Ringkasan
Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, dimulai pada dua tahun pertama kehidupan mereka.
Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan yang lambat dan kerontokan rambut, mulai terlihat.
Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian pada kebanyakan anak dengan progeria. Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun. Beberapa orang dengan penyakit ini mungkin meninggal lebih muda dan yang lain mungkin hidup lebih lama, bahkan sampai 20 tahun.
Tidak ada obat untuk progeria, tetapi penelitian yang sedang berlangsung menunjukkan beberapa harapan untuk pengobatan.
Gejala progeria
Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria sangat melambat, tetapi perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal.
Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi penampilan yang khas:
- Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata
- Wajah menyempit, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung berparuh
- Kepala tidak proporsional besar untuk wajah
- Mata menonjol dan penutupan kelopak mata tidak lengkap
- Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
- Kulit menipis, jerawatan, keriput
- Vena yang terlihat
- Suara bernada tinggi
Tanda dan gejala juga termasuk masalah kesehatan:
- Penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) progresif yang parah
- Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang tubuh dan ekstremitas (mirip dengan skleroderma)
- Pembentukan gigi yang tertunda dan tidak normal
- Beberapa gangguan pendengaran
- Hilangnya lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot
- Kelainan rangka dan tulang rapuh
- Sendi kaku
- Dislokasi pinggul
- Resistensi insulin
Kapan Anda perlu ke dokter?
Progeria biasanya terdeteksi pada masa bayi atau anak usia dini, seringkali pada pemeriksaan rutin, saat bayi pertama kali menunjukkan tanda-tanda khas penuaan dini.
Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang mungkin merupakan tanda dan gejala progeria, atau Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda, buatlah janji dengan dokter anak Anda.
Penyebab progeria
Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas progeria. Gen, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan pusat (nukleus) sel. Ketika gen ini memiliki cacat (mutasi), bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel menjadi tidak stabil. Alasan ini tampaknya mengarah pada proses penuaan progeria.
Tidak seperti banyak mutasi genetik, progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Mutasi gen adalah kejadian kebetulan yang langka di sebagian besar kasus.
Sindrom serupa lainnya
Ada sindrom progeroid lain yang terjadi dalam keluarga. Sindrom bawaan ini menyebabkan penuaan yang cepat dan masa hidup yang lebih pendek:
- Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenal sebagai sindrom progeroid neonatal, dimulai di dalam rahim, dengan tanda dan gejala penuaan yang terlihat saat lahir.
- Sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa, dimulai pada masa remaja atau dewasa awal, menyebabkan penuaan dini dan kondisi khas usia tua, seperti katarak dan diabetes.
Faktor risiko
Tidak ada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang meningkatkan risiko terkena progeria atau melahirkan anak dengan progeria. Progeria sangat jarang. Bagi orang tua yang memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria adalah sekitar 2% hingga 3%.
Komplikasi progeria
Anak-anak dengan progeria biasanya mengalami pengerasan pembuluh darah yang parah (aterosklerosis). Ini adalah kondisi di mana dinding arteri — pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh — menjadi kaku dan menebal, seringkali membatasi aliran darah.
Sebagian besar anak dengan progeria meninggal karena komplikasi yang berkaitan dengan aterosklerosis, termasuk:
- Masalah dengan pembuluh darah yang mensuplai jantung (masalah kardiovaskular), mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif
- Masalah dengan pembuluh darah yang mensuplai otak (masalah serebrovaskular), mengakibatkan stroke
Masalah kesehatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan – seperti radang sendi, katarak, dan peningkatan risiko kanker – biasanya tidak berkembang sebagai bagian dari progeria.
Diagnosis progeria
Dokter mungkin mencurigai progeria berdasarkan tanda dan gejala khas sindrom tersebut. Tes genetik untuk mutasi LMNA dapat memastikan diagnosis progeria.
