Cyclopia adalah cacat lahir yang ditandai dengan adanya satu mata, atau mata yang terbagi sebagian yang menempati orbit tunggal. Ini adalah anomali kongenital yang sangat langka yang mempengaruhi 1 dari 100.000 bayi baru lahir.
Sayangnya, kondisi ini sering mengakibatkan keguguran atau lahir mati, dengan kelangsungan hidup terbatas hanya beberapa jam setelah lahir dalam banyak kasus. Tidak ada obat untuk siklopia.
Apa itu Siklopia?
Cyclopia adalah bentuk holoprosencephaly yang langka—suatu kondisi di mana bagian depan otak gagal membelah menjadi belahan kiri dan kanan. Hal ini juga dikenal sebagai alobar holoprosencephaly.
Jenis-jenis holoprosencephaly meliputi:
-
Alobar: Kegagalan total otak untuk membelah menjadi belahan kiri dan kanan. Ini menghasilkan cyclopia, ekspresi wajah holoprosencephaly yang paling parah.
-
Semi-lobar: Sisi kiri otak menyatu ke sisi kanan. Ini dilakukan di daerah depan dan samping otak. Hal ini dapat menyebabkan mata berjarak dekat, bola mata kecil yang tidak normal, atau anophtalmia, di mana bayi lahir tanpa satu atau kedua mata.
-
Lobar: Pemisahan antara belahan otak kiri dan kanan. Hemisfer serebral menyatu di korteks frontal otak. Hal ini dapat menyebabkan bibir sumbing bilateral, jarak mata yang dekat, atau hidung yang tertekan.
-
Varian interhemispheric tengah: Terjadi ketika otak menyatu di tengah. Hal ini menyebabkan mata menjadi dekat, hidung tertekan dan sempit, atau wajah yang tampak hampir normal.
Gejala Cyclopia
Mata tunggal atau mata yang terbagi sebagian menempati satu orbit adalah fitur yang paling dapat diidentifikasi dari cyclopia.
Mata ini biasanya terpusat di mana hidung biasanya berada. Pada kondisi ini, hidung mungkin tidak ada atau digantikan oleh hidung yang tidak berfungsi berupa belalai yang terdapat di atas mata. Namun, kondisi ini juga dapat mempengaruhi struktur lain di kepala dan wajah.
Tanda-tanda lain dari cyclopia termasuk:
- Hidung yang tidak ada
- Belalai atau struktur seperti hidung di atas mata
- Jarak mata yang sangat dekat
- Tidak ada mata
- hidung rata
- Bibir sumbing
- Jari tangan atau kaki ekstra
Beberapa kasus cyclopia juga dapat menampilkan omphalocele, suatu kondisi di mana organ dalam bayi menonjol melalui pusar. Demikian juga, displasia ginjal dapat diamati di mana kantung berisi cairan menggantikan ginjal bayi.
Penyebab
Sementara penyebab pasti cyclopia tidak diketahui, ada beberapa faktor risiko tertentu yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya.
Diabetes Gestasional
Diabetes gestasional yang tidak terkontrol telah dikaitkanLalaidengan cacat tabung saraf pada embrio. Tabung ini adalah struktur berongga di mana otak dan sumsum tulang belakang terbentuk. Kondisi ini merupakan salah satu penyebab utama penyakit pada sistem saraf pusat (misalnya, holoprosencephaly).LalaiLalai
Kromosom
Dalam kasus tertentu, kelainan kromosom yang mengandung DNA mungkin menjadi penyebab holoprosencephaly.LalaiLalai
Anomali kromosom ini meliputi:
-
Triploidi: Dalam kondisi ini, janin dilahirkan dengan satu set kromosom ekstra di sel mereka. Sementara manusia biasanya memiliki 23 set kromosom, kondisi ini dapat tiga kali lipat dari jumlah itu menjadi 69—satu set triploid.
-
Trisomi 13: Kelainan di mana bayi memiliki kromosom ke-13 tambahan padahal seharusnya hanya memiliki dua (yaitu, mereka memiliki tiga set kromosom ke-13).
-
Trisomi 18: Kromosom ke-18 ekstra dapat menyebabkan cacat pertumbuhan yang parah serta kesulitan psikomotorik.
Infeksi Selama Kehamilan
Selama kehamilan, infeksi tertentu dapat meningkatkan risiko pengembangan holoprosencephaly.
Salah satu infeksi tersebut adalah sindrom TORCH yang merupakan singkatan dari Toxoplasmosis, Other Agents, Rubella, Cytomegalovirus, dan Herpes Simplex.
Salah satu dari agen ini dapat menyebabkan sejumlah penyakit pada bayi baru lahir seperti demam, area kecil perdarahan di bawah kulit dan terutama-holoprosencephaly.
Perubahan Gen
Dalam beberapa kasus, holoprosencephaly mungkin merupakan produk dari kelainan genetik. Kelainan ini dapat menyebabkan gen dan proteinnya tidak berfungsi dengan baik. Ketika perkembangan otak terpengaruh, itu dapat menyebabkan holoprosencephaly.LalaiLalai
Konsumsi Alkohol Selama Kehamilan
Holoprosencephaly adalah cacat yang diketahui disebabkan oleh penggunaan alkohol selama kehamilan.
Etanol, yang merupakan bahan utama dalam alkohol dikenal sebagai teratogen. Teratogen adalah faktor yang dapat menyebabkan kelainan bentuk pada embrio setelah paparan ibu.
Paparan ibu terjadi ketika induk betina yang mengandung janin terkena agen yang berpotensi berbahaya di lingkungan internal atau eksternal mereka (misalnya, alkohol atau bahan kimia berbahaya).
Penggunaan Obat Selama Kehamilan
Jenis obat tertentu dapat meningkatkan risiko mengembangkan cyclopia selama kehamilan. Mereka termasuk salisilat seperti aspirin, antikonvulsan, asam retinoat, agen antikanker, obat kesuburan, serta hormon.
Serikat sedarah
Persatuan sedarah yaitu, hubungan seksual antara orang-orang yang memiliki hubungan darah merupakan faktor risiko utama untuk perkembangan cacat lahir pada anak-anak.
Penyatuan ini mendorong penyakit resesif autosomal, yang merupakan ciri atau kelainan yang diturunkan melalui keluarga, dan mungkin menjadi penyebab holoprosencephaly.
Cyclopia telah diamati terjadi pada keturunan dari pernikahan kerabat antara sepupu pertama.LalaiLalai
Diagnosa
Diagnosis prenatal cyclopia dapat dibuat saat anak masih dalam kandungan dengan menggunakan ultrasound. Dalam kasus tertentu, diagnosis dapat dibuat dengan menggunakan MRI.
Jika diagnosis prenatal tidak dibuat, cyclopia dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan fisik bayi baru lahir setelah melahirkan.
Karena tidak ada pilihan pengobatan atau pengobatan untuk cyclopia, jika Anda memiliki anak dengan cyclopia, dapat dimengerti bahwa ini adalah situasi yang sulit dan emosional.
Jika Anda berjuang dengan kehilangan anak karena cyclopia, terapis atau dokter dapat membantu memberi Anda dan keluarga Anda strategi koping yang sehat.
Discussion about this post