Gambaran
Spina bifida adalah cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan sumsum tulang belakang tidak terbentuk dengan benar. Ini adalah jenis cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah struktur dalam embrio yang sedang berkembang yang akhirnya menjadi otak bayi, sumsum tulang belakang, dan jaringan yang melingkupinya.
Biasanya, tabung saraf terbentuk di awal kehamilan dan menutup pada hari ke-28 setelah pembuahan. Pada bayi dengan spina bifida, sebagian dari tabung saraf tidak menutup atau berkembang dengan baik, menyebabkan cacat pada sumsum tulang belakang dan tulang tulang belakang.
Spina bifida dapat berkisar dari ringan sampai berat, tergantung pada jenis cacat, ukuran, lokasi dan komplikasi. Bila perlu, pengobatan dini untuk spina bifida melibatkan pembedahan – meskipun pengobatan tersebut tidak selalu menyelesaikan masalah sepenuhnya.
Jenis-jenis spina bifida
Spina bifida dapat terjadi dalam berbagai jenis: spina bifida occulta, myelomeningocele atau meningocele jenis yang sangat jarang.
Spina bifida okulta
Spina bifida occulta adalah jenis yang paling ringan dan paling umum. Spina bifida occulta menghasilkan pemisahan atau celah kecil pada satu atau lebih tulang tulang belakang (vertebra). Banyak orang yang memiliki spina bifida occulta bahkan tidak mengetahuinya, kecuali jika kondisi tersebut ditemukan selama tes pencitraan yang dilakukan untuk alasan yang tidak terkait.
mielomeningokel
Juga dikenal sebagai spina bifida terbuka, myelomeningocele adalah jenis yang paling parah. Kanal tulang belakang terbuka di sepanjang beberapa vertebra di punggung bawah atau tengah. Selaput dan saraf tulang belakang mendorong melalui lubang ini saat lahir, membentuk kantung di punggung bayi, biasanya memperlihatkan jaringan dan saraf. Masalah ini membuat bayi rentan terhadap infeksi yang mengancam jiwa dan juga dapat menyebabkan kelumpuhan dan disfungsi kandung kemih dan usus.
Gejala spina bifida
Tanda dan gejala spina bifida bervariasi menurut jenis dan tingkat keparahannya, dan juga antar individu.
- Spina bifida okulta. Biasanya tidak ada tanda atau gejala karena saraf tulang belakang tidak terlibat. Tetapi terkadang Anda dapat melihat tanda-tanda pada kulit bayi baru lahir di atas cacat tulang belakang, termasuk seberkas rambut yang tidak normal, atau lesung pipit kecil atau tanda lahir. Terkadang, tanda kulit bisa menjadi tanda masalah sumsum tulang belakang yang mendasari yang dapat ditemukan dengan MRI atau ultrasound tulang belakang pada bayi baru lahir.
-
mielomeningokel. Pada jenis spina bifida yang parah ini:
- Kanal tulang belakang tetap terbuka di sepanjang beberapa vertebra di punggung bawah atau tengah.
- Baik selaput dan sumsum tulang belakang atau saraf menonjol saat lahir, membentuk kantung.
- Jaringan dan saraf biasanya terbuka, meskipun terkadang kulit menutupi kantung.
Kapan Anda perlu ke dokter?
Biasanya, myelomeningocele didiagnosis sebelum atau segera setelah lahir, ketika perawatan medis tersedia. Anak-anak ini harus diikuti oleh tim dokter khusus sepanjang hidup mereka, dan keluarga harus dididik tentang berbagai komplikasi yang harus diwaspadai.
Anak-anak dengan spina bifida occulta biasanya tidak memiliki gejala atau komplikasi, jadi biasanya hanya perawatan pediatrik rutin yang diperlukan.
Apa penyebab spina bifida?
Dokter tidak yakin apa yang menyebabkan spina bifida. Spina bifida diduga merupakan hasil dari kombinasi faktor risiko genetik, nutrisi dan lingkungan, seperti riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf dan defisiensi folat (vitamin B-9).
