Ringkasan
Apa itu sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kondisi genetik langka yang mempengaruhi metabolisme anak dan menyebabkan perubahan penampilan dan perilaku anak. Hal ini ditandai dengan tonus otot yang rendah dan pemberian makan yang buruk selama masa bayi, diikuti oleh nafsu makan yang luar biasa setelah usia 2-3 tahun, yang menyebabkan anak menjadi kelebihan berat badan.
PWS juga dapat menyebabkan keterlambatan tonggak masa kanak-kanak dan pubertas. Jika kenaikan berat badan yang tidak normal tidak terkontrol, hal itu dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa seperti sleep apnea, diabetes, dan masalah jantung.
Siapa yang terkena sindrom Prader-Willi?
Siapapun dapat mengembangkan PWS. Kondisi ini terjadi pada satu dari setiap 12.000–15.000 kelahiran, dan mempengaruhi jumlah anak laki-laki dan perempuan yang sama.
Gejala dan Penyebab
Apa penyebab sindrom Prader-Willi?
PWS terjadi ketika sekuens tertentu dari materi genetik hilang atau tidak berfungsi–khususnya, segmen pada kromosom 15. Ibu dan ayah masing-masing mewariskan satu salinan kromosom 15 kepada anak-anak mereka. Pada anak yang memiliki PWS, kromosom ayah tidak berfungsi dengan baik. Dalam beberapa kasus, anak-anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu mereka.
Apa saja gejala sindrom Prader-Willi?
PWS mempengaruhi setiap individu secara berbeda. Gejala biasanya muncul pada masa bayi, dan mungkin termasuk:
- Tangisan lemah
- Fitur wajah yang tidak biasa, seperti mata berbentuk almond dan kepala panjang dan sempit
- Letargi (kelelahan, lesu)
- Kemampuan makan yang buruk
- Tonus otot lemah (hipotonia)
Seiring bertambahnya usia anak dengan PWS, gejala lain mulai muncul, termasuk:
- Masalah perilaku dan emosional
- Disabilitas intelektual
- Masalah dengan makan, termasuk: tidak merasa puas setelah makan, dan makan makanan dalam jumlah besar (hiperfagia). Hiperfagia dapat menyebabkan obesitas morbid, yang meningkatkan kemungkinan komplikasi lain, seperti diabetes.
- Tinggi badan pendek dengan tangan dan kaki kecil
- Alat kelamin yang belum berkembang
Diagnosis dan Tes
Bagaimana sindrom Prader-Willi didiagnosis?
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan meninjau riwayat kesehatan anak. Dokter juga akan memerintahkan tes darah untuk mencari perubahan atau kesalahan pada kromosom.
Manajemen dan Perawatan
Bagaimana sindrom Prader-Willi dirawat?
Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala dan mencegah komplikasi. Perawatan anak mungkin melibatkan hal-hal berikut:
- Perangkat, seperti dot botol khusus, untuk membantu bayi mendapatkan nutrisi yang cukup
- Membantu anak makan dengan benar, termasuk diet rendah kalori dan mengontrol seberapa banyak dia makan
- Obat-obatan untuk meningkatkan jumlah hormon tertentu, seperti hormon pertumbuhan, dan testosteron atau human chorionic gonadotropin untuk anak laki-laki dan estrogen untuk anak perempuan
- Terapi suportif seperti terapi fisik, terapi wicara-bahasa, dan pendidikan khusus.
Komplikasi apa yang terkait dengan sindrom Prader-Willi?
Banyak orang dengan PWS menjadi gemuk karena makan berlebihan. Obesitas dikaitkan dengan banyak komplikasi, termasuk:
- Masalah jantung (jantung)
- Diabetes
- Hipertensi (tekanan darah tinggi)
- Masalah pernapasan (paru-paru)
- Sleep apnea (pernapasan terganggu saat tidur)
Pandangan / Prognosis
Apa prognosis (pandangan) untuk orang dengan sindrom Prader-Willi?
Dengan pengobatan dini dan berkelanjutan, banyak individu dengan sindrom Prader-Willi hidup normal. Setiap orang dengan PWS membutuhkan dukungan seumur hidup untuk mencapai kemandirian sebanyak mungkin.
Tinggal bersama
Pertanyaan apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya tentang sindrom Prader-Willi?
- Bagaimana saya bisa membantu anak saya menghindari obesitas?
- Apa saja yang termasuk dalam perawatan anak saya?
- Jenis masalah perilaku apa yang mungkin dimiliki anak saya?
- Apakah ada kelompok pendukung untuk membantu kami mempelajari dan mengatasi PWS?
- Haruskah orang lain dalam keluarga saya menjalani tes genetik?
Discussion about this post