Gambaran
Hiperoksaluria terjadi ketika Anda memiliki terlalu banyak oksalat dalam urin Anda. Oksalat adalah bahan kimia alami dalam tubuh Anda, dan juga ditemukan dalam jenis makanan tertentu. Tetapi terlalu banyak oksalat dalam urin Anda dapat menyebabkan masalah serius.
Hiperoksaluria dapat disebabkan oleh kelainan genetik, penyakit usus, atau terlalu banyak makan makanan kaya oksalat. Kesehatan jangka panjang ginjal Anda bergantung pada diagnosis dini dan pengobatan hiperoksaluria yang tepat.
Oksalosis terjadi setelah ginjal gagal berfungsi pada orang yang mengalami hiperoksaluria karena penyebab utama atau penyebab usus, dan kelebihan oksalat menumpuk di dalam darah. Proses ini dapat menyebabkan timbunan oksalat di pembuluh darah, tulang, dan organ tubuh.
Gejala hiperoksaluria
Seringkali, tanda pertama hiperoksaluria adalah batu ginjal. Gejala batu ginjal bisa meliputi:
- Sakit punggung yang parah atau tiba-tiba
- Nyeri di area di bawah tulang rusuk di punggung, yang tidak kunjung hilang
- Darah dalam urin
- Sering ingin buang air kecil
- Nyeri saat buang air kecil
- Menggigil atau demam
Kapan Anda perlu ke dokter?
Batu ginjal di masa kanak-kanak jarang terjadi. Batu ginjal yang terbentuk pada anak-anak dan remaja kemungkinan besar disebabkan oleh penyakit yang mendasari, seperti hiperoksaluria.
Semua orang muda dengan batu ginjal harus menemui dokter untuk evaluasi menyeluruh, termasuk tes yang mengukur oksalat dalam urin. Orang dewasa dengan batu ginjal berulang juga harus dievaluasi oksalat dalam urin.
Apa penyebab hiperoksaluria?
Hiperoksaluria terjadi ketika terlalu banyak zat yang disebut oksalat dalam urin. Ada beberapa jenis hiperoksaluria:
-
Hiperoksaluria primer. Hiperoksaluria primer adalah kondisi genetik langka yang muncul saat lahir. Pada jenis ini, hati tidak menghasilkan cukup protein (enzim) tertentu yang mencegah produksi oksalat berlebih, atau enzim tidak bekerja dengan baik. Kelebihan oksalat dieliminasi melalui ginjal Anda, dalam urin Anda. Oksalat ekstra dapat bergabung dengan kalsium untuk membuat batu ginjal dan kristal, yang dapat merusak ginjal dan menyebabkan ginjal berhenti bekerja (gagal ginjal).
Batu ginjal terbentuk sejak dini dan paling sering menimbulkan gejala selama masa kanak-kanak atau remaja. Karena jumlah oksalat yang diproduksi sangat banyak, banyak orang dengan hiperoksaluria primer gagal ginjal pada awal hingga dewasa pertengahan. Tetapi gagal ginjal dapat terjadi sejak masa bayi, sementara orang lain dengan hiperoksaluria primer tidak pernah mengalami gagal ginjal. Hingga saat ini, para ahli telah mengidentifikasi tiga penyebab genetik yang berbeda dari hiperoksaluria primer.
- Oksalosis. Oksalosis terjadi jika Anda mengalami hiperoksaluria primer dan gagal ginjal. Karena tubuh Anda tidak dapat lagi menghilangkan oksalat ekstra, ia mulai menumpuk. Pertama, oksalat terakumulasi dalam darah Anda, kemudian di mata, tulang, kulit, otot, pembuluh darah, jantung, dan organ lainnya. Akumulasi oksalat ini dapat menyebabkan banyak masalah.
- Hiperoksaluria enterik. Beberapa penyakit usus, termasuk penyakit Crohn dan sindrom usus pendek akibat prosedur pembedahan, meningkatkan penyerapan oksalat dari makanan, yang kemudian dapat meningkatkan jumlah oksalat yang dikeluarkan dalam urin.
