Peneliti Novartis telah mengembangkan metode pengobatan baru yang potensial untuk penyakit sel sabit.
Sebuah tim besar peneliti medis di Novartis Biomedical Research telah mengembangkan pengobatan potensial untuk penyakit sel sabit. Karya mereka, yang dipublikasikan dalam jurnal Science, melibatkan studi menyeluruh untuk menemukan pengurai faktor transkripsi WIZ, yang bertujuan untuk menginduksi produksi hemoglobin janin, dan mereka mengujinya pada model hewan.
Douglas Higgs dan Mira Kassouf dari Universitas Oxford telah memberikan artikel perspektif dalam jurnal yang sama, yang menguraikan pentingnya penelitian ini.
Memahami Penyakit Sel Sabit
Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk menciptakan hemoglobin dewasa. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi ini menyebabkan sel darah merah berubah bentuk, yang terbentuk dalam bentuk bulan sabit, bukan cakram bundar seperti biasanya. Sel-sel yang berubah bentuk ini menyebabkan masalah dalam mengangkut oksigen dan cenderung saling menempel, yang menyebabkan rasa sakit dan komplikasi lainnya.
Terapi dan Tantangan Saat Ini
Dalam beberapa tahun terakhir, telah terjadi pengembangan dua terapi penyuntingan gen untuk penyakit sel sabit, yang keduanya terbukti sangat efektif. Penyuntingan gen melibatkan modifikasi DNA dalam sel seseorang untuk memperbaiki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Akan tetapi, terapi ini sangat mahal, sehingga tidak terjangkau bagi sebagian besar pasien.
Pencarian Pengobatan Alternatif
Karena mahalnya biaya perawatan penyuntingan gen, para peneliti, termasuk di Novartis, telah mencari cara lain untuk mengobati penyakit tersebut. Salah satu bidang penelitian yang menjanjikan difokuskan pada pengembangan obat yang dapat mengaktifkan produksi hemoglobin janin pada orang dewasa. Hemoglobin janin adalah jenis hemoglobin yang ada pada bayi baru lahir dan secara efektif mengangkut oksigen. Mengaktifkan hemoglobin janin dapat menawarkan penyembuhan untuk penyakit sel sabit dengan menyediakan cara baru untuk membawa oksigen dalam darah. Namun, upaya sebelumnya untuk mengembangkan perawatan tersebut sering kali menghasilkan efek samping negatif, seperti menekan produksi sel induk sumsum tulang, yang dapat menyebabkan anemia.
Terobosan Novartis
Dalam upaya baru ini, tim Novartis berfokus pada penemuan obat yang dapat mengaktifkan hemoglobin janin tanpa menimbulkan efek samping yang berbahaya. Mereka bertujuan untuk menemukan senyawa yang dapat mengikat protein yang disebut cereblon. Cereblon merupakan bagian dari kompleks yang lebih besar yang terlibat dalam berbagai proses seluler, termasuk degradasi protein tertentu.
Setelah penelitian ekstensif, tim tersebut menemukan senyawa yang disebut dWIZ-1. Mereka menyempurnakan senyawa ini dan menemukan bahwa pemberiannya pada model hewan dapat meningkatkan kadar hemoglobin janin dari nilai dasar 17% menjadi 45%. Peningkatan kadar hemoglobin janin yang signifikan ini dapat mengurangi gejala pada manusia dengan penyakit sel sabit.
Langkah Berikutnya dan Prospek Masa Depan
Pengujian lebih lanjut terhadap senyawa tersebut diperlukan untuk memastikan senyawa tersebut tidak menimbulkan efek samping negatif. Namun, tim optimis bahwa dWIZ-1 dapat dikembangkan menjadi pil yang akan meringankan gejala penyakit sel sabit secara signifikan. Jika berhasil, pengobatan baru ini dapat memberikan pilihan yang lebih terjangkau dan mudah diakses bagi pasien di seluruh dunia.
Sumber informasi:
Pamela Y. Ting dkk. Pengurai lem molekuler faktor transkripsi WIZ untuk induksi hemoglobin janin. [Science (2024)]. DOI: 10.1126/sains.adk6129
Douglas Higgs dkk. Mengembangkan pil untuk mengobati penyakit sel sabit. [Science (2024)]. DOI: 10.1126/science.adq3757
Discussion about this post