Faktor risiko
Spina bifida lebih sering terjadi pada orang kulit putih dan Hispanik, dan wanita lebih sering terkena daripada pria. Meskipun dokter dan peneliti tidak tahu pasti mengapa spina bifida terjadi, mereka telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko:
- Kekurangan folat. Folat, bentuk alami vitamin B-9, penting untuk perkembangan bayi yang sehat. Bentuk sintetis, ditemukan dalam suplemen dan makanan yang diperkaya, disebut asam folat. Kekurangan folat meningkatkan risiko spina bifida dan cacat tabung saraf lainnya.
- Riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf. Pasangan yang memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf memiliki kemungkinan sedikit lebih tinggi untuk memiliki bayi lagi dengan cacat yang sama. Risiko itu meningkat jika dua anak sebelumnya terkena kondisi tersebut. Selain itu, seorang wanita yang lahir dengan cacat tabung saraf memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan spina bifida. Namun, sebagian besar bayi dengan spina bifida lahir dari orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
- Beberapa obat. Misalnya, obat anti-kejang, seperti asam valproat (Depakene), tampaknya menyebabkan cacat tabung saraf jika dikonsumsi selama kehamilan. Masalah ini mungkin terjadi karena obat ini mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan folat dan asam folat.
- Diabetes. Wanita dengan diabetes yang tidak memiliki gula darah yang terkontrol dengan baik memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan spina bifida.
- Kegemukan. Obesitas sebelum hamil dikaitkan dengan peningkatan risiko cacat lahir tabung saraf, termasuk spina bifida.
- Peningkatan suhu tubuh. Beberapa bukti menunjukkan bahwa peningkatan suhu tubuh (hipertermia) pada minggu-minggu awal kehamilan dapat meningkatkan risiko spina bifida. Meningkatkan suhu tubuh inti Anda, karena demam atau menggunakan sauna atau bak mandi air panas, telah dikaitkan dengan kemungkinan sedikit peningkatan risiko spina bifida.
Jika Anda memiliki faktor risiko spina bifida, bicarakan dengan dokter Anda untuk menentukan apakah Anda memerlukan dosis yang lebih besar atau dosis resep asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.
Jika Anda minum obat, beri tahu dokter Anda. Jika Anda merencanakan ke depan, beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi potensi risiko spina bifida.
Komplikasi spina bifida
Spina bifida dapat menyebabkan gejala minimal atau cacat fisik ringan. Tetapi spina bifida yang parah dapat menyebabkan cacat fisik yang lebih signifikan. Keparahan dipengaruhi oleh:
- Ukuran dan lokasi cacat tabung saraf
- Apakah kulit menutupi area yang terkena atau tidak
- Saraf tulang belakang mana yang keluar dari daerah yang terkena sumsum tulang belakang?
Daftar kemungkinan komplikasi ini mungkin tampak berlebihan, tetapi tidak semua anak dengan spina bifida mendapatkan semua komplikasi ini. Dan kondisi ini dapat diobati.
- Masalah berjalan dan mobilitas. Saraf yang mengontrol otot kaki tidak bekerja dengan baik di bawah area defek spina bifida. Masalah ini dapat menyebabkan kelemahan otot kaki dan terkadang kelumpuhan. Apakah seorang anak dapat berjalan biasanya tergantung pada di mana letak cacatnya, ukurannya, dan perawatan yang diterima sebelum dan sesudah lahir.
-
Komplikasi ortopedi. Anak-anak dengan myelomeningocele dapat memiliki berbagai masalah pada kaki dan tulang belakang karena kelemahan otot di kaki dan punggung. Jenis masalah tergantung pada lokasi cacat. Kemungkinan masalah termasuk masalah ortopedi seperti:
- Tulang belakang melengkung (skoliosis)
- Pertumbuhan tidak normal
- Dislokasi pinggul
- Deformitas tulang dan sendi
- Kontraktur otot
- Masalah usus dan kandung kemih. Saraf yang mensuplai kandung kemih dan usus biasanya tidak bekerja dengan baik ketika anak-anak menderita myelomeningocele. Alasannya adalah saraf yang memasok usus dan kandung kemih berasal dari tingkat terendah dari sumsum tulang belakang.