Pemeriksaan fisik menyeluruh terhadap anak Anda meliputi:
- Mengukur tinggi dan berat badan
- Merencanakan pengukuran pada grafik kurva pertumbuhan normal
- Menguji pendengaran dan penglihatan
- Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah
- Mencari tanda dan gejala yang terlihat khas progeria
Jangan ragu untuk bertanya. Progeria adalah penyakit yang sangat langka, dan kemungkinan besar dokter Anda perlu mengumpulkan lebih banyak informasi sebelum menentukan langkah selanjutnya dalam merawat anak Anda. Pertanyaan dan kekhawatiran Anda dapat membantu dokter mengembangkan daftar topik untuk diselidiki.
Pengobatan progeria
Tidak ada obat untuk progeria, tetapi pemantauan rutin untuk penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) dapat membantu mengelola kondisi anak Anda.
Selama kunjungan medis, berat dan tinggi badan anak Anda diukur dan diplot pada grafik nilai pertumbuhan normal. Evaluasi reguler tambahan, termasuk elektrokardiogram dan pemeriksaan gigi, penglihatan dan pendengaran, mungkin direkomendasikan oleh dokter Anda untuk memeriksa perubahan.
Terapi tertentu dapat meringankan atau menunda beberapa tanda dan gejala. Perawatan tergantung pada kondisi dan gejala anak Anda. Metode perawatan ini mungkin termasuk:
- Aspirin dosis rendah. Dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
- Obat lain. Tergantung kondisi anak Anda, dokter mungkin akan meresepkan obat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, obat untuk menurunkan tekanan darah, antikoagulan untuk membantu mencegah penggumpalan darah, dan obat untuk mengatasi sakit kepala dan kejang.
- Terapi fisik dan okupasi. Terapi ini dapat membantu mengatasi kekakuan sendi dan masalah pinggul untuk membantu anak Anda tetap aktif.
- Nutrisi. Makanan dan suplemen bergizi dan berkalori tinggi dapat membantu mempertahankan nutrisi yang cukup.
- Perawatan gigi. Masalah gigi sering terjadi pada progeria. Konsultasi dengan dokter gigi anak yang berpengalaman dengan progeria dianjurkan.
Potensi pengobatan di masa depan
Penelitian saat ini berupaya memahami progeria dan mengidentifikasi pilihan pengobatan baru. Beberapa bidang penelitian meliputi:
- Mempelajari gen dan penyakit ini untuk memahami bagaimana perkembangannya. Ini dapat membantu mengidentifikasi perawatan baru.
- Mempelajari cara mencegah penyakit jantung dan pembuluh darah.
- Melakukan uji klinis pada manusia menggunakan obat yang dikenal sebagai penghambat farnesyltransferase, seperti lonafarnib, yang dikembangkan untuk mengobati kanker, tetapi mungkin efektif untuk pengobatan progeria dengan membantu penambahan berat badan dan peningkatan kelenturan pembuluh darah.
- Menguji obat lain untuk pengobatan progeria.
Gaya hidup dan pengobatan rumahan
Berikut adalah beberapa langkah yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu anak Anda:
- Pastikan anak Anda tetap terhidrasi dengan baik. Dehidrasi bisa menjadi lebih serius pada anak-anak dengan progeria. Pastikan anak Anda minum banyak air, terutama saat sakit, saat beraktivitas, atau saat cuaca panas.
- Berikan makanan kecil yang sering. Karena nutrisi dan pertumbuhan dapat menjadi masalah bagi anak-anak dengan progeria, memberi anak Anda makanan kecil lebih sering dapat membantu meningkatkan asupan kalori. Tambahkan makanan dan camilan sehat berkalori tinggi atau suplemen sesuai kebutuhan.
- Berikan kesempatan untuk aktivitas fisik secara teratur. Periksa dengan dokter anak Anda untuk mengetahui aktivitas mana yang sesuai untuk anak Anda.
- Dapatkan sepatu empuk atau sisipan sepatu untuk anak Anda. Hilangnya lemak tubuh di kaki dapat menyebabkan ketidaknyamanan.
- Gunakan tabir surya. Gunakan tabir surya berspektrum luas dengan SPF minimal 15. Oleskan tabir surya secukupnya, dan aplikasikan ulang setiap dua jam — atau lebih sering jika anak Anda berenang atau berkeringat.
