Spina bifida adalah cacat lahir di mana tulang belakang dan sumsum tulang belakang tidak terbentuk dengan benar. Ini adalah jenis cacat tabung saraf. Pada artikel ini, kami menjelaskan proses mendiagnosis dan mengobati spina bifida.
Diagnosis spina bifida
Jika Anda hamil, Anda akan ditawari tes skrining prenatal untuk memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya. Tes tidak sempurna. Beberapa ibu yang memiliki tes darah positif memiliki bayi tanpa spina bifida. Walaupun hasilnya negatif, kemungkinan spina bifida masih kecil. Bicaralah dengan dokter Anda tentang tes pranatal, risikonya, dan bagaimana Anda menangani hasilnya.
Tes darah
Spina bifida dapat diperiksa dengan tes darah ibu, tetapi biasanya diagnosis dibuat dengan ultrasound.
- Tes alfa-fetoprotein serum ibu (MSAFP). Untuk MSAFP tes, sampel darah ibu diambil dan diuji untuk alpha-fetoprotein (AFP) – protein yang diproduksi oleh bayi. Adalah normal bagi sejumlah kecil AFP untuk melewati plasenta dan memasuki aliran darah ibu. Tetapi tingkat AFP yang tinggi secara abnormal menunjukkan bahwa bayi tersebut memiliki cacat tabung saraf, seperti spina bifida, meskipun tingkat AFP yang tinggi tidak selalu terjadi pada spina bifida.
- Tes untuk mengkonfirmasi tingkat AFP yang tinggi. Tingkat AFP yang bervariasi dapat disebabkan oleh faktor lain – termasuk salah perhitungan pada usia janin atau banyak bayi – sehingga dokter Anda dapat memesan tes darah lanjutan untuk konfirmasi. Jika hasilnya masih tinggi, Anda perlu evaluasi lebih lanjut, termasuk pemeriksaan ultrasound.
- Tes darah lainnya. Dokter Anda mungkin melakukan tes MSAFP dengan dua atau tiga tes darah lainnya. Tes ini biasanya dilakukan dengan tes MSAFP, tetapi tujuannya adalah untuk menyaring kelainan lain, seperti trisomi 21 (sindrom Down), bukan cacat tabung saraf.
USG
Ultrasonografi janin adalah metode paling akurat untuk mendiagnosis spina bifida pada bayi Anda sebelum melahirkan. Ultrasonografi dapat dilakukan selama trimester pertama (11 hingga 14 minggu) dan trimester kedua (18 hingga 22 minggu). Spina bifida dapat didiagnosis secara akurat selama pemindaian ultrasound trimester kedua. Oleh karena itu, pemeriksaan ini sangat penting untuk mengidentifikasi dan menyingkirkan kelainan kongenital seperti spina bifida.
Ultrasonografi lanjutan juga dapat mendeteksi tanda-tanda spina bifida, seperti tulang belakang terbuka atau fitur tertentu di otak bayi Anda yang mengindikasikan spina bifida. Di tangan ahli, USG juga efektif dalam menilai tingkat keparahan.
Amniosentesis
Jika USG prenatal mengkonfirmasi diagnosis spina bifida, dokter Anda mungkin meminta amniosentesis. Selama amniosentesis, dokter menggunakan jarum untuk mengeluarkan sampel cairan dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi.
Pemeriksaan ini mungkin penting untuk menyingkirkan penyakit genetik, meskipun fakta bahwa spina bifida jarang dikaitkan dengan penyakit genetik.
Diskusikan risiko amniosentesis, termasuk sedikit risiko kehilangan kehamilan, dengan dokter Anda.
Pengobatan spina bifida
Perawatan spina bifida tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Spina bifida occulta seringkali tidak memerlukan pengobatan sama sekali, tetapi jenis spina bifida lainnya memerlukan pengobatan.
Operasi sebelum lahir
Fungsi saraf pada bayi dengan spina bifida dapat memburuk setelah lahir jika spina bifida tidak diobati. Operasi prenatal untuk spina bifida (operasi janin) dilakukan sebelum minggu ke-26 kehamilan. Ahli bedah mengekspos rahim ibu hamil melalui pembedahan, membuka rahim dan memperbaiki sumsum tulang belakang bayi. Pada pasien tertentu, prosedur ini juga dapat dilakukan secara kurang invasif dengan fetoskop melalui lubang di rahim.
Penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan spina bifida yang menjalani operasi janin mungkin telah mengurangi kecacatan dan cenderung tidak membutuhkan kruk atau alat berjalan lainnya. Operasi janin juga dapat mengurangi risiko hidrosefalus. Tanyakan kepada dokter Anda apakah prosedur ini cocok untuk Anda. Diskusikan potensi manfaat dan risiko, seperti kemungkinan kelahiran prematur dan komplikasi lainnya, untuk Anda dan bayi Anda.
Penting untuk memiliki evaluasi komprehensif untuk menentukan apakah operasi janin layak dilakukan. Pembedahan khusus ini hanya boleh dilakukan di fasilitas pelayanan kesehatan yang telah berpengalaman ahli bedah janin, pendekatan tim multispesialis dan perawatan intensif neonatus. Biasanya tim tersebut mencakup ahli bedah janin, ahli bedah saraf anak, spesialis kedokteran ibu-janin, ahli jantung janin, dan ahli neonatologi.
Kelahiran caesar
Banyak bayi dengan myelomeningocele cenderung berada dalam posisi kaki-pertama (sungsang). Jika bayi Anda dalam posisi ini atau jika dokter Anda telah mendeteksi kista atau kantung yang besar, kelahiran sesar mungkin merupakan cara yang lebih aman untuk melahirkan bayi Anda.
Pembedahan setelah lahir
Myelomeningocele membutuhkan pembedahan. Melakukan operasi lebih awal dapat membantu meminimalkan risiko infeksi yang terkait dengan saraf yang terbuka. Ini juga dapat membantu melindungi sumsum tulang belakang dari lebih banyak trauma.
Selama prosedur, ahli bedah saraf menempatkan sumsum tulang belakang dan jaringan terbuka di dalam tubuh bayi dan menutupinya dengan otot dan kulit. Pada saat yang sama, ahli bedah saraf dapat menempatkan pintasan di otak bayi untuk mengontrol hidrosefalus.
Pengobatan untuk komplikasi
Pada bayi dengan myelomeningocele, kerusakan saraf yang tidak dapat diperbaiki kemungkinan telah terjadi dan perawatan berkelanjutan dari tim ahli bedah, dokter, dan terapis multispesialis biasanya diperlukan. Bayi dengan myelomeningocele mungkin memerlukan lebih banyak operasi untuk berbagai komplikasi. Perawatan untuk komplikasi – seperti kaki lemah, masalah kandung kemih dan usus, atau hidrosefalus – biasanya dimulai segera setelah lahir.
Tergantung pada tingkat keparahan spina bifida dan komplikasinya, pilihan pengobatan mungkin termasuk:
- Alat bantu jalan dan mobilitas. Beberapa bayi mungkin memulai latihan untuk mempersiapkan kaki mereka berjalan dengan penyangga atau kruk saat mereka lebih besar. Beberapa anak mungkin membutuhkan alat bantu jalan atau kursi roda. Alat bantu mobilitas, bersama dengan terapi fisik secara teratur, dapat membantu anak menjadi mandiri. Bahkan anak-anak yang membutuhkan kursi roda dapat belajar berfungsi dengan baik dan menjadi mandiri.
-
Manajemen usus dan kandung kemih. Evaluasi usus dan kandung kemih serta rencana pengelolaan secara rutin membantu mengurangi risiko kerusakan organ dan penyakit. Evaluasi meliputi sinar-X, pemindaian ginjal, ultrasound, tes darah dan studi fungsi kandung kemih. Evaluasi ini akan lebih sering dilakukan dalam beberapa tahun pertama kehidupan tetapi lebih jarang saat anak-anak tumbuh. Seorang spesialis urologi pediatrik dengan pengalaman dalam mengevaluasi dan melakukan operasi pada anak-anak dengan spina bifida dapat menawarkan pilihan manajemen yang paling efektif.
- Manajemen usus mungkin termasuk obat-obatan oral, supositoria, enema, pembedahan atau kombinasi dari pendekatan ini.
- Manajemen kandung kemih mungkin termasuk obat-obatan, menggunakan kateter untuk mengosongkan kandung kemih, pembedahan atau kombinasi perawatan.
