Ringkasan
Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Pada distrofi otot, gen abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.
Ada banyak jenis distrofi otot. Gejala tipe yang paling umum dimulai pada masa kanak-kanak, kebanyakan pada anak laki-laki. Jenis distrofi otot lainnya tidak muncul sampai dewasa.
Tidak ada obat untuk distrofi otot. Tetapi obat-obatan dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perjalanan penyakit.
Gejala distrofi otot
Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan gejala spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan pada kelompok otot yang berbeda, bergantung pada jenis distrofi otot.
Distrofi otot tipe Duchenne
Ini adalah jenis distrofi otot yang paling umum. Meskipun anak perempuan dapat menjadi pembawa gen dan sedikit terpengaruh, ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki.
Tanda dan gejala, yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, mungkin termasuk:
- Sering jatuh
- Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk
- Kesulitan berlari dan melompat
- Kiprah berjalan
- Berjalan dengan jari kaki
- Otot betis besar
- Nyeri dan kekakuan otot
- Mempelajari ketidakmampuan
- Pertumbuhan yang tertunda
Distrofi otot Becker
Tanda dan gejala mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai pada usia remaja tetapi mungkin tidak muncul hingga pertengahan usia 20-an atau setelahnya.
Jenis lain dari distrofi otot
Beberapa jenis distrofi otot ditentukan oleh fitur tertentu atau di mana gejala tubuh dimulai. Contohnya termasuk:
- Myotonic. Ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Otot wajah dan leher biasanya yang pertama terpengaruh. Orang dengan bentuk ini biasanya memiliki wajah yang panjang dan kurus; kelopak mata terkulai; dan leher seperti angsa.
- Facioscapulohumeral (FSHD). Kelemahan otot biasanya dimulai di wajah, pinggul, dan bahu. Bilah bahu mungkin menonjol seperti sayap saat lengan diangkat. Onset biasanya terjadi pada usia remaja tetapi dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau hingga usia 50 tahun.
- Bawaan. Jenis ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dan terlihat saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa bentuk berkembang perlahan dan hanya menyebabkan kecacatan ringan, sementara yang lain berkembang pesat dan menyebabkan kerusakan parah.
- Korset tungkai. Otot pinggul dan bahu biasanya terpengaruh terlebih dahulu. Orang dengan distrofi otot jenis ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki sehingga sering tersandung. Onset biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau masa remaja.
Kapan Anda perlu ke dokter?
Cari saran medis jika Anda melihat tanda-tanda kelemahan otot – seperti peningkatan kecanggungan dan jatuh – pada Anda atau anak Anda.
Penyebab distrofi otot
Gen tertentu terlibat dalam pembuatan protein yang melindungi serat otot. Distrofi otot terjadi ketika salah satu gen ini rusak.
Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit tersebut. Sebagian besar mutasi ini diwariskan.
Faktor risiko
Distrofi otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan pada semua usia dan ras. Namun, tipe yang paling umum, Duchenne, biasanya terjadi pada anak laki-laki. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini atau menularkannya kepada anak-anak mereka.
Komplikasi distrofi otot
Komplikasi kelemahan otot progresif meliputi:
- Kesulitan berjalan. Beberapa orang dengan distrofi otot akhirnya harus menggunakan kursi roda.
- Kesulitan menggunakan lengan. Aktivitas sehari-hari bisa menjadi lebih sulit jika otot lengan dan bahu terpengaruh.
- Pemendekan otot atau tendon di sekitar persendian (contractures). Masalah ini selanjutnya dapat membatasi mobilitas.
- Masalah pernapasan. Kelemahan progresif dapat memengaruhi otot-otot yang berhubungan dengan pernapasan. Orang dengan distrofi otot pada akhirnya mungkin perlu menggunakan alat bantu pernapasan (ventilator), awalnya pada malam hari tetapi mungkin juga pada siang hari.
- Tulang belakang melengkung (scoliosis). Otot yang melemah mungkin tidak dapat menahan tulang belakang tetap lurus.
- Masalah jantung. Distrofi otot dapat mengurangi efisiensi otot jantung.
- Masalah menelan. Jika otot-otot yang terlibat dengan menelan terpengaruh, masalah nutrisi dan pneumonia aspirasi dapat berkembang. Tabung makan mungkin bisa menjadi pilihan.
Diagnosis distrofi otot
Untuk mendiagnosis kondisi Anda, dokter kemungkinan akan memulai dengan riwayat medis dan pemeriksaan fisik.
Setelah itu, dokter Anda mungkin merekomendasikan:
- Tes enzim. Otot yang rusak melepaskan enzim, seperti creatine kinase (CK), ke dalam darah Anda. Pada orang yang tidak mengalami cedera traumatis, kadar CK dalam darah yang tinggi menunjukkan adanya penyakit otot.
- Pengujian genetik. Sampel darah dapat diperiksa mutasi pada beberapa gen yang menyebabkan jenis distrofi otot.
- Biopsi otot. Sepotong kecil otot dikumpulkan melalui sayatan atau dengan jarum berlubang. Analisis sampel jaringan dapat membedakan distrofi otot dari penyakit otot lainnya.
- Tes pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutama pada orang yang didiagnosis dengan distrofi otot myotonic.
- Tes pemantauan paru-paru. Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.
- Elektromiografi. Jarum elektroda dimasukkan ke dalam otot untuk diuji. Aktivitas listrik diukur saat Anda rileks dan saat Anda mengencangkan otot dengan lembut. Perubahan pola aktivitas listrik dapat mengkonfirmasi penyakit otot.
