Ringkasan
Apakah orang yang memiliki sindrom Down berisiko lebih besar terkena penyakit Alzheimer?
Ya, tampaknya orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih besar terkena penyakit Alzheimer. Menurut Down Syndrome Society, penyakit Alzheimer didiagnosis pada sekitar 30 persen orang dengan sindrom Down di usia 50-an dan sekitar 50 persen di usia 60-an.
Mengapa orang dengan sindrom Down berisiko lebih besar terkena penyakit Alzheimer?
Para ilmuwan percaya peningkatan risiko ini karena kromosom ekstra, kromosom 21, yang menyebabkan sindrom Down. Orang yang lahir dengan sindrom Down memiliki tiga salinan (bukan dua salinan normal) dari kromosom ini. Para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa gen pada kromosom 21 yang bertanggung jawab atas aspek-aspek tertentu dari proses penuaan. Mereka percaya bahwa kromosom ekstra penuh atau sebagian berkontribusi pada peningkatan risiko penyakit Alzheimer yang terlihat pada orang dengan sindrom Down. Selain itu, gen pada kromosom 21 menghasilkan protein kunci, protein prekursor amiloid, yang memainkan peran penting dalam perubahan otak yang secara khusus terlihat pada pasien Alzheimer.
Gejala dan Penyebab
Apa saja gejala penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down?
Gejala penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down mungkin berbeda dari yang biasanya terlihat pada orang lain dengan penyakit Alzheimer. Misalnya, pada tahap awal penyakit, kehilangan ingatan mungkin bukan perubahan pertama yang dicatat. Faktanya, mungkin sulit untuk melihat gejala penyakit Alzheimer karena keterbatasan memori dan fungsi yang sudah ada pada orang dengan sindrom Down. Lebih sering, perubahan awal yang terlihat pada orang dengan sindrom Down mungkin mempengaruhi kepribadian, perilaku, dan fungsi secara keseluruhan.
Lebih khusus lagi, gejala-gejala ini mungkin termasuk:
- Berkurangnya minat dalam interaksi sosial
- Kurang tertarik pada hobi dan aktivitas serta acara yang sebelumnya “dicintai”
- Peningkatan iritabilitas, agitasi, agresivitas, kesedihan, kecemasan
- Hilangnya keterampilan yang sebelumnya dikuasai
- Perubahan pola tidur, lebih gelisah
- Menurunkan rentang perhatian; kehilangan konsentrasi
- Peningkatan paksaan
- Timbulnya komentar negatif dan kritis terhadap diri sendiri
- Timbulnya kebingungan/disorientasi
- Kehilangan energi, kelelahan, kehilangan “percikan kehidupan”
- Kehilangan kemampuan untuk menyelesaikan tugas dengan beberapa langkah
- Kehilangan keseimbangan/koordinasi saat berjalan
- Perkembangan kejang
Diagnosis dan Tes
Bagaimana diagnosis penyakit Alzheimer dilakukan pada seseorang dengan sindrom Down?
Diagnosis penyakit Alzheimer dapat menjadi sulit pada orang dengan sindrom Down karena kecacatan intelektual yang sudah ada. Pengetahuan anggota keluarga dekat merupakan informasi yang sangat penting dan berguna bagi dokter. Seorang anggota keluarga dekat mengetahui kemampuan dasar – kemampuan intelektual dan fungsional – orang yang mereka cintai dengan sindrom Down dan biasanya orang pertama yang melihat perubahan. Juga membantu untuk menemukan spesialis memori (ahli saraf, psikiater, ahli geriatri) yang terlatih dalam mendiagnosis orang-orang yang memiliki cacat intelektual.
Dokter akan menilai pasien menggunakan berbagai tes “berpikir” yang disesuaikan untuk orang dengan sindrom Down serta melakukan tes dan pemeriksaan laboratorium untuk menyingkirkan penyebab lain dari gejala tersebut.
Para ahli merekomendasikan agar anggota keluarga dekat dari orang dengan sindrom Down melakukan hal berikut untuk membantu dalam diagnosis yang mungkin:
- Dapatkan penilaian intelektual, sosial, dan perilaku lengkap dari orang yang Anda cintai pada usia 35 tahun. Pastikan hasil penilaian didokumentasikan dalam rekam medisnya. Penilaian ini akan berguna sebagai dasar untuk membandingkan perubahan di masa depan.
- Buat jurnal tentang perubahan apa pun dalam perilaku sehari-hari orang yang Anda cintai dengan sindrom Down (lihat gejala yang disebutkan di atas).
Manajemen dan Perawatan
Perawatan apa yang tersedia untuk mengobati penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down?
Tidak ada obat khusus yang disetujui untuk mengobati kondisi penyakit Alzheimer dan sindrom Down yang menyertai. Dua jenis obat tersedia untuk mengobati penyakit Alzheimer — penghambat kolinesterase (donepezil [Aricept®]rivastigmin [Exelon®]dan galantamine [Razadyne®]) dan memantine antagonis reseptor NMDA [Namenda®]. Sayangnya, tidak banyak bukti yang mendukung penggunaan kedua kelas pada pasien dengan kedua kondisi tersebut. Tidak ada cukup bukti ilmiah untuk menyimpulkan bahwa penghambat kolinesterase bermanfaat pada pasien dengan sindrom Down dan memantine tidak menunjukkan manfaat pada pasien ini dalam uji klinis besar.
Beberapa obat yang menargetkan beberapa perubahan genetik dan kimia di otak yang terjadi pada orang dengan sindrom Down dan penyakit Alzheimer saat ini sedang diperiksa dalam uji klinis (studi hewan) yang sangat awal. Meskipun para ilmuwan umumnya didorong oleh hasil awal ini, pengujian bertahun-tahun akan diperlukan sebelum obat ini dapat dipasarkan dan/atau akan direkomendasikan untuk digunakan pada pasien ini.
Discussion about this post