Ringkasan
Apa yang dimaksud dengan agenesis korpus kalosum?
Agenesis corpus callosum (ACC) adalah cacat lahir yang mempengaruhi otak. Seseorang dengan ACC memiliki corpus callosum yang hilang atau sebagian hilang. Corpus callosum adalah bundel tebal serabut saraf yang menghubungkan belahan kanan dan kiri (setengah) otak. Hal ini memungkinkan kedua sisi otak untuk berkomunikasi satu sama lain.
Bagaimana corpus callosum yang tidak ada mempengaruhi seseorang?
Efek ACC bisa halus atau parah. Itu tergantung pada seberapa banyak corpus callosum yang hilang dan apakah ada masalah lain dengan otak. Beberapa mengalami efek sosial, emosional atau mental yang ringan. Orang lain mungkin memiliki gangguan parah atau kejang.
Apakah ACC terkait dengan gangguan lain?
Tidak adanya corpus callosum dapat terjadi dengan sendirinya tetapi kadang-kadang dikaitkan dengan kelainan bawaan lainnya (cacat yang ada saat lahir), seperti:
-
sindrom Aicardi.
- Sindrom Andermann (kerusakan pada saraf yang mengontrol otot).
-
Malformasi Chiari.
-
Sindrom Dandy-Walker.
- Holoprosencephaly (kegagalan otak untuk membelah menjadi dua belahan).
- Schizencephaly (celah di belahan otak).
-
Spina bifida.
Seberapa umumkah agenesis corpus callosum?
ACC adalah cacat bawaan otak yang paling umum. Namun masih jarang, hanya mempengaruhi 0,05 sampai 0,07% dari populasi.
Gejala dan Penyebab
Apa penyebab agenesis corpus callosum?
Para ilmuwan tidak sepenuhnya memahami penyebab ACC, tetapi telah dikaitkan dengan:
- Warisan genetik.
-
Sindrom alkohol janin.
- Infeksi atau cedera pada janin selama minggu ke-12 hingga ke-24 kehamilan.
Apa saja gejala corpus callosum yang hilang?
Tanda dan gejala ACC bervariasi. Itu tergantung pada seberapa banyak corpus callosum yang hilang dan adanya gangguan terkait lainnya.
Tanda-tanda sering muncul selama dua tahun pertama kehidupan, tetapi kasus ringan terkadang tidak diperhatikan selama bertahun-tahun.
Gejala mungkin termasuk:
-
Kejang epilepsi.
-
Keterlambatan perkembangan (misalnya, mengangkat kepala, duduk, berdiri, berjalan).
- Masalah makan.
-
Sakit kepala.
- Gangguan pendengaran atau penglihatan.
-
Hidrosefalus.
- Masalah dengan koordinasi tangan-mata atau antara sisi kanan dan kiri tubuh.
- Masalah dengan interaksi sosial.
- Pidato yang berulang.
-
kelenturan.
Beberapa orang dengan ACC juga dapat memiliki tanda-tanda fisik dari gangguan tersebut:
- Hidung atau telinga berbentuk tidak normal.
- Jari tertekuk.
- Mata yang dalam atau lebar.
- Kurangnya tonus otot.
- Dahi lebih besar.
- Tag kulit.
- Kepala kecil atau besar yang tidak biasa.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana korpus kalosum yang tidak ada didiagnosis?
Jika penyedia layanan kesehatan mencurigai Anda atau anak Anda menderita ACC, Anda akan memerlukan pemeriksaan fisik. Penyedia layanan kesehatan akan berbicara dengan Anda tentang gejala dan keterlambatan perkembangan, kemudian memeriksa tubuhnya.
Penyedia Anda akan memesan tes pencitraan untuk mengambil gambar di dalam kepala. Computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) akan menunjukkan apakah corpus callosum hilang atau berkembang sebagian.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana agenesis corpus callosum dirawat?
Perawatan untuk corpus callosum yang tidak ada tergantung pada bagaimana gangguan tersebut mempengaruhi individu. Ini sering mencakup:
- Konseling genetik untuk menentukan apakah kelainan tersebut diturunkan dalam keluarga.
- Obat untuk mencegah kejang.
- Terapi fisik untuk meminimalkan keterlambatan perkembangan atau masalah dengan gerakan.
- Shunt di otak untuk mengalirkan cairan, dalam kasus hidrosefalus.
- Pendidikan khusus untuk mengatasi masalah intelektual.
- Terapi berbicara.
Pencegahan
Bisakah saya mencegah agenesis corpus callosum?
Tidak sepenuhnya mungkin untuk mencegah ACC. Wanita hamil dapat mengurangi risiko cacat bawaan dengan menghindari alkohol, infeksi atau cedera.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prospek orang dengan agenesis corpus callosum?
Prospek seseorang dengan ACC tergantung pada seberapa parah kondisinya. Banyak anak dengan ACC menjalani kehidupan normal dengan hanya efek kecil. Yang lain membutuhkan obat untuk mencegah kejang dan terapi untuk meningkatkan fungsi. Bagi mereka yang memiliki cacat intelektual, itu tidak bertambah buruk dari waktu ke waktu.
ACC biasanya tidak menyebabkan kematian.
Tinggal bersama
Apa lagi yang bisa saya tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan saya?
Karena ACC memengaruhi orang dengan cara yang berbeda, pertimbangkan untuk bertanya kepada penyedia layanan kesehatan Anda:
- Berapa banyak corpus callosum yang hilang?
- Haruskah ada anggota keluarga kami yang menjalani tes genetik?
- Haruskah kita mempertimbangkan obat anti kejang?
- Haruskah kita mendapatkan terapi wicara, terapi fisik atau terapi jenis lain?
Catatan dari Klinik Cleveland
Agenesis corpus callosum, cacat otak yang ada saat lahir, bisa ringan atau berat. Biasanya tidak fatal, dan terapi khusus dapat membantu. Meskipun gangguan ini umumnya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan, beberapa kasus didiagnosis kemudian. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda mengalami gejala yang mengganggu.
Discussion about this post