Ringkasan
Apa itu hemokromatosis?
Hemokromatosis, juga disebut kelebihan zat besi, adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda menyimpan terlalu banyak zat besi.
Apa itu besi, dan mengapa saya membutuhkannya?
Zat besi adalah mineral yang ditemukan dalam makanan tertentu. Tubuh Anda membutuhkan zat besi untuk:
- Membantu hemoglobin dalam sel darah membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda.
- Membuat sel darah merah.
- Menghasilkan hormon tertentu.
Biasanya, usus Anda menyerap jumlah zat besi yang tepat dari makanan yang Anda makan. Tetapi dengan hemochromatosis, tubuh menyerap zat besi ekstra dan menyimpannya di organ Anda, terutama jantung, hati, dan pankreas.
Mengapa terlalu banyak zat besi berbahaya?
Terlalu banyak zat besi bisa menjadi racun.
Di hati, itu dapat menyebabkan:
-
Aritmia (detak jantung tidak teratur).
-
Gagal jantung.
Terlalu banyak zat besi di hati dapat menyebabkan:
-
Sirosis (jaringan parut).
-
Hati yang membesar.
-
Kanker hati.
-
Gagal hati.
Selain itu, kelebihan zat besi dapat menyebabkan:
-
Arthritis (kerusakan sendi).
-
Diabetes.
- Masalah dengan limpa, kelenjar adrenal, kelenjar pituitari, kantong empedu atau tiroid.
- Masalah pada sistem reproduksi, seperti disfungsi ereksi pada pria dan menopause dini pada wanita.
- Kulit yang mungkin terlihat lebih abu-abu atau perunggu dari biasanya.
Jika kondisi ini tidak diobati, dapat menyebabkan kematian.
Seberapa umumkah hemokromatosis?
Kondisi ini cukup umum, mempengaruhi lebih dari satu juta orang Amerika.
Gejala dan Penyebab
Apa yang menyebabkan hemokromatosis?
Ada dua jenis hemokromatosis, masing-masing dengan penyebab yang berbeda.
Perubahan genetik yang diturunkan adalah penyebab paling umum. Ini disebut hemochromatosis primer, hemochromatosis herediter atau hemochromatosis klasik. Dengan hemochromatosis primer, masalah dengan DNA berasal dari kedua orang tua dan menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi.
Pada hemokromatosis sekunder, perawatan medis atau kondisi medis lainnya menyebabkan kelebihan zat besi. Contohnya meliputi:
-
Anemia (jumlah sel darah merah rendah).
-
Transfusi darah.
- Pil atau suntikan zat besi.
- Dialisis ginjal dalam jangka waktu yang lama.
-
Penyakit hati, seperti infeksi hepatitis C atau penyakit hati berlemak.
Apakah orang-orang tertentu lebih mungkin mengalami hemokromatosis primer?
Bentuk hemochromatosis yang diturunkan lebih sering terjadi pada orang kulit putih dengan nenek moyang dari Eropa Utara. Ini kurang umum pada orang dengan keturunan Afrika-Amerika, Hispanik, Asia atau Indian Amerika.
Pria memiliki hemochromatosis lebih dari wanita. Wanita kehilangan zat besi ketika mereka mendapatkan menstruasi atau memiliki bayi. Tubuh mereka juga menyimpan lebih sedikit zat besi. Hemokromatosis juga lebih sering terjadi pada orang tua karena keracunan zat besi membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang.
Faktor lain yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan hemochromatosis termasuk penyalahgunaan alkohol dan riwayat keluarga:
- Radang sendi.
- Diabetes.
-
Serangan jantung.
- Disfungsi ereksi.
- Penyakit hati.
Apa saja gejala hemokromatosis?
Tidak setiap orang dengan hemochromatosis mengembangkan gejala. Beberapa orang dengan kadar zat besi yang tinggi tidak mengalami masalah, sementara yang lain mengalami gejala yang sangat serius.
Gejala biasanya tidak muncul sampai usia paruh baya, dan sering terlihat seperti tanda-tanda kondisi lain. Tanda-tanda ini mungkin termasuk:
-
Kelelahan (merasa sangat lelah).
- Kelemahan umum.
- Jantung berdebar atau detak jantung tidak teratur.
- “Tinju besi,” atau nyeri pada buku-buku jari telunjuk dan jari tengah.
-
Nyeri sendi.
-
Sakit perut.
-
Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana hemokromatosis didiagnosis?
Jika Anda berpotensi menderita hemochromatosis, penyedia layanan kesehatan Anda akan:
- Tanyakan apakah orang tua Anda pernah mengalami kelebihan zat besi, penyakit hati, atau penyakit terkait lainnya.
- Tanyakan apakah Anda mengonsumsi suplemen zat besi, melalui mulut atau suntikan.
- Tanyakan apakah Anda mengonsumsi vitamin C ekstra, yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi.
- Periksa sendi Anda untuk rasa sakit.
- Dengarkan detak jantung Anda yang tidak teratur.
- Lihatlah kulit Anda untuk melihat apakah warnanya mati.