- Pastikan anak Anda mendapatkan informasi terbaru tentang imunisasi masa kanak-kanak. Seorang anak dengan progeria tidak berisiko tinggi terkena infeksi, tetapi seperti semua anak, berisiko jika terkena penyakit menular.
- Memberikan kesempatan belajar dan bersosialisasi. Progeria tidak akan memengaruhi kecerdasan anak Anda, sehingga anak Anda dapat bersekolah pada tingkat yang sesuai dengan usianya. Beberapa adaptasi untuk ukuran dan kemampuan mungkin diperlukan.
- Lakukan adaptasi. Anda mungkin perlu membuat beberapa perubahan di rumah yang memungkinkan anak Anda memiliki kemandirian dan merasa nyaman. Perubahan ini dapat mencakup perubahan rumah tangga sehingga anak Anda dapat menjangkau barang-barang seperti keran atau sakelar lampu, pakaian dengan penutup khusus atau dalam ukuran khusus, dan bantalan ekstra untuk kursi dan tempat tidur.
Mengatasi dan mendukung
Mengetahui bahwa anak Anda menderita progeria dapat sangat menghancurkan secara emosional. Tiba-tiba Anda tahu bahwa anak Anda sedang menghadapi banyak tantangan yang sulit dan masa hidup yang singkat. Untuk Anda dan keluarga Anda, mengatasi gangguan ini melibatkan komitmen utama sumber daya fisik, emosional, dan keuangan.
Beberapa sumber daya bermanfaat meliputi:
- Dukungan jaringan. Tim perawatan kesehatan, keluarga, dan teman Anda semuanya dapat menjadi bagian berharga dari jaringan dukungan Anda. Juga, tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok swadaya atau terapis di komunitas Anda. Departemen kesehatan setempat, perpustakaan umum, dan sumber tepercaya di internet dapat membantu dalam menemukan sumber daya.
- Kelompok pendukung. Dalam kelompok pendukung, Anda akan bersama orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dengan Anda. Jika Anda tidak dapat menemukan kelompok pendukung progeria, Anda mungkin dapat menemukan kelompok untuk orang tua dari anak-anak penderita penyakit kronis.
- Keluarga lain berurusan dengan progeria. Yayasan Penelitian Progeria mungkin dapat membantu Anda terhubung dengan keluarga lain yang menghadapi progeria.
- Terapis. Jika suatu kelompok tidak membantu Anda, berbicara dengan terapis atau anggota pendeta mungkin bermanfaat.
Membantu anak Anda mengatasinya
Jika anak Anda menderita progeria, kemungkinan besar anak Anda juga akan semakin merasa berbeda dengan orang lain seiring dengan perkembangan kondisinya. Seiring waktu, ketakutan dan kesedihan kemungkinan akan meningkat seiring dengan tumbuhnya kesadaran bahwa progeria mempersingkat masa hidup. Anak Anda akan membutuhkan bantuan Anda untuk mengatasi perubahan fisik, akomodasi khusus, reaksi orang lain, dan akhirnya konsep kematian.
Anak Anda mungkin memiliki pertanyaan yang sulit tetapi penting tentang kondisi, spiritualitas, dan agamanya. Anak Anda mungkin juga bertanya tentang apa yang akan terjadi dalam keluarga Anda setelah anak Anda meninggal. Saudara kandung mungkin memiliki pertanyaan yang sama.
Untuk percakapan seperti itu dengan anak Anda, Anda harus:
- Mintalah dokter, terapis, atau anggota pendeta Anda untuk membantu Anda mempersiapkan diri.
- Pertimbangkan masukan atau bimbingan dari teman yang Anda temui melalui kelompok pendukung yang telah berbagi pengalaman ini.
- Bicaralah secara terbuka dan jujur dengan anak Anda dan saudara-saudaranya, dan tawarkan jaminan yang sesuai dengan sistem kepercayaan Anda dan sesuai dengan usia anak.
- Kenali kapan anak Anda atau saudara kandungnya mungkin mendapat manfaat dari berbicara dengan terapis atau anggota pendeta.
Discussion about this post