- Hyperoxaluria terkait dengan makan makanan tinggi oksalat. Makan makanan tinggi oksalat dalam jumlah besar dapat meningkatkan risiko hiperoksaluria atau batu ginjal. Tanyakan kepada dokter atau ahli diet Anda tentang daftar makanan tinggi oksalat. Menghindari makanan tinggi oksalat sangat penting terutama jika Anda mengalami hiperoksaluria enterik.
Komplikasi dari hiperoksaluria
Hiperoksaluria primer yang tidak diobati pada akhirnya dapat merusak ginjal Anda. Seiring waktu, ginjal Anda mungkin berhenti bekerja. Bagi sebagian orang, hiperoksaluria adalah tanda pertama penyakit ginjal.
Gejala gagal ginjal meliputi:
- Output urin menurun, atau tidak ada output urin sama sekali
- Merasa sakit dan lelah
- Kehilangan nafsu makan, mual dan muntah
- Warna kulit pucat berhubungan dengan anemia
- Pembengkakan tangan dan kaki
Oksalosis pada stadium akhir dapat menyebabkan berbagai komplikasi di luar ginjal, termasuk penyakit tulang, anemia, tukak kulit, masalah jantung dan mata. Dan oksalosis juga bisa membuat anak tidak bisa berkembang dan tumbuh normal.
Diagnosis hiperoksaluria
Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk riwayat kesehatan dan diskusi tentang diet Anda. Tes untuk mendiagnosis hiperoksaluria mungkin termasuk:
- Tes urine, untuk mengukur kadar oksalat dan metabolit lainnya dalam urin
- Tes darah, untuk menunjukkan fungsi ginjal serta kadar oksalat dalam darah
- Analisis batu ginjal, untuk menentukan komposisi batu ginjal
- Rontgen ginjal, USG ginjal, atau pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) ginjal, untuk memeriksa adanya batu ginjal atau endapan kalsium oksalat
Setelah pengujian awal, dokter Anda mungkin merekomendasikan lebih banyak tes untuk memastikan diagnosis, dan melihat bagaimana penyakit telah mempengaruhi bagian lain dari tubuh Anda. Tes ini mungkin termasuk:
- Tes DNA untuk mencari penyebab yang diturunkan (hiperoksaluria primer)
- Biopsi ginjal untuk mencari deposit oksalat
- Ekokardiogram untuk memeriksa deposit oksalat di jantung
- Tes mata untuk memeriksa endapan oksalat di mata
- Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa endapan oksalat di tulang
- Biopsi hati untuk mencari kekurangan enzim – tes ini hanya diperlukan dalam kasus yang jarang terjadi, di mana pengujian genetik tidak mengungkapkan penyebab hiperoksaluria
Jika Anda didiagnosis dengan hiperoksaluria primer, saudara Anda berisiko terkena penyakit ini dan harus dites juga. Jika anak Anda menderita hiperoksaluria primer, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik jika Anda berencana untuk memiliki lebih banyak anak kandung. Konselor genetika medis yang berpengalaman dalam hiperoksaluria dapat membantu memandu keputusan dan pengujian Anda.
Pengobatan hiperoksaluria
Perawatan tergantung pada jenis, gejala dan tingkat keparahan hyperoxaluria dan seberapa baik Anda menanggapi pengobatan.
Mengurangi oksalat
Untuk mengurangi jumlah pembentukan kristal kalsium oksalat di ginjal Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan satu atau lebih metode pengobatan ini:
- Pengobatan. Dosis resep vitamin B-6 bisa efektif dalam mengurangi oksalat dalam urin pada beberapa orang dengan hiperoksaluria primer. Sediaan oral fosfat dan sitrat membantu mencegah pembentukan kristal kalsium oksalat. Obat lain, seperti diuretik tiazid, juga dapat dipertimbangkan, tergantung pada kelainan lain yang ada dalam urin Anda.