- Pembedahan untuk hidrosefalus. Sebagian besar bayi dengan myelomeningocele akan membutuhkan tabung yang ditempatkan melalui pembedahan yang memungkinkan cairan di otak mengalir ke perut (ventrikular shunt). Tabung ini mungkin ditempatkan tepat setelah lahir, selama operasi untuk menutup kantung di punggung bawah atau nanti saat cairan menumpuk. Prosedur yang kurang invasif, yang disebut ventrikulostomi ketiga endoskopi, dapat menjadi pilihan. Tetapi kandidat harus dipilih dengan cermat dan memenuhi kriteria tertentu. Selama prosedur, ahli bedah menggunakan kamera video kecil untuk melihat bagian dalam otak dan membuat lubang di bagian bawah atau di antara ventrikel sehingga cairan serebrospinal dapat mengalir keluar dari otak.
- Pengobatan dan pengelolaan komplikasi lain. Peralatan khusus seperti kursi mandi, kursi toilet dan rangka berdiri dapat membantu fungsi sehari-hari. Apa pun masalahnya – komplikasi ortopedi, sumsum tulang belakang yang tertambat, masalah pencernaan, masalah kulit, atau lainnya – sebagian besar komplikasi spina bifida dapat diobati atau setidaknya dikelola untuk meningkatkan kualitas hidup.
Perawatan berkelanjutan
Anak-anak dengan spina bifida membutuhkan perawatan dan observasi lanjutan yang ketat. Dokter perawatan primer mereka mengevaluasi pertumbuhan, kebutuhan akan vaksinasi dan masalah medis umum, dan mereka mengoordinasikan perawatan medis.
Anak-anak dengan spina bifida juga sering membutuhkan perawatan dan perawatan berkelanjutan dari:
- Kedokteran fisik dan rehabilitasi
- Neurologi
- Bedah saraf
- Urologi
- Ortopedi
- Terapi fisik
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- Guru pendidikan khusus
- Pekerja sosial
- ahli diet
Orang tua dan pengasuh lainnya adalah bagian penting dari tim. Mereka dapat belajar bagaimana membantu mengelola kondisi anak dan bagaimana mendorong dan mendukung anak secara emosional dan sosial.
Bagaimana mencegah spina bifida
Asam folat, yang dikonsumsi dalam bentuk suplemen makanan yang dimulai setidaknya satu bulan sebelum pembuahan dan berlanjut hingga trimester pertama kehamilan, sangat mengurangi risiko spina bifida dan cacat tabung saraf lainnya.
Minum asam folat dulu
Memiliki asam folat yang cukup dalam sistem Anda pada minggu-minggu awal kehamilan sangat penting untuk mencegah spina bifida. Karena banyak wanita tidak mengetahui bahwa mereka hamil sampai saat ini, para ahli merekomendasikan agar semua wanita usia subur mengonsumsi suplemen harian asam folat 400 mikrogram (mcg).
Beberapa makanan mengandung 400 mcg asam folat per porsi, termasuk:
- Roti
- Semacam spageti
- Beras
- Beberapa sereal sarapan
Asam folat mungkin tercantum pada paket makanan sebagai folat, yang merupakan bentuk alami asam folat yang ditemukan dalam makanan.
Merencanakan kehamilan
Wanita dewasa yang sedang merencanakan kehamilan atau yang bisa hamil harus disarankan untuk mendapatkan 400 hingga 800 mcg asam folat sehari.
Tubuh Anda tidak menyerap folat semudah menyerap asam folat sintetis, dan kebanyakan orang tidak mendapatkan jumlah folat yang direkomendasikan melalui diet saja, jadi suplemen vitamin diperlukan untuk mencegah spina bifida. Dan mungkin saja asam folat juga akan membantu mengurangi risiko cacat lahir lainnya, termasuk bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing, dan beberapa cacat jantung bawaan.
Ini juga merupakan ide yang baik untuk makan makanan yang sehat, termasuk makanan yang kaya folat atau diperkaya dengan asam folat. Vitamin ini hadir secara alami dalam banyak makanan, termasuk:
- kacang polong
- Buah jeruk dan jus
- Kuning telur
- susu
- Alpukat
- Sayuran hijau tua, seperti brokoli dan bayam
Kapan dosis asam folat yang lebih tinggi dibutuhkan?
Jika Anda menderita spina bifida atau jika sebelumnya Anda pernah melahirkan anak dengan spina bifida, Anda memerlukan asam folat ekstra sebelum hamil. Jika Anda sedang mengonsumsi obat anti-kejang atau menderita diabetes, Anda mungkin juga mendapat manfaat dari dosis vitamin B yang lebih tinggi. Periksa dengan dokter Anda sebelum mengambil suplemen asam folat tambahan.
.
Discussion about this post