- Tekan di dekat hati Anda untuk menguji rasa sakit.
Tes apa yang mungkin saya perlukan untuk hemochromatosis?
Penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan:
- Tes darah untuk mengukur berapa banyak zat besi dalam darah dan organ Anda.
- Tes genetik untuk melihat apakah Anda memiliki bentuk hemokromatosis yang diturunkan.
-
Biopsi hati, ketika jarum kecil mengambil sedikit jaringan hati untuk dipelajari di bawah mikroskop.
-
MRI untuk mengambil gambar detail organ Anda.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana pengobatan hemokromatosis?
Perubahan pola makan dan perawatan lain dapat membantu meringankan gejala hemokromatosis. Mereka juga dapat membantu mencegah atau menunda kerusakan lebih lanjut pada organ Anda:
- Perubahan pada diet Anda: Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin akan meminta Anda untuk menghindari suplemen dengan zat besi. Anda mungkin juga perlu menjauhi makanan yang mengandung terlalu banyak zat besi dan membatasi vitamin C. Batasi konsumsi alkohol Anda juga, karena itu tidak baik untuk hati Anda.
- Terapi kelasi besi: Obat ini menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh Anda. Ini diambil melalui mulut di rumah atau disuntikkan ke dalam darah oleh penyedia layanan kesehatan.
- Flebotomi terapeutik: Prosedur ini menggunakan jarum dan tabung untuk mengeluarkan darah, dan zat besi yang dikandungnya, dari tubuh Anda. Perawatan perlu sering diulang, jadi Anda akan menjalani tes darah rutin untuk mengukur kadar zat besi.
Jika kondisi lain menyebabkan hemochromatosis, Anda mungkin memerlukan perawatan untuk itu juga. Dan penyedia layanan kesehatan dapat merekomendasikan untuk mengobati masalah yang disebabkan oleh hemochromatosis.
Pencegahan
Bisakah saya mencegah hemokromatosis?
Anda tidak dapat mencegah hemochromatosis, tetapi Anda bisa mendapatkan bantuan untuk mengontrol kadar zat besi Anda. Dengan mengidentifikasi dan mengobati hemochromatosis sejak dini, penyedia layanan kesehatan dapat membantu Anda menghindari komplikasi.
Pandangan / Prognosis
Bagaimana prospek dengan hemokromatosis?
Prospek hemokromatosis tergantung pada waktu diagnosis dan pengobatan. Jika tidak diketahui dan ditangani sejak dini, hemokromatosis yang parah dapat menyebabkan masalah yang serius. Komplikasi ini dapat mencakup kerusakan organ dan kemungkinan kematian.
Tapi hemochromatosis juga merupakan penyakit yang dapat ditangani. Dengan deteksi dan pengobatan dini, Anda dapat bertahan hidup dan menjalani kehidupan yang normal dan sehat. Terkadang kerusakan organ bahkan bisa dibalik.
Berapa lama saya membutuhkan perawatan?
Penyedia layanan kesehatan Anda akan menentukan berapa lama Anda membutuhkan perawatan.
Jika Anda didiagnosis dengan hemochromatosis, Anda harus mengambil beberapa darah seminggu sekali untuk memulai. Anda kemudian dapat beralih ke setiap beberapa bulan, meskipun Anda masih memerlukan perawatan berkelanjutan.
Tinggal bersama
Berapa banyak zat besi yang saya butuhkan dalam diet saya?
Penyedia layanan kesehatan Anda dapat membantu Anda menentukan berapa banyak zat besi yang Anda butuhkan. Itu tergantung pada beberapa faktor, termasuk:
- Usia.
- Status kehamilan.
- Seks.
Haruskah saya mengubah pola makan saya?
Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin akan menyarankan agar Anda:
- Hindari pil zat besi, suntikan zat besi, multivitamin yang mengandung zat besi dan makanan olahan yang diperkaya zat besi.
- Hindari ikan dan kerang mentah atau setengah matang. Mereka mungkin mengandung bakteri yang menyebabkan infeksi dan komplikasi pada orang dengan penyakit.
- Batasi alkohol untuk melindungi hati Anda.
- Batasi vitamin C
Apakah anak saya akan terkena hemokromatosis?
Jika Anda memiliki hemochromatosis (atau riwayat keluarga) dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak, pertimbangkan tes genetik. Anda dan pasangan Anda dapat diuji untuk perubahan genetik yang bertanggung jawab, yang disebut gen HFE. Penyedia layanan kesehatan dan konselor genetik Anda dapat membantu Anda menentukan kemungkinan menularkannya kepada anak-anak Anda.
Hemokromatosis adalah penyakit umum yang membuat tubuh menyimpan terlalu banyak zat besi. Meskipun dapat menyebabkan masalah serius, penyakit ini sangat dapat diobati, terutama jika diidentifikasi sejak dini. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala hemochromatosis atau riwayat keluarga. Tes genetik dapat mengidentifikasi penyakit lebih awal sehingga Anda dapat hidup panjang umur dan sehat.
Discussion about this post