sesuai untuk Anda.
- Gunakan sepatu ortopedi, jika disarankan. Sepatu ortopedi atau sisipan sepatu dapat meningkatkan fungsi fisik Anda.
- Ikuti rekomendasi dokter Anda tentang aktivitas fisik. Mendorong penggunaan anggota tubuh yang terkena dampak sebagaimana mestinya dapat membantu meringankan limfedema dan pembengkakan pembuluh darah.
- Tinggikan anggota tubuh yang terkena. Jika memungkinkan, mengangkat kaki atau anggota tubuh lain yang terkena dampak dapat membantu mengurangi limfedema.
- Beri tahu dokter Anda tentang perubahan tersebut. Bekerjasamalah dengan dokter Anda untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Hubungi dokter Anda jika Anda memiliki gejala penggumpalan darah atau infeksi atau jika Anda mengalami peningkatan rasa sakit atau bengkak.
Mempersiapkan janji dengan dokter
Sebagian besar kasus sindrom Klippel-Trenaunay ditemukan saat lahir. Jadi jika dokter mencurigai anak Anda menderita sindrom ini, tes diagnostik dan pengobatan kemungkinan besar akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
Dokter akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin dan memberi Anda kesempatan untuk mendiskusikan segala kekhawatiran. Anda perlu membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara rutin dan janji temu tahunan.
Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.
Apa yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkannya
Jika dokter yakin anak Anda menunjukkan tanda-tanda sindrom Klippel-Trenaunay, pertanyaan dasar yang perlu ditanyakan meliputi:
- Tes diagnostik apa yang diperlukan?
- Kapan saya akan mendapatkan hasil tesnya?
- Spesialis apa yang mungkin dibutuhkan?
- Kondisi medis apa saja terkait sindrom ini yang perlu ditangani saat ini?
- Bagaimana Anda akan membantu saya memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
- Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal mengenai sindrom ini?
Apa yang akan ditanyakan dokter Anda
Dokter Anda akan menanyakan beberapa pertanyaan. Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan ini guna menyediakan waktu untuk mendiskusikan poin-poin yang ingin Anda fokuskan. Dokter mungkin bertanya:
- Gejala apa yang dialami anak Anda?
- Apakah anak Anda pernah menjalani prosedur atau pengobatan untuk gejala-gejala ini?
- Apakah anak Anda pernah mengalami kesulitan dengan infeksi atau pembekuan darah sebelumnya?
- Apakah Anda mempunyai masalah dengan kehamilan atau kelahiran anak Anda?
- Bisakah Anda ceritakan tentang riwayat kesehatan keluarga Anda?
- Apakah anak Anda mempunyai masalah dalam berhubungan dengan keluarga, kegiatan sosial atau sekolah?
Discussion about this post