Efek Medis dan Perawatan
Translokasi seimbang atau kromosom adalah suatu kondisi di mana bagian dari kromosom telah putus dan dipasang kembali di lokasi lain. Dengan kata lain, itu berarti bahwa bagian dari dua kromosom telah bertukar tempat. Translokasi dapat sama sekali tidak berbahaya atau dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, tergantung pada situasinya.
Dalam kasus yang pertama, banyak orang dapat melakukan translokasi tanpa menyadari kondisinya. Ini biasanya terjadi pada translokasi timbal balik (atau seimbang), sejenis translokasi kromosom yang meningkatkan risiko keguguran berulang.LalaiDengan ulasan ini, pemahaman Anda lebih baik tentang apa itu translokasi seimbang dan potensi dampaknya pada kehamilan.
Apa Arti Translokasi Seimbang
Dalam translokasi yang seimbang, seseorang biasanya memiliki semua materi genetik yang diperlukan untuk pertumbuhan normal—sepotong kromosom hanya dipatahkan dan dilekatkan pada yang lain.
Namun, ketika sel-sel orang tersebut membelah untuk membuat sel telur atau sel sperma untuk reproduksi, sel telur atau sperma dapat berakhir dengan materi genetik tambahan atau materi genetik yang hilang, yang dapat menyebabkan keguguran tergantung pada kromosom dan gen mana yang terpengaruh.
Insiden Keguguran Berulang
Pada sekitar 4,5% dari semua pasangan dengan keguguran berulang, satu atau kedua orang tua memiliki translokasi yang seimbang.LalaiPenelitian telah menunjukkan bahwa pasangan dengan translokasi seimbang lebih mungkin mengalami keguguran daripada pasangan tanpa translokasi seimbang. Ada beberapa bukti bahwa translokasi seimbang yang melibatkan kromosom tertentu lebih mungkin menyebabkan keguguran daripada yang lain.LalaiLalai
Pengujian
Translokasi seimbang didiagnosis melalui tes yang disebut kariotipe di mana sampel darah dari kedua orang tua dianalisis untuk mencari translokasi. Beberapa penelitian menunjukkan translokasi seimbang pada ibu kemungkinan besar terkait dengan keguguran berulang, tetapi ayah juga bisa menjadi pembawa.LalaiLalai
Perlakuan
Tidak ada obat untuk translokasi seimbang, dan dalam banyak kasus, satu-satunya efek buruk pada kesehatan adalah keguguran berulang.LalaiUntuk pasangan yang terpengaruh oleh translokasi seimbang, kemungkinannya mendukung kehamilan yang sukses di beberapa titik, tetapi keguguran berulang jelas bisa sulit untuk diatasi secara emosional.
Keguguran berulang juga dapat memiliki konsekuensi fisik. Bagi beberapa wanita, keguguran berulang dapat menyebabkan komplikasi, seperti pembentukan jaringan parut setelah D&C. Oleh karena itu, pasangan dengan translokasi seimbang yang diketahui yang takut akan trauma emosional dan fisik akibat keguguran berulang mungkin ingin mengeksplorasi lebih banyak cara berteknologi tinggi untuk membawa kehamilan hingga cukup bulan.LalaiLalai
Perawatan Teknologi Tinggi
Dalam beberapa kasus, pasangan dengan translokasi seimbang dapat memilih perawatan yang disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD). Dalam PGD, pasangan hamil melalui fertilisasi in-vitro bersama dengan pengujian gen embrio untuk memastikan bahwa mereka tidak mengalami translokasi yang tidak seimbang.LalaiLalai
PGD dan IVF keduanya sangat mahal dan tidak banyak ditanggung oleh asuransi, yang merupakan alasan lain mengapa banyak pasangan dipaksa untuk terus mencoba tanpa intervensi.LalaiLalai
Meskipun demikian, Anda mungkin dapat memperoleh pinjaman yang akan membantu membayar prosedur ini, mengajukan hibah untuk pasangan yang membutuhkan IVF atau menabung uang sendiri dan melaporkan pengeluaran medis Anda sebagai pengurang pajak jika melebihi 7,5% dari Anda. pendapatan kotor yang disesuaikan.
Discussion about this post