Distrofi Otot: Gejala, Penyebab, Perawatan

Ringkasan

Apa itu distrofi otot?

Distrofi otot mengacu pada sekelompok lebih dari 30 penyakit bawaan (genetik) yang menyebabkan kelemahan otot. Kondisi ini adalah jenis miopati, penyakit otot rangka. Seiring waktu, otot menyusut dan menjadi lebih lemah, memengaruhi kemampuan Anda untuk berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari seperti menyikat gigi. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi jantung dan paru-paru Anda.

Beberapa bentuk distrofi otot terlihat saat lahir atau berkembang selama masa kanak-kanak. Beberapa bentuk berkembang kemudian selama masa dewasa. Saat ini, tidak ada obatnya.

Seberapa umumkah distrofi otot?

Distrofi otot adalah kondisi yang langka.

Siapa yang mungkin terkena distrofi otot?

Distrofi otot sering terjadi dalam keluarga. Seorang anak yang memiliki orang tua dengan distrofi otot dapat mewarisi gen yang bermutasi (berubah) yang menyebabkan distrofi otot. Beberapa orang memiliki gen yang bermutasi tetapi tidak memiliki distrofi otot. Orang dewasa (pembawa) yang sehat ini dapat mewariskan gen yang bermutasi kepada anak mereka, yang dapat mengembangkan penyakit ini.

Apa saja jenis distrofi otot?

Ada lebih dari 30 jenis distrofi otot. Beberapa bentuk yang lebih umum termasuk:

• Distrofi otot Duchenne (DMD): Kondisi ini cenderung mempengaruhi anak laki-laki antara usia 2 hingga 5 tahun, tetapi anak perempuan juga bisa mendapatkannya. Anda mungkin memperhatikan bahwa anak Anda mengalami kesulitan berlari, berjalan, atau melompat. Seiring perkembangan penyakit, penyakit ini dapat mempengaruhi jantung dan paru-paru anak. DMD adalah bentuk paling umum dari distrofi otot. Ini mempengaruhi sekitar enam dari 100.000 anak-anak di Amerika Utara dan Eropa.
• Distrofi otot Becker (BMD): BMD adalah distrofi otot kedua yang paling umum. Gejala BMD dapat muncul kapan saja antara usia 5 dan 60, tetapi biasanya muncul selama masa remaja. Laki-laki lebih mungkin untuk mendapatkan BMD. Penyakit ini mempengaruhi otot pinggul, paha dan bahu, dan akhirnya jantung. Sekitar satu dari 18.000 hingga 30.000 anak laki-laki AS mengembangkan BMD.
• Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD): FSHD adalah distrofi otot ketiga yang paling umum. Penyakit ini mempengaruhi otot-otot di wajah, tulang belikat dan lengan atas. Gejala cenderung muncul sebelum usia 20 tahun. Sekitar empat dari 100.000 orang di AS memiliki bentuk ini.
• Distrofi otot bawaan (CMD): Kondisi bawaan seperti CMD hadir saat lahir. Bayi mungkin memiliki otot yang lemah, tulang belakang yang melengkung, dan persendian yang terlalu kaku atau longgar. Anak-anak dengan CMD mungkin memiliki ketidakmampuan belajar, kejang dan masalah penglihatan.
• Distrofi otot Emery-Dreiffus (EDMD): Kondisi ini cenderung menyerang anak-anak. Gejala, seperti bahu lemah, lengan atas dan otot betis, muncul pada usia 10 tahun. EDMD juga mempengaruhi jantung.
• Distrofi otot limb-korset (LGMD): Penyakit ini mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan tubuh termasuk bahu dan pinggul. Ini mempengaruhi orang-orang dari segala usia. Sekitar dua dari 100.000 orang di AS memiliki LGMD.
• Distrofi miotonik: Orang dengan myotonia mengalami kesulitan mengendurkan otot mereka. Misalnya, Anda mungkin merasa sulit untuk melepaskan tangan orang yang Anda cintai. Penyakit ini juga mempengaruhi jantung dan paru-paru. Kondisi ini cenderung mempengaruhi orang dewasa keturunan Eropa dan terjadi pada sekitar 10 dari 100.000 orang.
• Distrofi otot okulofaringeal (OPMD): Bentuk distrofi otot yang langka ini melemahkan otot-otot di kelopak mata dan tenggorokan. Gejala, seperti kelopak mata turun (ptosis) dan kesulitan menelan (disfagia), sering muncul antara usia 40-an dan 60-an. Sekitar satu dari 100.000 orang memiliki OPMD.