Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan, di mana sel darah merah memiliki bentuk bulan sabit yang tidak normal, menyumbat pembuluh darah kecil, dan tidak bertahan selama sel darah merah normal. Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu gen hemoglobin (zat di dalam sel darah merah yang mengikat oksigen dan membawanya dari paru-paru ke jaringan). Anemia sel sabit juga disebut penyakit sel sabit.
Artikel ini akan menjelaskan gejala anemia sel sabit dan proses diagnosis anemia sel sabit.
Gejala anemia sel sabit
Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul sekitar usia 5 bulan. Gejala bervariasi dari orang ke orang dan berubah dari waktu ke waktu. Tanda dan gejala anemia sel sabit meliputi:
- Anemia. Sel sabit mudah pecah dan mati, meninggalkan Anda dengan terlalu sedikit sel darah merah. Sel darah merah biasanya hidup sekitar 120 hari sebelum perlu diganti. Tapi sel sabit biasanya mati dalam 10 sampai 20 hari, meninggalkan kekurangan sel darah merah (anemia). Tanpa sel darah merah yang cukup, tubuh Anda tidak bisa mendapatkan oksigen yang cukup sehingga menyebabkan kelelahan.
- Episode kesakitan. Episode nyeri berkala adalah gejala utama anemia sel sabit. Nyeri berkembang ketika sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah kecil ke dada, perut, dan persendian. Nyeri juga bisa terjadi pada tulang Anda. Rasa sakit bervariasi dalam intensitas dan dapat berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa minggu. Beberapa orang hanya mengalami beberapa episode nyeri dalam setahun. Orang lain mengalami sepuluh episode nyeri atau lebih dalam setahun. Rasa sakit yang parah membutuhkan perawatan di rumah sakit. Beberapa remaja dan orang dewasa dengan anemia sel sabit juga mengalami nyeri kronis, yang dapat diakibatkan oleh kerusakan tulang dan sendi, bisul, dan penyebab lainnya.
- Pembengkakan tangan dan kaki. Pembengkakan tersebut disebabkan oleh sel darah merah berbentuk sabit yang menghalangi aliran darah ke tangan dan kaki.
- Infeksi yang sering. Sel sabit dapat merusak limpa Anda, membuat Anda lebih rentan terhadap infeksi. Dokter biasanya memberi bayi dan anak-anak dengan anemia sel sabit vaksinasi dan antibiotik untuk mencegah infeksi yang berpotensi mengancam jiwa, seperti pneumonia.
- Pertumbuhan atau pubertas yang tertunda. Sel darah merah memberi tubuh Anda oksigen dan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan. Kekurangan sel darah merah yang sehat dapat memperlambat pertumbuhan pada bayi dan anak-anak serta menunda pubertas pada remaja.
- Masalah penglihatan. Pembuluh darah kecil yang memasok mata Anda bisa tersumbat oleh sel sabit. Masalah ini dapat merusak retina — bagian mata yang memproses gambar visual — dan menyebabkan masalah penglihatan.
Kapan Anda perlu ke dokter?
Anemia sel sabit biasanya didiagnosis pada masa bayi melalui program skrining bayi baru lahir. Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu dari masalah berikut, Anda perlu segera menemui dokter atau mencari perawatan medis darurat:
- Demam. Orang dengan anemia sel sabit memiliki peningkatan risiko infeksi serius, dan demam bisa menjadi tanda pertama infeksi.
- Episode nyeri hebat yang tidak dapat dijelaskan, seperti nyeri di perut, dada, tulang, atau persendian.
- Bengkak pada tangan atau kaki.
- Pembengkakan perut, terutama jika area ini terasa nyeri saat disentuh.
- Kulit pucat atau kuku pucat.
- Warna kuning pada kulit atau bagian putih mata.