Pengobatan distrofi otot
Meskipun tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot, pengobatan untuk beberapa bentuk penyakit ini membantu memperpanjang waktu penderita penyakit ini dapat tetap bergerak dan membantu kekuatan otot jantung dan paru-paru. Uji coba terapi baru sedang berlangsung.
Orang dengan distrofi otot harus dipantau sepanjang hidup mereka. Tim perawatan mereka harus mencakup ahli saraf dengan keahlian dalam penyakit neuromuskuler, spesialis kedokteran fisik dan rehabilitasi, dan terapis fisik dan okupasi.
Beberapa orang mungkin juga membutuhkan spesialis paru-paru (pulmonologist), spesialis jantung (cardiologist, spesialis tidur, spesialis sistem endokrin (endocrinologist), ahli bedah ortopedi dan spesialis lainnya.
Pilihan pengobatan termasuk obat-obatan, terapi fisik dan okupasi, dan prosedur bedah dan lainnya. Penilaian berkelanjutan terhadap fungsi berjalan, menelan, bernapas, dan tangan memungkinkan tim perawatan untuk menyesuaikan perawatan seiring perkembangan penyakit.
Obat-obatan
Dokter Anda mungkin merekomendasikan:
- Kortikosteroid, seperti prednison dan deflazacort (Emflaza), yang membantu kekuatan otot dan menunda perkembangan jenis distrofi otot tertentu. Tetapi penggunaan obat-obatan jenis ini dalam waktu lama dapat menyebabkan penambahan berat badan dan tulang yang melemah, sehingga meningkatkan risiko patah tulang.
- Obat yang lebih baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), obat pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) khusus untuk mengobati beberapa orang dengan distrofi otot Duchenne. Itu disetujui secara kondisional pada tahun 2016.
Pada tahun 2019, FDA menyetujui golodirsen (Vyondys 53) untuk pengobatan beberapa orang dengan distrofi Duchenne yang memiliki mutasi genetik tertentu.
- Obat jantung, seperti angiotensin-converting enzyme inhibitor atau beta blocker, jika distrofi otot merusak jantung.
Terapi
Beberapa jenis terapi dan alat bantu dapat meningkatkan kualitas dan kadang-kadang umur panjang pada orang yang menderita distrofi otot. Contohnya termasuk:
- Rentang gerak dan latihan peregangan. Distrofi otot dapat membatasi fleksibilitas dan mobilitas sendi. Tungkai sering menarik ke dalam dan menjadi tetap pada posisi itu. Latihan rentang gerak dapat membantu menjaga persendian sefleksibel mungkin.
- Latihan. Latihan aerobik berdampak rendah, seperti berjalan dan berenang, dapat membantu menjaga kekuatan, mobilitas, dan kesehatan umum. Beberapa jenis latihan penguatan juga mungkin bisa membantu. Tetapi penting untuk berbicara dengan dokter Anda terlebih dahulu karena beberapa jenis olahraga mungkin berbahaya.
- Kawat gigi. Kawat gigi dapat membantu menjaga otot dan tendon meregang dan fleksibel, memperlambat perkembangan kontraktur. Kawat gigi juga dapat membantu mobilitas dan fungsi dengan memberikan dukungan untuk otot yang melemah.
- Alat bantu mobilitas. Tongkat, alat bantu jalan, dan kursi roda dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.
- Bantuan pernapasan. Saat otot pernapasan melemah, perangkat sleep apnea dapat membantu meningkatkan pengiriman oksigen pada malam hari. Beberapa orang dengan distrofi otot yang parah perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-parunya (ventilator).
Operasi
Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kontraktur atau kelengkungan tulang belakang yang pada akhirnya dapat mempersulit pernapasan. Fungsi jantung dapat ditingkatkan dengan alat pacu jantung atau perangkat jantung lainnya.
Mencegah infeksi pernapasan
Infeksi pernapasan dapat menjadi masalah pada distrofi otot. Jadi, penting untuk divaksinasi untuk pneumonia dan tetap up to date dengan suntikan influenza. Cobalah untuk menghindari kontak dengan anak-anak atau orang dewasa yang memiliki infeksi yang jelas.
Mempersiapkan janji temu dengan dokter
Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis diagnosis dan pengobatan distrofi otot.
Apa yang harus Anda lakukan untuk mempersiapkan
- Tuliskan tanda dan gejala Anda atau anak Anda dan kapan gejala itu dimulai.
- Bawalah foto atau rekaman video untuk menunjukkan kepada dokter gejala yang Anda khawatirkan.
- Tuliskan informasi medis penting, termasuk penyakit lain.
- Buat daftar semua obat, vitamin, dan suplemen makanan yang Anda atau anak Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
- Beri tahu dokter Anda apakah ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis menderita distrofi otot atau tidak.
Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter
- Apa penyebab paling mungkin dari tanda dan gejala ini?
- Tes apa yang dibutuhkan?
- Apa kemungkinan komplikasi dari penyakit ini?
- Metode pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
- Bagaimana prognosis jangka panjangnya?
- Apakah Anda merekomendasikan agar keluarga kami bertemu dengan seorang konselor genetik?
Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.
Apa yang akan ditanyakan dokter Anda
Dokter kemungkinan akan menanyakan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada Anda:
- Apakah gejalanya semakin parah?
- Apa yang meredakan gejalanya?
- Apa yang membuat gejala menjadi lebih buruk?
- Apakah Anda berencana untuk memiliki lebih banyak anak?
Discussion about this post