Ringkasan
Apa itu amiloidosis?
Amiloidosis (am-uh-loy-doh-sis) adalah kelainan protein. Pada penyakit ini, protein berubah bentuk (misfold), kemudian mengikat dan membentuk fibril amiloid yang mengendap di organ. Saat fibril amiloid menumpuk, jaringan dan organ mungkin tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Tubuh kita membuat beberapa protein yang dapat menyebabkan amiloidosis. Untuk memilih pengobatan yang tepat, sangat penting untuk mengetahui protein yang tepat yang menyebabkan penyakit. Dua jenis yang paling umum adalah amiloidosis rantai ringan (AL) dan transthyretin (ATTR).
Apa itu amiloidosis AL (rantai ringan)?
Rantai ringan adalah potongan antibodi yang dibuat oleh sel darah putih, khususnya sel plasma, di sumsum tulang. Pada amiloidosis AL, sekelompok sel plasma membuat terlalu banyak rantai ringan, yang salah melipat dan mengikat bersama untuk membentuk fibril amiloid. Fibril kemudian disimpan dalam organ. Organ yang paling sering terkena adalah jantung dan ginjal. Amiloidosis rantai ringan juga dapat menyerang lambung, usus besar, hati, saraf, kulit dan dapat menyebabkan pembesaran lidah. Kondisi ini dapat menyebabkan masalah dengan satu atau lebih bagian tubuh.
Gejala dan Penyebab
Apa saja tanda dan gejala amiloidosis AL?
Amiloidosis AL dapat mempengaruhi banyak organ, mengakibatkan tanda dan gejala berikut:
Gejala yang menunjukkan lengan terpengaruh meliputi:
- Sindrom terowongan karpal
- Mati rasa, terbakar dan/atau kesemutan (neuropati perifer)
- Kuku yang lemah
Gejala yang menunjukkan kaki terpengaruh meliputi:
- Pembengkakan kaki atau tungkai
- Kelemahan kaki
- kuku kaki lemah
Gejala yang menunjukkan kepala dan leher terpengaruh meliputi:
- Pusing saat berdiri
- Warna ungu pada kelopak mata dan/atau sekitar mata
- Lidah membesar
Gejala yang menunjukkan jantung dan paru-paru terpengaruh meliputi:
- Sesak napas
- Palpitasi (aritmia)
- Nyeri dada
- Kelelahan
Gejala yang menunjukkan perut atau usus terpengaruh meliputi:
- Nafsu makan buruk
- Kembung atau gas yang berlebihan
-
Sembelit atau Diare
Gejala yang menunjukkan ginjal dan kandung kemih terpengaruh meliputi:
- Gelembung berlebihan dalam urin
- Lebih sedikit buang air kecil
- Bangun di malam hari untuk buang air kecil
Tanda dan gejala lainnya:
- Mudah memar atau berdarah
- Warna ungu di lipatan kulit
Diagnosis dan Tes
Bagaimana AL amiloidosis didiagnosis?
Banyak tes dapat dilakukan untuk mendiagnosis amiloidosis. Biopsi (pengangkatan sel atau jaringan) dari organ yang terkena adalah tes yang paling berguna. Seorang ahli patologi akan memeriksa jaringan di bawah mikroskop dan melakukan tes khusus untuk mengidentifikasi protein yang tepat yang menyebabkan amiloidosis.
Dokter Anda akan berbicara dengan Anda tentang biopsi/biopsi yang Anda butuhkan, yang mungkin termasuk:
- Biopsi sumsum tulang: Sampel kecil sumsum tulang diambil dari dalam tulang. Semua pasien dengan amiloidosis AL membutuhkan biopsi sumsum tulang.
- Biopsi ginjal: Ultrasonografi digunakan untuk membantu mengarahkan jarum ke ginjal. Beberapa potongan kecil jaringan dikeluarkan.
- Biopsi jantung: Sebuah tabung kecil, tipis, berongga (kateter) dipandu ke jantung melalui vena di leher Anda. Beberapa bagian kecil dari otot jantung dikeluarkan.
- Biopsi bantalan lemak: Sepotong kecil jaringan lemak dikeluarkan dari perut Anda.
Selain biopsi, Anda mungkin memerlukan tes lain untuk mengetahui seberapa baik organ Anda bekerja:
- sampel darah untuk memeriksa ginjal, jantung, hati dan jumlah rantai ringan dalam darah Anda.