- Akumulasi cairan di otak (hidrosefalus). Bayi yang lahir dengan myelomeningocele umumnya mengalami akumulasi cairan di otak, suatu kondisi yang dikenal sebagai hidrosefalus.
-
Kerusakan shunt. Shunt yang ditempatkan di otak untuk mengobati hidrosefalus dapat berhenti bekerja atau terinfeksi. Tanda-tanda peringatan dapat bervariasi. Beberapa tanda peringatan shunt yang tidak berfungsi meliputi:
- Sakit kepala
- muntah
- Kantuk
- Sifat lekas marah
- Pembengkakan atau kemerahan di sepanjang shunt
- Kebingungan
- Perubahan pada mata (menatap ke bawah tetap)
- Masalah makan
- Kejang
- Malformasi Chiari tipe II. Malformasi Chiari tipe II merupakan kelainan otak yang sering terjadi pada anak dengan spina bifida tipe mielomeningokel. Batang otak, atau bagian terendah dari otak di atas sumsum tulang belakang, memanjang dan diposisikan lebih rendah dari biasanya. Kondisi ini dapat menyebabkan masalah dengan pernapasan dan menelan. Jarang, kompresi pada area otak ini terjadi dan pembedahan diperlukan untuk menghilangkan tekanan.
- Infeksi pada jaringan di sekitar otak (meningitis). Beberapa bayi dengan myelomeningocele dapat mengembangkan meningitis, infeksi pada jaringan di sekitar otak. Infeksi yang berpotensi mengancam jiwa ini dapat menyebabkan cedera otak.
- Sumsum tulang belakang tertambat. Sumsum tulang belakang yang ditambatkan terjadi ketika saraf tulang belakang mengikat bekas luka di mana cacat itu ditutup dengan pembedahan. Sumsum tulang belakang kurang mampu tumbuh seiring pertumbuhan anak. Penambatan progresif ini dapat menyebabkan hilangnya fungsi otot pada kaki, usus atau kandung kemih. Pembedahan dapat membatasi tingkat kecacatan.
- Gangguan pernapasan saat tidur. Baik anak-anak dan orang dewasa dengan spina bifida, terutama myelomeningocele, mungkin mengalami sleep apnea atau gangguan tidur lainnya. Penilaian untuk gangguan tidur pada mereka dengan myelomeningocele membantu mendeteksi gangguan pernapasan saat tidur, seperti sleep apnea, yang memerlukan perawatan untuk meningkatkan kesehatan dan kualitas hidup.
- Masalah kulit. Anak-anak dengan spina bifida mungkin mengalami luka di kaki, tungkai, bokong, atau punggung mereka. Mereka tidak bisa merasakan ketika mereka melepuh atau sakit. Luka atau lecet bisa berubah menjadi luka dalam atau infeksi kaki yang sulit diobati. Anak-anak dengan myelomeningocele memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah luka pada gips.
- Alergi lateks. Anak-anak dengan spina bifida memiliki risiko alergi lateks yang lebih tinggi, reaksi alergi terhadap karet alam atau produk lateks. Alergi lateks dapat menyebabkan ruam, bersin, gatal, mata berair dan hidung meler. Ini juga dapat menyebabkan anafilaksis, kondisi yang berpotensi mengancam jiwa di mana pembengkakan pada wajah dan saluran udara dapat membuat sulit bernapas. Jadi sebaiknya gunakan sarung tangan dan peralatan bebas lateks pada saat melahirkan dan saat merawat anak dengan spina bifida.
- Komplikasi lainnya. Lebih banyak masalah mungkin muncul seiring bertambahnya usia anak-anak dengan spina bifida, seperti infeksi saluran kemih, gangguan pencernaan, dan depresi. Anak-anak dengan myelomeningocele dapat mengembangkan ketidakmampuan belajar, seperti masalah memperhatikan, dan kesulitan belajar membaca dan matematika.
.
Discussion about this post