- Tanda atau gejala stroke. Jika Anda melihat kelumpuhan atau kelemahan satu sisi pada wajah, lengan atau kaki; kebingungan; kesulitan berjalan atau berbicara; perubahan penglihatan tiba-tiba atau mati rasa yang tidak dapat dijelaskan; atau sakit kepala parah, segera hubungi nomor telepon darurat.
Diagnosis anemia sel sabit
Tes darah dapat memeriksa bentuk hemoglobin yang rusak yang mendasari anemia sel sabit. Di negara kita, tes darah ini merupakan bagian dari pemeriksaan rutin bayi baru lahir. Tetapi anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa juga dapat diuji.
Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari pembuluh darah di lengan. Pada anak kecil dan bayi, sampel darah biasanya diambil dari jari atau tumit. Sampel tersebut kemudian dikirim ke laboratorium, di mana akan disaring untuk mencari hemoglobin yang rusak.
Jika Anda atau anak Anda menderita anemia sel sabit, dokter Anda mungkin menyarankan tes tambahan untuk memeriksa kemungkinan komplikasi dari penyakit ini.
Jika Anda atau anak Anda membawa gen sel sabit, kemungkinan besar Anda akan dirujuk ke konselor genetik.
Menilai risiko stroke
Dengan menggunakan mesin ultrasound khusus, dokter dapat mengetahui anak mana yang memiliki risiko stroke lebih tinggi. Tes tanpa rasa sakit ini, yang menggunakan gelombang suara untuk mengukur aliran darah, dapat digunakan pada anak-anak berusia 2 tahun. Transfusi darah secara teratur dapat menurunkan risiko stroke.
Tes untuk mendeteksi gen sel sabit sebelum kelahiran
Penyakit sel sabit dapat didiagnosis pada bayi yang belum lahir dengan mengambil sampel beberapa cairan yang mengelilingi bayi di dalam rahim ibu (cairan ketuban). Jika Anda atau istri/suami Anda menderita anemia sel sabit atau sifat sel sabit, tanyakan kepada dokter Anda tentang pemeriksaan ini.
Mempersiapkan janji temu dengan dokter
Anemia sel sabit biasanya didiagnosis melalui pemeriksaan genetik yang dilakukan saat bayi lahir. Hasil tes tersebut akan diberikan kepada dokter keluarga atau dokter anak Anda. Kemungkinan besar dokter akan merujuk Anda ke dokter spesialis kelainan darah (ahli hematologi) atau ahli hematologi anak.
Berikut informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dengan dokter.
Anda harus membuat daftar:
- Gejala yang Anda perhatikan, termasuk gejala apa pun yang tampaknya tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu, dan kapan gejala tersebut dimulai.
- Informasi pribadi penting, termasuk riwayat medis keluarga dan apakah ada yang menderita anemia sel sabit atau memiliki sifat itu.
- Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.
Anda harus mengajak anggota keluarga atau teman untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.
Untuk anemia sel sabit, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:
- Apa penyebab yang paling mungkin dari gejala anak saya?
- Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
- Tes apa yang dibutuhkan?
- Metode perawatan apa yang tersedia, dan metode apa yang Anda rekomendasikan?
- Efek samping apa yang umum terjadi pada metode perawatan ini?
- Apakah ada metode alternatif untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
- Bagaimana prognosis anak saya?
- Apakah ada pantangan makanan atau aktivitas?
Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.
Apa yang mungkin ditanyakan dokter Anda
Dokter Anda kemungkinan akan menanyakan pertanyaan-pertanyaan ini kepada Anda:
- Kapan Anda melihat gejala anak Anda?
- Apakah gejalanya terus menerus atau sesekali?
- Apa yang tampaknya memperbaiki gejala?
- Apa yang tampaknya memperburuk gejala?
Diagnosis dini penyakit sel sabit sangat penting untuk memulai pengobatan dan mengurangi risiko komplikasi yang mengancam jiwa, seperti infeksi parah dan stroke. Dengan perawatan yang tepat, sebagian besar anak-anak dengan penyakit sel sabit bertahan hingga dewasa.
Discussion about this post