- Asupan cairan tinggi. Jika ginjal Anda masih berfungsi normal, kemungkinan besar dokter akan meminta Anda untuk minum lebih banyak air atau cairan lain. Metode ini membersihkan ginjal, mencegah penumpukan kristal oksalat dan membantu mencegah pembentukan batu ginjal.
- Perubahan pola makan. Secara umum, memperhatikan pola makan Anda lebih penting jika Anda mengalami hiperoksaluria enterik atau hiperoksaluria makanan. Dokter Anda mungkin merekomendasikan perubahan pada diet Anda, termasuk membatasi makanan tinggi oksalat, membatasi garam, dan mengurangi protein dan gula hewani (sirup jagung fruktosa tinggi). Perubahan pola makan seperti ini dapat membantu menurunkan kadar oksalat dalam urin Anda. Tetapi pembatasan diet mungkin tidak efektif untuk semua orang dengan hiperoksaluria primer. Ikuti rekomendasi dokter Anda.
Manajemen batu ginjal
Batu ginjal umum terjadi pada penderita hiperoksaluria, tetapi tidak selalu perlu diobati. Jika batu ginjal besar menyebabkan rasa sakit atau menghalangi aliran urin, Anda mungkin perlu mengeluarkan atau memecahnya agar bisa keluar melalui urin.
Dialisis dan transplantasi
Bergantung pada tingkat keparahan hiperoksaluria Anda, pada akhirnya Anda bisa kehilangan fungsi ginjal. Dialisis ginjal dapat membantu sementara, tetapi tidak mengikuti jumlah oksalat yang diproduksi. Transplantasi ginjal atau transplantasi ginjal dan hati dapat menyembuhkan jenis hiperoksaluria turunan tertentu (hiperoksaluria primer).
Mempersiapkan janji dengan dokter
Untuk pengobatan batu ginjal yang berhubungan dengan hiperoksaluria, Anda bisa mulai dengan menemui dokter keluarga Anda. Jika Anda memiliki batu ginjal yang besar dan menyakitkan atau batu ginjal yang merusak ginjal Anda, dokter Anda mungkin merujuk Anda ke dokter yang mengkhususkan diri dalam menangani masalah pada saluran kemih (ahli urologi atau nephrologist).
Apa yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan
- Tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelum janji temu Anda, seperti membatasi diet Anda.
- Tuliskan gejala Anda, termasuk gejala yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan kondisi Anda.
- Catat seberapa banyak Anda minum dan buang air kecil selama periode 24 jam.
- Buat daftar semua obat, vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi.
- Ajaklah seorang anggota keluarga atau teman bersama Anda, untuk membantu Anda mengingat apa yang Anda diskusikan dengan dokter Anda.
- Tuliskan daftar pertanyaan untuk bertanya kepada dokter Anda.
Untuk hiperoksaluria, beberapa pertanyaan dasar meliputi:
- Apa kemungkinan penyebab gejala saya?
- Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
- Jenis tes apa yang mungkin saya perlukan?
- Apakah saya memiliki batu ginjal?
- Jenis batu ginjal apa yang saya miliki?
- Dimana letak batu ginjal? Seberapa besar mereka?
- Apa pengobatan yang mungkin untuk kondisi saya?
- Bagaimana cara mencegah batu ginjal di masa mendatang?
- Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik saya mengelolanya bersama?
- Apakah saya perlu merencanakan kunjungan tindak lanjut?
- Apakah Anda memiliki materi pendidikan yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?
Selain pertanyaan yang Anda persiapkan sebelumnya, jangan ragu untuk menanyakan pertanyaan lain selama janji temu Anda.
Apa yang mungkin ditanyakan dokter Anda
Dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan seperti:
- Kapan Anda pertama kali menyadari gejala Anda?
- Apakah gejala Anda terjadi setiap saat atau hanya sesekali?
- Seberapa parah gejala Anda?
- Apakah ada sesuatu yang tampaknya meredakan gejala Anda?
- Apakah ada sesuatu yang membuat gejala Anda bertambah buruk?
- Adakah anggota keluarga Anda yang pernah menderita batu ginjal?
.
Discussion about this post