- Pengumpulan urin 24 jam (dilakukan di rumah dan dikembalikan ke dokter Anda) untuk melihat apakah ginjal Anda terpengaruh.
- Elektrokardiogram (EKG) dan ekokardiogram (USG jantung).
- MRI jantung atau pemindaian nuklir jantung (pemindaian technetium pyrophosphate) dapat dilakukan untuk melihat apakah jantung Anda terpengaruh.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana AL amiloidosis diobati?
Seorang dokter yang berspesialisasi dalam kelainan darah (ahli hematologi) akan membuat rencana perawatan untuk Anda.
Perawatan untuk pasien dengan AL amiloidosis meliputi berbagai obat:
Obat kemoterapi
-
Melphalan (Alkeran® , Evomela®).
-
Siklofosfamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomide (Revlimid®).
-
Pomalidomide (Pomalyst®).
Obat imunoterapi
-
Daratumumab (Darzalex®).
Obat steroid
-
Deksametason.
-
Prednison.
Kebanyakan pasien menggunakan satu atau dua obat kemoterapi ditambah obat steroid. Obat bekerja sama untuk menghancurkan sel plasma yang membuat protein rantai ringan. Dokter Anda mungkin juga berbicara dengan Anda tentang apakah Anda dapat mengambil manfaat dari transplantasi sumsum tulang/sel induk.
Obat-obatan dapat menghentikan atau memperlambat perkembangan amiloidosis AL tetapi tidak dapat menghilangkan fibril yang sudah ada di dalam tubuh. Antibodi monoklonal CAEL-101, yang dirancang untuk menghilangkan endapan amiloid di organ yang terkena, sedang diuji dalam uji klinis.
Tim perawatan Anda kemungkinan akan mencakup:
Ahli jantung: Dokter spesialis jantung.
Ahli gastroenterologi: Seorang dokter yang berspesialisasi dalam saluran pencernaan.
Ahli hematologi: Seorang dokter yang berspesialisasi dalam masalah darah.
Ahli Nefrologi: Dokter spesialis ginjal.
Ahli saraf: Dokter spesialis saraf.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prospek (prognosis) untuk orang dengan AL amiloidosis?
Amiloidosis adalah penyakit jangka panjang (kronis) yang dapat dikendalikan. Diagnosis dan pengobatan dini adalah kunci untuk mengelola penyakit sebelum menjadi lanjut.
Sumber daya
Pusat Amiloidosis Klinik Cleveland
Pusat Klinik Cleveland untuk Perawatan Kesehatan Genetik yang Dipersonalisasi
- 216.636.1768
Yayasan amiloid
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- Surel: [email protected]
Kelompok Pendukung Amiloidosis
- 1.866.404.7539
- Surel: [email protected]
Konsorsium Penelitian Amiloidosis
- 1.617.467.5170
- Surel: [email protected]
Janji temu Klinik Cleveland: 866.320.4573
Baris Jawaban Kanker Klinik Cleveland: 866.223.8100
Daftar Istilah
Fibril amiloid: Tumpukan kaku protein amiloid yang menumpuk di organ.
Amiloidosis: Penyakit yang disebabkan oleh penumpukan protein berbentuk tidak normal (protein amiloid) di organ.
Transplantasi sel induk: Sebuah proses di mana sel-sel yang membuat darah (sel induk) dikeluarkan sebelum kemoterapi dan diganti setelah perawatan.
Biopsi: Sepotong kecil jaringan yang diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.
Pencitraan resonansi magnetik jantung (MRI): Pemindaian yang menghasilkan gambar jantung yang detail dan menunjukkan seberapa baik kerjanya.
Kemoterapi: Obat-obatan yang digunakan untuk menyingkirkan sel-sel abnormal. Kemoterapi dapat mencakup satu atau lebih obat.
Ekokardiogram: Ultrasonografi jantung untuk menunjukkan seberapa baik jantung bekerja.
Elektrokardiografi (EKG): Rekaman aktivitas listrik jantung.
rantai ringan: Sepotong protein antibodi yang dibuat oleh sel plasma di sumsum tulang.
Protein: Molekul besar yang mengontrol struktur dan fungsi jaringan dan organ tubuh.
Discussion about this post