Ringkasan
Apa itu neurofibramotes?
Neurofibromatosis adalah bagian dari sekelompok kondisi yang dikenal sebagai gangguan neurokutan yang mempengaruhi kulit dan sistem saraf. (“Neuro” mengacu pada saraf dan “kutaneus” mengacu pada kulit.)
Jenis gangguan ini disebabkan oleh peningkatan pertumbuhan sel yang tidak normal. Hal ini menyebabkan pembentukan tumor di seluruh tubuh. Secara khusus, tumor ini dapat tumbuh pada saraf, menyebabkan masalah pada kulit, tulang, mata dan di tempat lain.
Ada dua subtipe utama neurofibromatosis:
- Neurofibromatosis tipe 1 (NF1), yang menyumbang sekitar 90% dari semua kasus neurofibromatosis. NF1 terjadi pada sekitar 1 dari 3.000 kelahiran. Jenis ini juga disebut penyakit Von Recklinghausen.
-
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2), yang jauh lebih jarang terjadi, terutama pada anak-anak. NF2 terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 hingga 1 dari 40.000 kelahiran hidup, menurut berbagai perkiraan.
Gejala dan Penyebab
Apa yang menyebabkan neurofibromatosis tipe 1 (NF1)?
Neurofibromatosis umumnya merupakan kelainan bawaan dari jenis autosomal dominan. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen mutan yang diperlukan untuk menghasilkan kondisi tersebut, dan pasien memiliki kemungkinan 50:50 anak-anak mereka terkena gangguan tersebut.
Neurofibromatosis juga dapat disebabkan oleh mutasi spontan (perubahan) hingga 50% kasus. Setelah perubahan gen terjadi, itu dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
Apa saja tanda dan gejala neurofibromatosis tipe 1 (NF1)?
Tanda dan gejala umum NF1 meliputi:
- Tempat Café-au-lait (juga disebut café-au-lait macules): Ini adalah bercak datar berwarna coklat muda atau kulit berwarna kopi. Awalnya, Anda mungkin melihatnya pada bayi Anda dan mengira bintik-bintik itu adalah bintik-bintik. Bintik-bintik tersebut mungkin menjadi lebih besar dan lebih banyak selama beberapa tahun pertama kehidupan anak Anda (sampai sekitar 7 tahun). Seorang anak dengan NF1 kemungkinan memiliki setidaknya enam atau lebih dari bintik-bintik ini yang lebih besar dari bintik-bintik. Bintik-bintik itu sendiri tidak menyakitkan. Bahkan orang yang tidak memiliki neurofibromatosis dapat memiliki satu atau dua bintik café-au-lait yang jinak (non-kanker).
- Nodul Lisch: Ini adalah pertumbuhan kecil non-kanker yang terletak di iris (bagian berwarna) mata. Nodul Lisch tidak menyebabkan masalah dengan penglihatan, tetapi tumor kemudian dapat berkembang di mata. Tumor ini disebut glioma optik. Mereka mungkin atau mungkin tidak mempengaruhi penglihatan.
- Neurofibroma: Ini adalah tumor non-kanker yang sebagian besar terletak di bawah kulit. Neurofibroma juga dapat tumbuh pada saraf. Ada jenis neurofibroma tertentu yang disebut neurofibroma plexiform yang memiliki risiko 5% hingga 10% mengembangkan tumor selubung saraf perifer ganas (MPNST).
- Tekanan darah tinggi (hipertensi).
- Perawakan pendek (tinggi).
- Macrocephaly (kepala yang sangat besar).
- Kelainan tulangseperti skoliosis (tulang belakang melengkung) atau membungkuk (melengkung) tulang kaki.
- Mempelajari ketidakmampuan.
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
- Kejang.
- Masalah bicara.
- Banyak bintik-bintik di bawah ketiak atau di daerah selangkangan — disebut bintik ketiak atau inguinal.
Mungkin ada komplikasi lain yang terkait dengan NF1, termasuk kondisi vaskular (pembuluh darah) yang mempengaruhi sistem saraf pusat dan perifer. Salah satu kondisi khususnya adalah salah satu yang melibatkan penyempitan arteri yang disebut penyakit Moyamoya.
Diagnosis dan Tes
Bagaimana neurofibromatosis tipe 1 (NF1) didiagnosis?
NF1 umumnya didiagnosis dengan pemeriksaan fisik. Diagnosis dibuat dengan menemukan sejumlah tanda dan gejala yang disebutkan sebelumnya, seperti bintik-bintik di bawah lengan dan kelainan tulang. Seseorang dengan NF1 akan memiliki dua atau lebih gejala ini dan tidak ada penyakit lain yang dapat menyebabkannya. Ada tes darah khusus yang dapat menentukan apakah seseorang memiliki NF1.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dikelola?
Saat ini, NF1 tidak dapat disembuhkan. Namun, gejala dapat diikuti dan dikelola. Karena gejalanya berbeda antara orang, manajemen dan perawatannya juga mungkin berbeda.
- Jika Anda menderita NF1, Anda harus menjalani setidaknya satu pemeriksaan lanjutan medis rutin setiap tahun, bersama dengan pemeriksaan oftalmologis (mata) setiap tahun. Selain itu, Anda harus mengukur tekanan darah setidaknya setiap tahun untuk melihat apakah arteri ginjal (ginjal) menyempit.
- Pembedahan dapat menghilangkan cacat yang disebabkan oleh neurofibroma.
- Obat kolesterol lovastatin sedang digunakan untuk mengobati ketidakmampuan belajar dan ADHD.
- Jika Anda memiliki NF1, Anda mungkin merasa perlu untuk mendapatkan dukungan psikologis dan sosial, dan mungkin konseling genetik.
Bagaimana tumor neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dirawat?
Neurofibromatosis tipe 1 menghasilkan tumor pada kulit, organ dalam, dan saraf karena gen normal yang mengontrol pertumbuhan sel terpengaruh. Tumor ini diperlakukan sebagai berikut:
- Neurofibroma kulit: Pembedahan biasanya dianjurkan jika tumor kulit ini menyakitkan atau menjengkelkan.
- Neurofibroma pleksiformis: Tumor ini lebih dalam dari neurofibroma dermal dan mempengaruhi saraf. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat memilih untuk memantau tumor ini dan tidak mengobatinya, tetapi kemoterapi dan pembedahan adalah pilihan.
- Tumor selubung saraf perifer ganas (MPNST): Tumor ini berkembang dari lesi plexiform. Diagnosis dibuat dengan pembedahan. Perawatan melibatkan pembedahan, terapi radiasi, dan kemoterapi.
- Tumor stroma gastrointestinal (GIST): Tumor ini berkembang di usus kecil. Mereka dirawat dengan operasi. Beberapa percobaan kemoterapi sedang berlangsung.
- Glioma saraf optik dan astrositoma: Tumor ini berkembang di mata (glioma saraf optik) dan otak (astrocytoma). Tingkat tumor biasanya menentukan seberapa cepat ia tumbuh dan seberapa sulit untuk diobati. Astrositoma grade 4 adalah tumor otak yang paling agresif dan paling sulit untuk diobati. Jika Anda didiagnosis menderita tumor otak, Anda harus mencari spesialis neuro-onkologi.
Sumber daya
Di mana saya dapat mempelajari lebih lanjut tentang neurofibromatosis?
Kunjungi Pusat Neurofibromatosis Anak Klinik Cleveland atau hubungi 216.442.5069 atau 800.233.2273 ext. 25069.
Discussion about this post